筋ジストロフィーは、筋肉の細胞(筋線維)が死んだり再生したり繰り返しながら、進行性に筋が萎縮していく遺伝子異常による筋疾患です。筋ジストロフィーには、様々なタイプ(病型)があります。根本的な治療である遺伝子治療まで行えなくとも、進行を遅らせるのに役立つ治療があることもありますが、基本的には進行自体は止められなくとも、段階ごとに対症的な治療を行うことが必要です。筋ジストロフィーやその類似疾患の中で、一部の病気では、根本的な治療ができるようになりつつありますので、疾患の正確な診断が重要になってきています。

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