1.診断

　電気生理学的検査、画像診断、筋病理、遺伝子診断などの方法を用いて正確な診断を行い、その後の診療に役に立つ結果を提供していきます。特に筋病理診断に関しては、1978年以来12000例を越える診断実績を有するとともに、20種類以上の組織化学染色による詳細な解析を全例に施行しており、質・量ともに世界最高の水準にあります。筋病理診断件数：平成１９年５３０件、平成２０年５４３件（疾病研究第一部）。また、遺伝子診断に関しても、特に顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの遺伝子診断が可能な施設は、本邦で唯一であるのみならず、世界でも数カ所しかなく、重要な診断拠点となっています（疾病研究第一部、DNA診断治療室）。

2.遺伝カウンセリング

　臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーによる最新の知見に基づく遺伝カウンセリングを提供します。主治医と遺伝カウンセリング外来が連携し、心理面にも十分配慮いたします。保因者診断、出生前診断についてのご相談もお受けします（遺伝カウンセリング室）。

3.治療

　ステロイドなどの薬物療法、人工呼吸療法、心筋症に対する治療などを提供します。筋ジストロフィー研究班でも中心的な役割を担っており、治療法の向上や標準化を検討しています（小児神経科、神経内科）。

4.専門外来

　2007年より専門外来（小児筋ジス、成人筋ジス、整形外科筋ジス、リハビリテーション科）を開設しています（小児神経科、神経内科、整形外科、リハビリテーション科）。

5.広報活動

　筋ジストロフィー市民公開講座を定期的に開催しています。毎回異なるテーマをもって開催し、毎回１００名を超える参加をいただいています。２００９年６月までに６回開催しており、これまでの開催記録が独立行政法人国立精神・神経医療研究センターホームページ上（http://www.ncnp.go.jp/）にあります。開催する場合には2-3か月前にはホームページ上にご案内を出します。加えて各地での講演活動、本の出版、研究班での活動などを通して筋疾患医療の均てん化（情報を広く伝えていく）に関する活動を展開しています。

6.診療実績

　日本で最も多く筋疾患の診療を担当している病院の一つであり全国各地から患者さんの紹介実績があります。診療実績：筋生検施行数：平成１９年５５例、平成２０年５５例（小児神経科・神経内科）。筋疾患新患患者数：平成20年度249名（小児神経科・神経内科）。大まかな目安として16歳未満の患者さんの初診は小児神経科、それ以上の場合には神経内科が担当します。

※専門外来の受診方法

　完全予約制となっております。筋疾患が疑われている患者さん、筋疾患と診断を受けておられる患者さんが診察を希望される場合の受診はまず必ず外来予約センター（電話番号：０４２－３４６－２１９０、受付時間：平日９～１５時)にて小児神経科、ないしは神経内科の新患の予約をお取りいただいたうえ受診ください。予約の際には、筋疾患が疑われている、診断を受けているなどの情報を予約センター担当者にお伝えください。当センターから遠方に居住の患者さんで入院での検査、治療が必要な場合には外来受診を経ずに入院する手配も状況により対応していますがこの場合は主治医を通したご依頼とさせていただいています。

筋疾患の診断の流れ

1. 1.自然経過に対応するべく先を見越した、時期に応じたリハビリテーションの提供を行っていきます（リハビリテーション科）。
2. 2.呼吸障害、排痰困難の合併に対して、呼吸リハビリテーションを提供しています（リハビリテーション科、主治医）。
3. 3.よりよい在宅療養ができるようなサポート体制構築に関する相談を行います（主治医、リハビリテーション科、ソーシャルワーカー室）。
4. 4.各診療科での診療
   • A)噛み合わせが悪い、口腔ケアなどの問題に対する歯科治療を提供します（歯科）。
   • B)安静時エネルギー消費量などをもとに客観的な評価も利用して、栄養士などによる栄養相談を提供します。
   • C)誤嚥や飲み込みの問題に対して「飲みこみ外来」による正確な評価と対応を検討します。
   • D)経口摂取のみで体調維持が困難となった場合など、外科を中心とした胃ろうの造設・管理を行います。
   • E)筋疾患に対する理解のある整形外科による診療を提供します（２００９年９月現在非常勤医対応）。
   • F)筋疾患をもつ麻酔にはいくつかの注意点があります。麻酔科では筋疾患をもつ患者さんに対し、適切な麻酔法を提供します。
5. 5.センター病院かかりつけの患者さんの家族を中心とした、筋ジストロフィー家族会の運営をサポートしています。（筋ジス倶楽部・筋ジス談話コーナー）

1. 1.研究所で得られた新たな知見（新たな原因遺伝子同定など）をいち早く診断に応用し、他施設で行うことができない診断を行います。　
2. 2.研究所と病院が緊密に連携し、希少疾患である筋疾患の臨床試験を含む先進医療を開発していくための体制作りを２００７年より本格的に行っています。
   • A)治験に向けた準備の一環として、筋ジストロフィー研究班を通して筋ジストロフィー患者登録システムの計画立案に参画しました。まずジストロフィン異常症患者から２００９年７月より正式に本システムは稼働を始め、当センターにある筋ジストロフィー患者登録センターにて管理運営を担当しています（Remudy）
   • B)臨床試験に備えるべく、遠位型ミオパチーなどの難治性筋疾患の実態調査を行っています。
   • C)米国小児医療センターを中心とした筋ジストロフィー臨床研究グループ（CINRG）に所属し、エクソンスキッピング療法の治験などを推進していく基盤体制作りを行っています。２００９年７月にCINRGの正式メンバーとなりました。
   • D)ヨーロッパの神経筋疾患臨床研究グループ（TREAT-NMD）との連携を積極的に行っています。２００７年より、TREAT-NMDのミーティングに毎年参加し情報交換を行っており、２００９年秋にTREAT-NMDの正式メンバーとなりました。
   • E)アジア・オセアニア筋学センターならびに世界筋学会で中心的な役割を果たし、先端医療情報の交換を積極的に行っています。
   • F)研究所と病院内のみでなく、規制当局（厚生労働省や医薬品機構などの医薬品の認可を担当する組織）や製薬関連企業などとも積極的に意見交換を行っています

小牧宏文：komakih@ncnp.go.jp

　メールをいただいても必ずしもご返信できるとは限りません。また患者さんの個人的な医療のご相談に対するお返事は、メールでは難しいので基本的にはお断りしています。また携帯電話からのメールの返信ができない（携帯電話がパソコンからのメールを受けつけない設定に自動的になっている）場合が多いのでご注意ください。

• Duchenne型筋ジストロフィー
• Becker型筋ジストロフィー
• 肢帯型筋ジストロフィー
• Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー
• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
• 眼咽頭型筋ジストロフィー
• 先天性筋ジストロフィー
  • 山型先天性筋ジストロフィー
  • メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
  • ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー など

• ネマリンミオパチー
• セントラルコア病
• ミオチュブラーミオパチー
• 先天性筋線維不均等症　など

• 埜中病
• 三好遠位型ミオパチー

• 筋強直性ジストロフィー
• Thomsen病
• Becker型筋強直症
• Schwartz-Jampel症候群
• 先天性パラミオトニア　など

• 皮膚筋炎・多発筋炎
• 封入体筋炎
• ウイルス感染に伴う筋炎
• マイコプラズマ感染に伴う筋炎　など

• 低カリウム性、高カリウム性

• 脂肪蓄積性ミオパチー
• 糖原病Ⅱ型（Pompe病）
　
• 糖原病Ⅲ型
• 糖原病Ⅴ型（McArdle病）
• 糖原病Ⅶ型（垂井病）

• ミオフィブリラーミオパチー、ダノン病
• 挫滅症候群、悪性高熱、横紋筋融解症
• 特発性高ＣＫ血症　など

　ジストロフィノパチーとは日本語にするとジストロフィン異常症、つまりジストロフィン異常による筋ジストロフィーを指します。X染色体に存在するジストロフィン遺伝子が欠損しているために発症する遺伝性疾患で、重症度の違いなどからデュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーに分けられます。

　デュシェンヌ型筋ジストロフィーは筋ジストロフィー症の中でも、頻度が高い病型であり、出生男児約３５００人につき1人の割合で発症し、日本では約５０００人の患者がいると推測されています。３－４歳で転びやすい、走れないなどの症状で発症することが多いのですが、たまたま血液検査を行ったことがきっかけで、症状のないうちに発見されることもあります。５歳頃から運動機能は徐々に低下して、１０歳頃に歩行が困難になります。その後呼吸機能低下や心臓機能低下が出現してきます。

　デュシェンヌ型筋ジストロフィーに症状は似ていますが、症状の出現時期はデュシェンヌ型に比べると遅く、中には中年以降になってもほとんど症状がみられない場合もあります。

　ジストロフィノパチーが疑われた場合には、筋ジストロフィーの診療の経験のある病院・医師の診察をおすすめします。具体的には子供さんであれば小児（神経）科、成人のかたであれば神経内科で対応することが一般的です。ジストロフィノパチーの確定診断にはMLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）という方法を用いたジストロフィン遺伝子診断や筋生検による筋肉の病理検査によって正確な診断を行っていただくことがまず一歩です。それぞれの検査の利点とともに問題点を理解していただいたうえで検査に臨んでいただくことが重要です。

　（デュシェンヌ型を基準に記載していますが、他のタイプにも適用が可能なものも多いです）

　病気の性質をふまえて将来を見越して、リハビリテーションによって予防できる可能性のあることへの対応と、家庭や学校生活への対処の工夫を中心に行っています。足首の関節の動きが固くなるのを防止するマッサージやストレッチから開始し、座る姿勢の調整、起立訓練などを行っていきます。下肢や脊柱の変形をできる限り少なくし、歩く、座る、寝るなどの動作や姿勢保持をできるだけ保っていくことが目標です。状態に合わせた車椅子の作成は、姿勢保持と活動性の維持のため大変重要と考えています。

　特にデュシェンヌ型で病気の進行を遅らせることに有効であることが示されている治療法です。ステロイド内服薬（錠剤、散剤）を毎日、または一日おきに服用していきます。副作用に対する配慮も必要であり、特に肥満を生じやすい点には注意が必要です。ステロイドの内服量の調整、いわゆるさじ加減が重要となってきます。

　呼吸をするのも筋肉の力が大きく関わっています。呼吸筋と呼ばれる肋間筋（肋骨と肋骨の間にある筋肉）や横隔膜（胸とお腹を分けている筋肉）の力が弱くなることにより換気が十分にできなくなり、深呼吸ができなくなり、咳の力が弱くなることから風邪をひいたときに痰をうまく出せなくなり重症化する場合があります。呼吸リハビリテーションは、小学校高学年を目安に開始し、本人やご家族に毎日できるように覚えていただくことを目標として、ます。深呼吸や痰を出す練習が、呼吸機能の維持や肺炎などの予防につながります。必要に応じて鼻マスク人工呼吸を行います。

　心臓も心筋という筋肉からできていますので、心臓機能が低下してくる場合がありますが、心臓は非常に予備力がありますので少々悪くなっても自覚症状に乏しいことが多いです。そのために定期的に心臓機能をチェックしていき、軽い機能低下が見られたころから、薬物療法を始めることが重要です。