筋ジストロフィーやミトコンドリア病をはじめとする神経・筋疾患の筋病理診断と遺伝子診断をおこなっています。どちらも神経・筋疾患に欠かせない診断法です。臨床情報・筋病理所見・遺伝子検査結果を総合的に評価して、担当医にお答えしています。

　遺伝子診断法は急速に発展しています。私たちは遺伝子検査の持続的な提供を目標として平成6年から活動を始めました。現在では、医療技術員1名と非常勤2名、派遣1名が業務をおこなっています。また、当センター神経研究所と人的・技術的な連携のもとに運営されています。筋病理診断と一部の遺伝子診断は疾病研究第一部の、ミトコンドリア病の遺伝子診断は疾病研究第二部の全面的な協力の下、行われています。疾病研究第二部　後藤雄一部長がDNA診断・治療室長を併任し、疾病研究第一部　西野一三部長が併任医師となっています。

　進行性筋ジストロフィー（Duchenne型・Becker型、および福山型先天型）のDNA診断について平成18年4月から保険適応検査になりました。また、ミトコンドリア病（MELAS・MERRF・CPEO・Leigh脳症）のDNA診断については平成15年7月に国内で初めて高度先進医療に承認されました。その他にも様々な神経・筋疾患の遺伝子診断をおこなっています。

　センターとしての社会的責任を鑑み、外部の医療施設からの検査依頼にもできる限りお応えするよう努めています。年間に全国200の病院から約1000件の依頼があります。そのほとんどは国立病院機構や大学病院をはじめとする各地域の基幹病院です。このように、当室は国内の神経・筋疾患の診断に貢献しています。

　こちらでおもに外部からの利用の仕方を解説しています。

　病院DNA診断・治療室
南成祐　minami@ncnp.go.jp　までお問い合わせください。

　神経研究所 疾病研究第一部
西野一三　nishino@ncnp.go.jp　までお問い合わせください。