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臨床検査部 遺伝子検査項目一覧(改定準備中)

対象疾患名 遺伝子 解析項目 検査方法 外部からの利用 備考
Duchenne型、Becker型筋ジストロフィー dystrophin 欠失、重複 MLPA法 原則不可 患者の60%が欠失、10%が重複、30%が点変異など。本方法では欠失と重複を検索可能。(保因者の検索も可能)
Duchenne型、Becker型筋ジストロフィー dystrophin 連鎖解析 DNA多型 家系例における遺伝子追跡。家族・親類の採血が必要。
福山型先天性筋ジストロフィー fukutin 3 kb挿入配列 PCR 原則不可  
肢帯型筋ジストロフィー1C型 caveolin-3 翻訳領域の変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例)  
肢帯型筋ジストロフィー2A型 calpain 3 国内で高頻度な変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例) 肢帯型筋ジストロフィーは原因遺伝子が多様なのでまずは筋病理検索の方が多くの情報が得られます。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 未知(4q35-qter) 3.3 kbリピートの短縮 サザンブロットなど 要相談(→備考参照) こちらをご覧になり、お申込みください。
眼咽頭型筋ジストロフィー PABPN1 3塩基リピート PCR 発症前診断は本人の強い希望がない限り行わない。
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー emerin, lamin A/C 翻訳領域の変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例)  
X連鎖性ミオチュブラーミオパチー myotubularin 翻訳領域の変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例)  
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー GNE 翻訳領域の変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例) こちらをご覧になり、お申込みください。
Danon病 LAMP-2 翻訳領域の変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例)  
MELAS mitochondrial DNA 3243変異、3271変異、他 PCR-RFLP 血液より凍結筋がよい。患者の80%に3243変異が、10%に3271変異が見られる。
MERRF mitochondrial DNA 8344変異、8356変異、他 PCR-RFLP 血液より凍結筋がよい。患者の80%に8344変異が、まれに8356変異が見られる。
CPEO、Kearns-Sayre症候群 mitochondrial DNA 欠失、重複 Long-PCR、サザンブロット 基本的に凍結筋がよい。KSSの90%以上、CPEOの約70%に欠失か重複が見られる。
Leigh脳症、NARP mitochondrial DNA 8993変異 PCR-RFLP 患者の5-20%に8993変異が見られる。
Leber病 mitochondrial DNA 11778変異 PCR-RFLP 患者の40-90%に11778変異が見られる。
球脊髄性筋萎縮症、Kennedy病 androgen receptor? 3塩基リピート PCR 発症前診断は本人の強い希望がない限り行わない。(十分な遺伝カウンセリングと本人の承諾が条件(代諾不可))
DRPLA DRPLA gene 3塩基リピート PCR 発症前診断は本人の強い希望がない限り行わない。(十分な遺伝カウンセリングと本人の承諾が条件(代諾不可))

※当室では、筋病理診断と遺伝子診断を総合的に評価して報告をしていますので、Dystrophin異常症を除き、できる限り、筋病理診断とあわせてご依頼下さい。

※遺伝子診断用の検体は、備考欄に断り書きがないかぎり、血液です。

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