独立行政法人　国立精神・神経医療研究センター　病院

臨床検査部

遺伝子検査項目一覧（2009年4月現在）

対象疾患名	遺伝子	解析項目	検査方法	外部からの利用	備考
Duchenne型、Becker型筋ジストロフィー	dystrophin	欠失、重複	MLPA法	原則不可	患者の60％が欠失、10％が重複、30％が点変異など。本方法では欠失と重複を検索可能。（保因者の検索も可能）
Duchenne型、Becker型筋ジストロフィー	dystrophin	連鎖解析	DNA多型	可	家系例における遺伝子追跡。家族・親類の採血が必要。
福山型先天性筋ジストロフィー	fukutin	3 kb挿入配列	PCR	原則不可
肢帯型筋ジストロフィー1C型	caveolin-3	翻訳領域の変異	sequencing	要相談（原則として当方で筋病理診断を行った例）
肢帯型筋ジストロフィー2A型	calpain 3	国内で高頻度な変異	sequencing	要相談（原則として当方で筋病理診断を行った例）	肢帯型筋ジストロフィーは原因遺伝子が多様なのでまずは筋病理検索の方が多くの情報が得られます。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー	未知（4q35-qter）	3.3 kbリピートの短縮	サザンブロットなど	要相談（→備考参照）	採血方法や提出先が異なります。事前に研究所疾病研究第一部　後藤加奈子までご相談下さい。 →こちら
眼咽頭型筋ジストロフィー	PABPN1	３塩基リピート	PCR	可	発症前診断は本人の強い希望がない限り行わない。
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー	emerin, lamin A/C	翻訳領域の変異	sequencing	要相談（原則として当方で筋病理診断を行った例）
X連鎖性ミオチュブラーミオパチー	myotubularin	翻訳領域の変異	sequencing	要相談（原則として当方で筋病理診断を行った例）
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー	GNE	翻訳領域の変異	sequencing	要相談（原則として当方で筋病理診断を行った例）
Danon病	LAMP-2	翻訳領域の変異	sequencing	要相談（原則として当方で筋病理診断を行った例）
MELAS	mitochondrial DNA	3243変異、3271変異、他	PCR-RFLP	可	血液より凍結筋がよい。患者の80％に3243変異が、10％に3271変異が見られる。
MERRF	mitochondrial DNA	8344変異、8356変異、他	PCR-RFLP	可	血液より凍結筋がよい。患者の80％に8344変異が、まれに8356変異が見られる。
CPEO、Kearns-Sayre症候群	mitochondrial DNA	欠失、重複	Long-PCR、サザンブロット	可	基本的に凍結筋がよい。KSSの90％以上、CPEOの約70％に欠失か重複が見られる。
Leigh脳症、NARP	mitochondrial DNA	8993変異	PCR-RFLP	可	患者の5-20％に8993変異が見られる。
Leber病	mitochondrial DNA	11778変異	PCR-RFLP	可	患者の40-90％に11778変異が見られる。
球脊髄性筋萎縮症、Kennedy病	androgen receptor?	３塩基リピート	PCR	可	発症前診断は本人の強い希望がない限り行わない。（十分な遺伝カウンセリングと本人の承諾が条件（代諾不可））
DRPLA	DRPLA gene	３塩基リピート	PCR	可	発症前診断は本人の強い希望がない限り行わない。（十分な遺伝カウンセリングと本人の承諾が条件（代諾不可））