Whole Exome Sequencing Analysis on hereditary muscle disease with tubular aggregates
（Tubular aggregates を伴う遺伝性筋疾患家系のエクソーム解析）

遠藤ゆかり1)2)、本村和嗣1)、林由起子1)2)、小牧宏文3)、埜中征哉2)、西野一三1)2)
1)国立精神・神経医療研究センター　トランスレーショナルメディカルセンター　臨床開発部
2)国立精神・神経医療研究センター　神経研究所　疾病研究第一部
3)国立精神・神経医療研究センター病院　小児神経科

原因不明の肢帯型筋ジストロフィーと診断され、tubular aggregatesという特徴的な病理像を認めた家系において、エクソーム解析（遺伝子解析）を行った。その結果、GFPT1遺伝子変異が疾患の原因であることを突き止めた。また発見された変異はこれまでに報告のない新規のものであった。GFPT1遺伝子異常は、肢帯型の先天性筋無力症を引き起こすことが知られており、アセチルコリンエステラーゼ阻害剤の内服治療が有効である。本症例においてもアセチルコリンエステラーゼ阻害剤治療が著効し、10年来歩行できずに車椅子生活を余儀なくされていた人が、歩行できるまでに回復した。本研究の結果は、肢帯型の筋力低下とtubular aggregatesがみられる症例の中に、治療可能な先天性筋無力症が潜在している可能性を示唆している。