GNEミオパチーの遺伝子診断

GNEミオパチー (GNE myopathy)とは


遺伝形式: 常染色体劣性
原因遺伝子: GNE
別名: 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(Distal myopathy with rimmed vacuoles: DMRV), 埜中ミオパチー(Nonaka myopathy), 遺伝性封入体ミオパチー(hereditary inclusion body myopathy: hIBM), Quadriceps sparing myopathy
臨床症状: 通常10代後半から30代後半に発症する。遠位筋とくに前脛骨筋が好んで侵される。大腿四頭筋は侵されにくい。徐々に筋萎縮が進行し、発症から平均12年で歩行不能となる。
患者数: 日本には、300-400人程度の患者が存在すると予想される

疾病研究第一部ではMGCゲノム診療部と協力の上、GNEミオパチーの遺伝子診断サービスを提供しています。GNEミオパチーは根本的治療法のない疾患ですが、疾病研究第一部でのモデルマウス研究により、シアル酸補充療法の有効性が明らかになっています(Nat Med 2009)。
この研究成果を受けて、シアル酸補充療法は、現在、日米で臨床開発途上にあります。
既に安全性確認のための第Ⅰ相臨床試験が無事終了し、米国では、有効性確認のための第Ⅱ相試験が2012年中にも開始される予定です。
この治療法の対象となるのは、GNE遺伝子変異が確認され遺伝学的にGNEミオパチーとの診断が確定している患者さまのみです。従って、GNEミオパチーについては、遺伝子診断を行うことがこれまで以上に大きな意味をもつようになっています。


検体の送り方

❶まずはメールにてご相談下さい ⇒ E-Mail:

❷用意するもの

  1. EDTA (2Na または 2K)、なければヘパリン採血:10ml
  2. 同意書(2017年2月24日改訂)
  3. 病歴用紙(2016年6月11日改訂)

❸ご注意いただくこと

  1. 凍結筋と同時に発送される場合、凍結を避けるため別便でお送り下さい
  2. GNEミオパチーの遺伝子診断サービスを受けるには、他の神経・筋疾患の診断サービスと同様、国立精神・神経医療研究センター倫理委員会にて承認された当方所定の「同意書」を用いて、患者さまの同意(インフォームド・コンセント)を得て頂くことが必要です。私たちは、患者さまの同意がなければ一切の検査や診断を行いません。実際にインフォームド・コンセントをお取り頂く際には、「医師用ガイドライン」をよく読んだ上で、「被験者用説明文書」を患者さまに手渡してご説明下さい。
    同意書はコピーを取り、カルテに一部保存しておいて頂くとともに、患者さまにもコピーをお渡し下さい。同意書の原本は、検体・データシートとともに下記宛にお送り下さい。

送り先・お問い合わせ

〒187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1
国立精神・神経医療研究センターMGC検体受付窓口「GNEミオパチー係」
Tel:042-346-1770
E-Mail: