筋ジストロフィー患者登録システム（Remudy）登録のためのジストロフィン遺伝子解析
従来全く治療法がないと言われてきた筋ジストロフィーも研究が進み、各種の治療法の臨床試験が目前に迫ってくるまでになりました。新しい治療法の多くは、対象となる遺伝子変異が限定されるテーラーメード型のものです。従って、臨床試験の対象となるのは、遺伝子変異が確定している患者様のみということになります。現在、迫り来る臨床試験に対応するために、ジストロフィン遺伝子変異により発症するデュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィー(DMD/BMD)の患者様を対象に、「筋ジストロフィー患者登録システムRemudy（http://www.remudy.jp/）」が立ち上がっています。
Remudyへ登録する為には、ジストロフィン遺伝子変異の確定が大前提となります。現在、保険収載されているmultiplex ligation-dependent probe amplification（MLPA）法では、約2/3の患者様が有している欠失や重複を同定することが出来ますが、残り約1/3の患者様が有している点変異や微小欠失などの変異は同定できません。
そこで、Remudy遺伝子解析部門（責任者・林由起子）では、厚生労働省精神・神経疾患研究開発費「遺伝性神経・筋疾患における患者登録システムの構築と遺伝子診断システムの確立に関する研究」（主任研究者・木村円）の一環として、患者登録システムへの登録を希望される患者様で、筋生検等によりDMD/BMDであることが確定しているにも拘わらずMLPA法で遺伝子変異が確定できなかった患者様を対象に、疾病研究第一部の協力のもとジストロフィン遺伝子シークエンス解析を行っています。
※同意書内では旧体制を記載しておりますが、次回改訂までは上記のように読み替えてご利用頂きますよう、お願いいたします。
ジストロフィン遺伝子シークエンス解析の依頼方法
対象となる患者さま
筋ジストロフィー患者登録システム（Remudy）への登録を希望され、下記のⅠまたはⅡに該当するデュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィー（DMD/BMD）患者様。
- 筋生検によるジストロフィンの評価によりDMD/BMDの診断が確定しており、かつ、MLPA 法により遺伝子変異が同定できない患者様
- MLPA 法で単一エクソンの欠失または重複を認める患者様
お送り頂くもの
- EDTA (2Na または 2K)、なければヘパリン 採血10 ml
・採取後速やかに、常温でお送り下さい。
・既に抽出済みのDNAが十分量ある場合や、培養細胞等がある場合には、それでも対応できる可能性がありますので、ご相談下さい。 - 同意書【次の欄をご覧下さい】（原本・当方所定のもの）
- 病歴用紙【次の欄をご覧下さい】
- MLPA法の結果報告書コピー
- 免疫染色またはウェスタンブロットの結果報告書コピー（MLPA法で変異が見出されない場合）
※2011年3月25日付けで「患者様用説明文書」が修正されました。
新しい版をご利用くださるようお願いいたします。
上記アイコンをクリックすると、関係書類のPDFファイルがダウンロードできます。
Adobe Acrobat Readerは最新のものをご利用下さい。
※同意書は近い将来改訂を予定しておりますが、それまでの間は、同意書における「病院DNA 診断・治療室」の部分は、「TMC臨床開発部」または「TMC検体受付窓口」と読み替えてご利用頂きますよう、お願いいたします。
送り先
〒187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1
（2011年11月21日以降）
（独）国立精神・神経医療研究センターTMC 検体受付窓口
お問い合わせ
筋ジストロフィー患者登録センター(Remudy) 遺伝子解析部門
電話:042-346-3514
