てんかん症候群

・疾患の概要  
 てんかん症候群は、けいれん発作を含む多数の疾患の集合的名称.OMIM遺伝病カタログによると、遺伝的原因のものだけでもおよそ200種存在する.ごく少数を除けば責任遺伝子が判明しているものはほとんどなく、判明しているものでも、遺伝子変異情報がまだ臨床的に利用できる程集積されていない.したがって、てんかんをもつ患者の遺伝子診断を行うことは、現時点では、非現実的. 臨床像 てんかん症候群に共通する症状はけいれん発作であるが、発作のタイプや合併症状は、てんかんの原因となっている疾患により異なる.

・発症機序
 原疾患の責任遺伝子が解明されている少数の症例(Angelman症候群やDRPLAなど)を除き、不明であることが多い最近イオンチャンネル関連遺伝子に異常を有する例が、多数判明してきている.

・遺伝子診断法
  現在解明されている原因は単一遺伝子内の変異であるので、同定法は塩基配列決定法.

・ 遺伝子診断手順

  今のところ決まった手順はない.

・遺伝子診断依頼可能施設
  遺伝子単離および責任遺伝子における患者における変異情報を蓄積している研究段階で、国内外とも、てんかん一般 を対象に遺伝子診断を依頼できる施設はない.

・遺伝子診断に際しての配慮事項  
  遺伝子診断自身がまだ確立していないので、配慮事項は得にない.遺伝子診断は遺伝子変異の情報が十分蓄積されてから行われるべきものと考えられる.

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