レーバー病 (Leber病)

・疾患の概要
 
レーバー病は、主に10歳から30歳くらいに、両眼性の視力低下で発症し、その後除除に視神経乳頭の蒼白化が始まり、通 常1年程度で視神経萎縮に至る疾患である。性差があり、圧倒的に男性患者が多い(80%)。

・臨床像
 典型的な視力障害とともに、多発性硬化症様の症状を合併したり、ジストニア、振戦、片麻痺、てんかんなどの症状を認めたりすることがある。また、心症状として、WPW症候群やLGL症候群を約10%の患者に認める。

・発症機序
 mtDNAの11778変異が最初に報告され、続いて14484変異、3460変異で、leber病患者の90%を占める。
日本人では、11778変異だけで90%を占める。また、14459変異は、視神経萎縮とジストニアを合併するのが特徴である。

・遺伝子診断法
 
mtDNAの11778変異の有無を調べる。多くはホモプラスミーで検出される。

遺伝子診断手順

・遺伝子診断サービス施設
 国内の検査会社では、BML、SRLで行っている.  国内の研究機関でも行っている.
その最新情報については、いでんネット(大学等の研究施設で行われている遺伝子検査の情報)を参照のこと.

・ 遺伝子診断に際しての配慮事項
 mtDNAは母系遺伝する。したがって、患者で変異DNAが証明されれば、その母にも変異DNAが検出できることがほとんどである。しかし、変異mtDNAをもっていても、臨床症状はないか、あっても軽いことが多い。本人の診断で、mtDNAの点変異の存在が判明した場合、母や母方親族の負担にならないよう、配慮することが必要である。  

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