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DNAJB6 myopathy in Japanese cohort
佐藤 孝俊、林 由起子、野口 悟、大澤 真木子、埜中 征哉、西野 一三

DNAJB6ミオパチーは、DNAJB6を原因遺伝子とし、常染色体優性遺伝形式をとる肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)の一つとして最近報告されました。中年以降に発症する下肢優位な緩徐進行性の筋力低下と筋病理での細胞内封入体および縁取り空胞を特徴とします。これまで、全世界で2つの報告があるのみで、その病態は十分理解されていません。今回、我々は当センター骨格筋レポジトリに登録されている、原因遺伝子不明のLGMDおよび筋病理上、細胞内封入体または縁取り空胞を認める症例について、スクリーニングを行いました。その結果、新規のものを含む、2つの遺伝子変異を4家系に認めました。また、新たに、筋病理において核内封入体を示唆する所見を見出し、免疫組織化学染色を行ったところ、それはDNAJB6タンパクの核内凝集体であると考えられました。この所見は、DNAJB6ミオパチーの新たな診断的所見になりうる可能性もあると考えられました。

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