<神経研究所>
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ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィーの全国実態調査
米川貴博、小牧宏文、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、佐々木征行、岡田麻里、林由起子、埜中征哉、西野一三

我々は、本邦のウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー(UCMD)患者の自然歴を初めて明らかにしました。本症は,6型コラーゲン(COL6)をコードするCOL6A1,COL6A2,COL6A3遺伝子のいずれかの変異によって発症します。臨床的特徴には、全身の筋力低下に加え、肩・肘・股・膝など近位部の関節拘縮、手指・手などの遠位部の関節過伸展、側弯症、踵の突出、比較的若い年齢から発症する呼吸不全があります。現在有効な治療法はなく、また、その稀少さゆえ詳細な自然歴データはありませんでした。そこで、厚生労働省難治性疾患克服研究事業の1つとして、全国の小児神経科または神経内科専門医へアンケート調査を行い、35名の患者様の臨床症状、運動能力、呼吸機能や側弯症の推移を解析しました。
今回得られた結果は、多数例を扱った客観的な自然歴データとして患者様の診療に役立つだけでなく、近い将来の治験の実現に備えた基礎的資料としても大いに役立つものと考えています。

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