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第54回日本神経病理学会総会学術研究会 症例報告部門 最優秀ポスター賞
MPZ遺伝子のp.Asp61Asnヘテロ接合性変異は先天性髄鞘形成不全性ニューロパチーとCharcot-Marie-Tooth type1の原因となる 米川貴博、小牧宏文、齊藤祐子、大矢寧、石山昭彦、齋藤貴志、斎藤義朗、中川栄二、須貝研司、西野一三、橋口昭大、高嶋博、佐々木征行

Myelin protein zero (MPZ)は末梢神経の髄鞘構成蛋白質で、MPZ遺伝子変異はさまざまな遺伝性ニューロパチーの原因となります。先天性髄鞘形成不全性ニューロパチー(CHN)は、新生児または乳児期に発症し、筋緊張低下、非進行性の筋力低下、著しい神経伝導速度遅延、低髄鞘化を特徴とする稀な遺伝性ニューロパチーです。今回臨床的、電気生理学的、病理学的にCHNと診断し、MPZ遺伝子解析で両親、兄にはないc.181G>A(p.Asp61Asn)変異が同定された男児について症例報告しました。

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