<神経研究所>
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石山昭彦併任研究員(疾病研究第一部併任・病院小児神経診療部常勤医師)が第20回 世界筋学会国際会議【World Muscle Society(WMS)】で優秀賞を受賞しました
Mutations in iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 cause progressive cavitating leukoencephalopathy
鉄硫黄クラスターアッセンブリング遺伝子のIBA57は進行性多嚢胞性白質脳症を引き起こす

 

石山昭彦1)2), 坂井千香3), 遠藤ゆかり2), 林由起子2)4), 三橋里美2), 野口悟2), 松島雄一3)5), 斎藤義朗1), 中川栄二1), 小牧宏文1), 須貝研司1), 佐々木征行1), 佐藤典子6), 埜中征哉2), 後藤雄一3), 西野一三2)
1) 国立精神・神経医療研究センター病院 小児神経科
2) 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第一部
3) 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第二部
4) 東京医科大学病態生理学分野
5) 九州大学大学院医学研究院臨床検査医学
6) 国立精神・神経医療研究センター病院 放射線診療部

 

これまで原因不明であった、脳白質に進行性・多発性に嚢胞病変を示す白質脳症であるProgressive cavitating leukoencephalopathyの家系にエクソーム解析(遺伝子解析)を行った。その結果、IBA57遺伝子変異が疾患の原因となっていることを突き止めた。IBA57遺伝子は鉄硫黄クラスターをアッセンブリングするのに働く。この機能異常を介して、ミトコンドリアのコハク酸脱水素酵素(SDHB)の低下、リポ酸合成の低下が引き起こされ、本疾患が発症することを明らかにした。本研究結果は、白質脳症の発症メカニズムの理解とともに、病態に即した治療法開発への一助となる可能性が示唆される。

 

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