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第13回 若手育成カンファレンス報告書

 2011年10月7日、第13回若手育成カンファレンスとして、若手研究グループ(病院 神経内科)の森まどかさん、TMCバイオリソース管理室の服部功太郎さんより発表が行われました。

「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー自然歴確率・治験準備の試み」
 森 まどか(若手研究グループ 病院神経内科)

 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(DMRV)は四肢の筋力が徐々に低下する遺伝病ですが、患者さんによって発症年齢と重症度に大きな個人差が生じます。しかしこれまでDMRVの自然歴についての研究は存在しませんでした。
 森さんは全国のDMRV患者さんに対して発症年齢などのアンケートを行い、遺伝子の変異部位との関連性を調べ、より重い症状を呈する可能性が高い変異型を見いだしました。また、DMRV患者の身体機能等についての前向き研究も継続中であり、途中経過についてご説明頂きました。今後の展望として、治療研究促進及び患者への情報提供を目的とした患者登録システムについてお話頂きました。

「死後脳・CSFを用いた統合失調症バイオマーカーの開発 」
 服部 功太郎(TMCバイオリソース管理室)

 脳脊髄液(CSF)は脳由来の物質を多く含んでおり、近年、解析技術が進歩したことから、脳神経疾患のバイオリソースとしての有用性が再認識されています。そこで神経研究所・センター病院・TMCが協力し、昨年度より精神神経疾患のCSF収集とバイオマーカー開発に着手しました。服部さんはバイオリソース管理室長として、検体の収集体制の整備も行っています。
 服部さんらは統合失調症、健常者などのCSFを170検体以上収集し、研究の1つとしてCSF中のアミン伝達物質の解析を発表されました。統合失調症では治療薬によりドーパミンの代謝産物HVAが上昇すること、その濃度と症状の改善とに相関があることなどを説明されました。また、センター内プロジェクトとして行われているプロテオーム解析についてもご紹介いただきました。

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