2021.11.19
NCNP病院小児神経科の橋本和彦医師が、乳幼児けいれん研究会国際シンポジウムでJCSN 2021 Young Investigator Awardを受賞しました

本発表では、SMC1A遺伝子のtruncating variantのある女児の脳波所見の経時的変化を提示し、てんかん発作の群発を起こしやすい乳幼児期では、むしろ脳波異常の程度が軽いことが本疾患の特徴である可能性を示しました。本遺伝子変異は女児における難治性てんかんの原因の一つであることが判明しているものの、これまで本疾患に特徴的な脳波所見は知られていませんでした。本発表が今後の疾患理解の深化に寄与することが期待されます。