臨床ゲノム外来

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臨床ゲノム外来の特色

神経や筋に関連する病気には、遺伝子の変化が原因で発症する病気が少なくありません。血縁の方に同じような病気の方がいらっしゃる場合(家族性)だけではなく、一見家族性ではないようにみえる場合(孤発性)でも、病気によっては遺伝子の変化が原因であることがあります。そのような病気の診断を確定するためには、遺伝学的検査を行う必要があります。遺伝学的検査を行うにあたっては、検査の意義、方法、適応と限界に関して十分に説明を受けてご理解頂く必要があります。
臨床ゲノム外来では、臨床遺伝専門医が成人・小児それぞれの外来を担当し、診察・神経学的評価に基づき適切な遺伝学的検査の方法を検討いたします。患者さんに遺伝学的検査についてわかりやすくご説明するとともに、結果についても出来るだけわかりやすくご報告し、遺伝カウンセリング室と協力してご家族のことや心理的な面にも配慮しています。

臨床ゲノム外来の診療内容

臨床ゲノム外来枠は、成人の患者さんの場合は第一・第三金曜日10時(担当:脳神経内科 高橋祐二)、小児の患者さんの場合は第二・第四月曜日11時(担当:小児神経科 竹下絵里)です。必要に応じて脳神経内科と小児神経科が連携して診療にあたります。外来あるいは入院の上で必要な診察・神経学的評価を行い、必要な遺伝学的検査の実施について検討します。
当院では、保険収載されている疾患(デュシャンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、家族性アミロイドーシス、脊髄性筋萎縮症、ゴーシェ病、ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症、筋強直性ジストロフィー、プリオン病など)に加え、研究レベルでは主として下記の疾患の遺伝子解析を行っています。
遺伝性筋疾患、ミトコンドリア病、脊髄小脳変性症、筋萎縮性側索硬化症、家族性片麻痺性片頭痛、家族性アルツハイマー病、前頭側頭型認知症、白質脳症
その他の疾患についても、必要に応じて関連遺伝子解析、全エクソーム解析等を行い、診断を確定しています。

詳しくはパンフレットをご覧ください。

スタッフ紹介

高橋祐二
役職

脳神経内科診療部長

経歴

専門分野・資格

日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医日本神経学会神経内科専門医、指導医、代議員
日本内科学会総合内科専門医
日本頭痛学会専門医、教育関連委員、評議員専門
神経内科学、神経遺伝学

竹下絵里
役職

小児神経科医師

経歴

専門分野・資格

日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医
日本小児科学会小児科学会専門医
日本小児神経学会小児神経専門医
身体障害者福祉法指定医
日本臨床心理士資格認定協会臨床心理士専門
小児神経学、臨床遺伝学