ゲノム診療開発部は、次世代技術を応用した診断法・治療法の開発を目指しています。特に筋疾患に関しては、従来より行われている筋病理診断サービスと遺伝子解析を統合することにより、高次元の診断サービスを提供しています（筋疾患診断サービス参照）。また、ゲノム以外のオミックス情報の収集とその臨床応用も目指しています。