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ゲノム診療開発部長・臨床ゲノム解析部長

西野 一三西野 一三
Ichizo NISHINO, MD, PhD

医学博士
日本神経学会 専門医・指導医
日本内科学会 認定内科医
日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医
日本神経病理学会　認定医・指導医

プロフィール　＜English＞

　京都市出身。1989年京都大学医学部卒。和歌山赤十字病院、東京都立神経病院等で神経内科臨床研修。1994年国立精神・神経センター神経研究所微細構造部・流動研究員。以後、一貫して筋疾患研究。1998年～2000年米国コロンビア大学神経内科・博士後研究員。2000年国立精神・神経センター（現・国立精神・神経医療研究センター）神経研究所微細構造部・室長、2001年疾病研究第一部・部長（現職）。2015年MGCゲノム診療開発部および臨床ゲノム解析部部長（併任・現職）。山梨大学医学部、マヒドン大学医学部　シリラート病院（タイ）、高雄醫學大學（台湾）、北京大学第一医院（中国）の客員教授を兼任（ともに現職）。

　国際学術誌Neuromuscular Disordersおよび日本神経学会英文誌Neurology and Clinical Neuroscienceの副編集長、Therapeutic Advances in Neurological Disorders、Journal of the Neurological Sciences他の編集委員。アジア・オセアニア筋学センター（AOMC）副会長。世界筋学会理事。日本神経学会代議員および国際対応委員会委員長。日本筋学会、日本神経病理学会、日本神経治療学会の理事。Corresponding Fellow of American Academy of Neurology (FAAN)、Corresponding Fellow of American Neurological Association (FANA)。遠位型ミオパチー患者会学術顧問。2002年循環器学研究振興財団・ 内田賞、2009年日本神経学会賞等の受賞歴。

興味・関心テーマ

筋ジストロフィー、ミオパチー、筋炎などの各種筋疾患の病態解明と治療法開発。

Publications

  1. Ishiura H, Shibata S, Yoshimura J, Suzuki Y, Qu W, Doi K, Almansour MA, Kikuchi JK, Taira M, Mitsui J, Takahashi Y, Ichikawa Y, Mano T, Iwata A, Harigaya Y, Matsukawa MK, Matsukawa T, Tanaka M, Shirota Y, Ohtomo R, Kowa H, Date H, Mitsue A, Hatsuta H, Morimoto S, Murayama S, Shiio Y, Saito Y, Mitsutake A, Kawai M, Sasaki T, Sugiyama Y, Hamada M, Ohtomo G, Terao Y, Nakazato Y, Takeda A, Sakiyama Y, Umeda-Kameyama Y, Shinmi J, Ogata K, Kohno Y, Lim SY, Tan AH, Shimizu J, Goto J, Nishino I, Toda T, Morishita S, Tsuji S.
    Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease.
    Nat Genet. 2019 Aug;51(8):1222-1232.
  2. Fugier C, Klein AF, Hammer C, Vassilopoulos S, Ivarsson Y, Toussaint A, Tosch V, Vignaud A, Ferry A, Messaddeq N, Kokunai Y, Tsuburaya R, de la Grange P, Dembele D, Francois V, Precigout G, Boulade-Ladame C, Hummel MC, de Munain AL, Sergeant N, Laquerriere A, Thibault C, Deryckere F, Auboeuf D, Garcia L, Zimmermann P, Udd B, Schoser B, Takahashi MP, Nishino I, Bassez G, Laporte J, Furling D, Charlet-Berguerand N.
    Misregulated alternative splicing of BIN1 is associated with T tubule alterations and muscle weakness in myotonic dystrophy.
    Nat Med. 2011 Jun;17(6):720-5.
  3. Iwabu M, Yamauchi T, Okada-Iwabu M, Sato K, Nakagawa T, Funata M, Yamaguchi M, Namiki S, Nakayama R, Tabata M, Ogata H, Kubota N, Takamoto I, Hayashi YK, Yamauchi N, Waki H, Fukayama M, Nishino I, Tokuyama K, Ueki K, Oike Y, Ishii S, Hirose K, Shimizu T, Touhara K, Kadowaki T.
    Adiponectin and AdipoR1 regulate PGC-1alpha and mitochondria by Ca2+ and AMPK/SIRT1.
    Nature. 2010 Apr 29;464(7293):1313-9. Epub 2010 Mar 31.
  4. Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
    Prophylactic treatment with sialic acid metabolites precludes the development of the myopathic phenotype in the DMRV-hIBM mouse model.
    Nat Med. 2009 Jun;15(6):690-5.
  5. Fukami M, Wada Y, Okada M, Nishino I, Hasegawa T, Camerino G, Kretz C, Buj-Bello A, Laporte J, Yamada G, Morohashi K, Ogata T.
    CXorf6 is a causative gene for hypospadias.
    Nat Genet. 2006 Dec;38(12):1369-71. Epub 2006 Nov 5.
  6. Barresi R, Michele DE, Kanagawa M, Harper HA, Dovico SA, Satz JS, Moore SA, Zhang W, Schachter H, Dumanski JP, Cohn RD, Nishino I, Campbell KP.
    LARGE can functionally bypass alpha-dystroglycan glycosylation defects in distinct congenital muscular dystrophies.
    Nat Med. 2004 Jul;10(7):696-703. Epub 2004 Jun 6.
  7. Michele DE, Barresi R, Kanagawa M, Saito F, Cohn RD, Satz JS, Dollar J, Nishino I, Kellely RI, Somer H, Straub V, Mathews KD, Moore SA, Campbell KP. Posttranslational disruption of dystroglycan-ligand interactions in congenital muscular dystrophies.
    Nature. 2002 Jul 25;418(6896):417-22.
  8. Nishino I, Fu J, Tanji K, Yamada T, Shimojo S, Koori T, Mora M, Riggs JE, Oh SJ, Koga Y, Sue CM, Yamamoto A, Murakami N, Shanske S, Byrne E, Bonilla E, Nonaka I, DiMauro S, Hirano M.
    Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease).
    Nature. 2000 Aug 24;406(6798):906-10.
  9. Papadopoulou LC, Sue CM, Davidson M, Tanji K, Nishino I, Sadlock J, Selby J, Glerum DM, Van Coster R, Lyon G, Scalais E, Lebel R, Kaplan P, Shanske S, De Vivo DC, Bonilla E, Hirano M, DiMauro S, Schon EA.
    Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a human COX assembly gene.
    Nat Genet. 1999 Nov;23(3):333-7.
  10. Nishino I, Spinazzola A, Hirano M.
    Thymidine phosphorylase gene mutations associated with MNGIE, a human mitochondrial disorder.
    Science. 1999 Jan 29;283(5402):689-92.

ReaD & Researchmap 参照

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