後藤　雄一
Yu-ichi Goto, M.D., Ph.D.

博士（医学）
日本小児科学会専門医、日本小児神経学会専門医、
日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医

経歴　

1982年3月　北海道大学医学部医学科卒業
1982年6月　北海道大学医学部附属病院小児科　医員
1988年6月　国立精神・神経センター神経研究所　微細構造研究部　流動研究員
1990年4月　国立精神・神経センター神経研究所　微細構造研究部　研究員
1991年7月　スタンフォード大学医学部発生生物学講座　研究員（科学技術庁長期在外研究員併任）
1993年1月　国立精神・神経センター武蔵病院　小児神経科　医長
1994年4月　国立精神・神経センター神経研究所　微細構造研究部　室長
1999年5月　国立精神・神経センター神経研究所　疾病研究第二部　部長（現）
2010年4月　国立精神・神経医療研究センター　トランスレーショナル・メディカルセンター　臨床開発部長
　　　　　　　　国立精神・神経医療研究センター病院　遺伝カウンセリング室　医長併任（現）
　　　　　　　　国立精神・神経医療研究センター病院　遺伝子検査診断室　医長併任（現）
2011年4月　国立精神・神経医療研究センター　トランスレーショナル・メディカルセンター　副センター長
2015年4月　国立精神・神経医療研究センター　メディカルゲノムセンター　センター長（現）

（その他）

• 委員： 厚生労働省薬事・食品衛生審議会・医療機器・診断薬部会、文部科学省科学技術・学術審議会・特定胚専門委員会、日本医学会連合研究倫理委員会
• 客員教授： 東邦大学医学部
• 連携教授： 東京医科歯科大学医学部
• 非常勤講師： 東京大学医学部、横浜市立大学医学部、お茶の水女子大学、川崎医療福祉大学
• 厚生労働省難治性疾患政策研究事業「ミトコンドリア病調査研究班」代表
• ミトコンドリア病患者・家族の会　顧問

興味・関心テーマ

1. ミトコンドリア病の病因、病態、治療研究
2. 精神遅滞をきたす遺伝性疾患の病因・病態・治療研究
3. 精神・神経疾患の創薬バイオマーカーの研究
4. 難治性疾患の遺伝子解析研究と臨床診断、遺伝カウンセリング
5. 精神・神経疾患研究のためのバイオリソース事業

研究業績一覧（主なもの）

1. Goto Y, Nonaka I, Horai S: A mutation in the tRNA-Leu(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature 348, 651-653, 1990
2. Kadowaki T, Kadowaki H, Mori Y, Tobe K, Sakuta R, Suzuki Y, Tanabe Y, Sakura H, Awata T, Goto Y, Hayakawa T, Matsuoka K, Kawamori R, Kamada T, Horai S, Nonaka I, Hagura R, Akanuma Y, Yazaki Y: A subtype of diabetes mellitus associated with a mutation of mitochondrial DNA. N Engl J Med 330, 962-968,1994
3. Nakai A, Goto Y, Fujisawa K, Shigematsu Y, Kikawa Y, Konishi Y, Nonaka I, Sudo M: Diffuse leukodystrophy with a large-scale mitochondrial DNA deletion. Lancet 343, 1397-1398, 1994
4. Hayashi YK, Chou FL, Engvall E, Ogawa M, Matsuda C, Hirabayashi S, Yokochi K, Ziober BL, Kramer RH, Kaufman SJ, Ozawa E, Goto Y, Nonaka I, Tsukahara T, Wang JZ, Hoffman EP, Arahata K: Mutations in the integrin alpha7 gene cause congenital myopathy. Nat Genet 19, 94-97, 1998
5. Inoue K, Nakada K, Ogura O, Isobe K, Goto Y, Nonaka I, Hayashi J-I: Generation of mice with mitochondrial dysfunction by introducing mouse mtDNA carrying a deletion into zygotes. Nat Genet 26, 176-181, 2000
6. Nakada K, Inoue K, Ono T, Isobe K, Ogura A, Goto Y, Nonaka I, Hayashi J-I. Inter-mitochondrial complementation: Mitochondria-specific system preventing mice from expression of disease phenotypes by mutant mtDNA. Nat Med 7, 934-940, 2001
7. Kirino Y, Goto Y, Campos Y, Arenas J, Suzuki T: Specific correlation between the wobble modification deficiency in mutant tRNAs and the clinical features of a human mitochondrial disease. Proc Natl Acad Sci USA 102, 7127-7132, 2005.
8. Kitamura K, Itou Y, Yanazawa M, Ohsawa M, Suzuki-Migishima R, Umeki Y, Hohjoh H, Yanagawa Y, Shinba T, Itoh M, Nakamura K, Goto Y: Three human ARX mutations cause the lissencephaly-like and mental retardation with epilepsy-like pleiotropic phenotypes in mice. Hum Mol Genet 18: 3708-3724, 2009.
9. Ishihara N, Nomura M, Jofuk A, Kato H, Suzuki SO, Masuda K, Otera H, Nakanishi Y, Nonaka I, Goto Y-I, Taguchi N, Morinaga H, Maeda M, Takayanagi R, Yokota S, Mihara K. Mitochondrial fission factor Drp1 is essential for embryonic development and synapse formation in mice. Nat Cell Biol 11: 958-966, 2009.
10. Yokota M, Hatakeyama H, Okabe S, Ono Y, Goto Y: Mitochondrial respiratory dysfunction caused by a heteroplasmic mitochondrial DNA mutation blocks cellular reprogramming. Hum Mol Genet 24: 4698-4709, 2015.
11. Lin H, Miyauchi K, Harada T, Okita R, Takeshita E, Komaki H, Fujioka K, Yagasaki H, Goto Y, Yanaka K, Nakagawa S, Sakaguchi Y, Suzuki T. CO2-sensitive tRNA modification associated with human mitochondrial disease. Nat Commun 9:1875, 2018