疾病研究第一部
私たちは、筋ジストロフィーやミオパチーを初めとする各種神経・筋疾患の一日も早い病因・病態解明と治療法開発を目指した研究を行っています。
年末年始の検体受付スケジュールについて (Updated November 20, 2025)
・凍結筋検体、血液検体、FSHD解析用血液検体 :
いずれも、12月24日（水）到着分最終受付、1月6日（火）到着から開始※必ず検体送付前にメールにてご連絡をお願い致します。
【筋病理診断報告書の発送遅延のお知らせ】(Updated September 8, 2025)
- 人員不足の影響を受け、現在、筋病理診断の報告までに2ヶ月を要しております。報告書送付に長期間を要していること、大変申し訳ございません。どうしても急がれる場合には、検体受付窓口
までご一報頂けますと幸いです。ご不便をおかけしますが、何卒ご理解賜りますようお願い申し上げます。
【2024年12月末で筋病理診断実施例全例の遺伝学的解析を終了しました 】(Updated January 6, 2025)
- 2022年1月より、筋病理診断依頼例全例を対象に行っていた、筋疾患既知原因遺伝子115遺伝子を網羅したパネルによる筋疾患既知原因遺伝子の変異スクリーニングは、2024年12月末で終了しました。2025年1月以降は筋病理診断や骨格筋画像で遺伝性筋疾患が疑われる症例に対してのみ行いますので、遺伝子パネル解析が必要な場合はこちらからご案内いたします。
同意文書・病歴用紙一式が改訂されました (Updated March 11, 2025)
最新情報
西野一三部長が「世界のトップ2％の科学者」に選出されました (Updated December 16, 2025)
米国スタンフォード大学とエルゼビア社が発表した、標準化された引用指標に基づく包括的な科学者データベース（Version 8、2025年8月更新版）において、西野一三部長が選出されました。
評価は、Career-long（生涯業績）区分およびSingle recent year（単年業績）区分の2つの区分で行われており、西野部長はいずれの区分にも、2019年公開の初版以降、継続して掲載されています。
本データベースは、エルゼビア社の文献データベースScopusを基に、22の科学分野および174のサブ分野において5編以上の論文を発表した研究者を対象とし、総被引用回数、h-index、単著論文数、被引用論文数など複数の標準化された引用指標を用いて評価を行い、各分野における上位2％の研究者を特定したものです。
Victor Dubowitz Lectureを行いました (Updated October 23, 2025)
The 30th International Congress of the World Muscle Society（開催時期：2025年10月7日～11日 開催地：Vienna, Austria）において，西野一三部長がVictor Dubowitz Lectureを行いました。本講演は、筋学分野の発展に顕著な功績を挙げた研究者に授与される名誉ある講演枠であり、これまで世界の限られた専門家のみに与えられています。西野部長は「Myology in Asia」と題して、アジア諸国での経験に基づいた筋学発展おける課題について講演を行いました。
Elsevier Awardを受賞しました (Updated October 17, 2025)
The 30th International Congress of the World Muscle Society（開催時期：2025年10月7日～11日 開催地：Vienna, Austria）において，Lingya Qiao研究員がElsevier Awardを受賞しました。
最優秀口演賞（基礎部門）および2025年日本神経学会賞（診療・教育部門）を受賞しました (Updated May 23, 2025)
第66回日本神経学会学術大会（開催時期：2025年5月21日～5月24日 開催地：大阪）において，山中愛研究員が「最優秀口演賞（基礎部門）」を、西野一三部長が「2025年日本神経学会賞（診療・教育部門）」を受賞しました。
下記論文が「top 10 most-cited papers」に選ばれました(Updated March 21, 2025)
Tanboon J, Inoue M, Hirakawa S, Tachimori H, Hayashi S, Noguchi S, Okiyama N, Fujimoto M, Suzuki S, Nishino I.
Muscle pathology of antisynthetase syndrome according to antibody subtypes.
Brain Pathol. 2023 Jul;33(4):e13155. Epub 2023 Mar 7.
Excellent Teacher 賞を受賞しました (Updated June 3, 2024)
第65回日本神経学会学術大会（開催時期：2024年5月29日～6月1日 開催地：東京）において，西野一三部長がExcellent Teacher 賞を受賞しました。
下記論文がNeuropathology and Applied Neurobiology誌の「Top Cited Article 2022-2023」として表彰されました (Updated April 25, 2024)
Ogasawara M, Eura N, Nagaoka U, Sato T, Arahata H, Hayashi T, Okamoto T, Takahashi Y, Mori-Yoshimura M, Oya Y, Nakamura A, Shimazaki R, Sano T, Kumutpongpanich T, Minami N, Hayashi S, Noguchi S, Iida A, Takao M, Nishino I.
Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol. 2022 Apr;48(3):e12787. Epub 2021 Dec 28.
病歴用紙が新しくなりました (Updated November 11, 2022)
病歴用紙が2022年11月11日付で改訂されました。診断サービスをご利用の際には、最新の同意文書および病歴用紙をご利用頂きますようお願い致します。
同意文書一式が改訂されました (Updated March 11, 2025)
同意文書一式が改訂されました。2025年3月11日付の新しいバージョンのものをご使用いただきますようお願いいたします。