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臨床研究支援部 部長

小牧 宏文小牧 宏文
Hirofumi KOMAKI, MD, PhD

博士(医学)、日本小児神経学会専門医、日本小児科学会専門医、人類遺伝専門医、日本臨床薬理学会指導医

プロフィール

 福岡県出身、1990年熊本大学医学部卒業、1996年より当施設に勤務、病院で臨床研修、神経研究所で基礎研究を学ぶ。2003年より病院小児神経科医師として診療、臨床研究に従事。現在TMC臨床研究支援部部長のほか、病院臨床研究推進部部長、小児神経診療部医長、筋疾患センター長を併任している。2011年より精神・神経疾患研究開発費筋ジストロフィー臨床研究班班長、2012年より筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク事務局代表を担っている。

興味・関心テーマ

  • 1) 小児神経学
  • 2) 臨床筋肉病学、臨床遺伝学
  • 3) 臨床研究支援に関わること

標準的診療(現在提供可能な治療法、ケア)を基盤として,臨床研究・治験を展開していくことで医療全体の向上を目指していくことを大きな目標としています。特に筋ジストロフィーなどの希少疾病の新しい医療ならびに開発モデルを提案していきたい、当センターにおける効率的かつ効果的な臨床研究支援体制(Academic Research Organization: ARO)の構築に寄与したいと考えています。

Selected Publications

  • Komaki H, Hayashi YK, Tsuburaya R, Sugie K, Kato M, Nagai T, Imataka G, Suzuki S, Saitoh S, Asahina N, Honke K, Higuchi Y, Sakuma H, Saito Y, Nakagawa E, Sugai K, Sasaki M, Nonaka I, Nishino I. Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy. Neuromuscul Disord. 2011; 21: 563-8.
  • Komaki H, Akanuma J, Iwata H, Takahashi T, Mashima Y, Nonaka I, Goto Y. A novel mtDNA C11777A mutation in Leigh syndrome. Mitochondrion. 2003; 2: 293-304.
  • Komaki H, Fukazawa T, Houzen H, Yoshida K, Nonaka I, Goto Y. A novel D104G mutation in the adenine nucleotide translocator 1 gene in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia patients with mitochondrial DNA with multiple deletions. Ann Neurol. 2002; 51: 645-8.
  • Komaki H, Sugai K, Maehara T, Shimizu H. Surgical treatment of early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts associated with focal cortical dysplasia. Brain Dev. 2001; 23: 727-31.
  • Komaki H, Sasaki M, Yamamoto T, Iai M, Takashima S. Connatal Pelizaeus-Merzbacher disease associated with the jimpy(msd) mice mutation. Pediatr Neurol. 1999; 20: 309-11.
  • 小牧宏文. 筋ジストロフィーのbest supportive care. 日本小児科学会雑誌116: 655-665, 2012
  • 小牧宏文(編集委員会副委員長). デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014. 南光堂. 東京. 2014年6月
  • 小牧宏文(編集).小児筋疾患診療ハンドブック.診断と治療社.東京.2009年4月

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