筋疾患センター

筋疾患センター

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診療内容・特色

1.私たちは、筋疾患全般を対象に包括的かつ先進的医療を提供します。
2.筋疾患の克服を目指して、臨床研究・臨床試験を積極的に進めます。
3.国内外の機関と連携し、筋疾患の医療の進歩に貢献していきます。

筋疾患の診療、研究を包括的に行う、多部門が連携した診療・研究チームです。国立精神・神経医療研究センターは、長年にわたる筋疾患の診療、研究の実績を有しています。50年以上にわたり運営されてきた筋ジストロフィー研究班の運営を担ってきました。筋疾患センターは、それらの経験をもとに、多部門が連携し筋疾患の医療の進歩に貢献していくことを目指しています。

筋疾患センターの診療内容

研究部門と連携し、電気生理学的検査、画像診断、筋病理、遺伝子診断などの方法を用いて正確な診断を行います。筋疾患の経験豊富な臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを提供します。先を見越して時期に応じたリハビリテーションの提供を行います。呼吸障害、排痰困難に対して、呼吸リハビリテーション、在宅人工呼吸療法を提供します。よりよい在宅療養ができるようなサポート体制構築に関する相談をお受けします。ステロイドやエクソンスキッピング治療などの薬物療法、人工呼吸療法、心筋症に対する治療などを提供します。噛み合わせが悪い、口腔ケアなどの問題に対する歯科治療を提供します。代謝量測定など客観的な評価も活用し栄養相談を提供します。誤嚥や飲み込みの問題に対して、飲みこみ外来による正確な評価と治療を検討します。拘縮や変形に対する整形外科的治療を提供します。
筋疾患の多くは、根本的治療法がないものが多く、研究を進める必要があります。当センターでは筋疾患に対する臨床研究や治験を積極的に行っています。
また全国レベルの患者登録システムや臨床研究ネットワークを構成しそれらの運営を担っています。

スタッフ紹介

小牧 宏文の顔写真
小牧 宏文
役職

TMC(トランスレーショナル・メディカル)センター長
臨床研究推進部長
筋疾患センター長

経歴

小児科学会専門医
小児神経学会専門医
臨床薬理学会指導医
身体障害者福祉法指定医

専門分野・資格

計画立案・各部門調整、
診療・臨床研究(小児筋疾患)

竹下 絵里の顔写真
竹下 絵里
役職

脳小児神経科医長

経歴

獨協医大 平成15年卒

専門分野・資格

小児科学会専門医
小児神経学会専門医
臨床遺伝専門医・指導医
身体障害者福祉法指定医
小児神経学会評議員

本橋 裕子の顔写真
本橋 裕子
役職

脳小児神経科医長

経歴

横浜市大医 平成12年卒

専門分野・資格

小児科学会専門医
小児神経学会専門医
てんかん学会専門医
身体障害者福祉法指定医
小児神経学会評議員
てんかん学会評議員

大矢 寧
役職

脳神経内科診療部医長

経歴

東京大学 昭和62年卒

専門分野・資格

日本神経学会専門医
日本内科学会総合内科専門医
リハビリテーション医学会臨床認定医神経・筋疾患
末梢神経疾患
神経病理学
神経生理学
筋画像学

森 まどかの顔写真
森 まどか
役職

脳神経内科診療部医長

経歴

信州大学 平成7年卒(医学博士)

専門分野・資格

日本神経学会専門医
日本内科学会総合内科専門医神経・筋疾患
臨床神経学
神経病理学
神経生理学
分子治療学

高橋 祐二の顔写真
高橋 祐二
役職

特命副院長、脳神経内科診療部長

経歴

東京大学 平成6年卒(医学博士)

専門分野・資格

日本神経学会理事
日本神経学会専門医
日本内科学会総合内科専門医
日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
日本頭痛学会専門医神経変性疾患
片頭痛
神経遺伝学
分子生物学

鵜沼 敦の顔写真
鵜沼 敦
役職

医師

経歴

滋賀医科大学 平成23年卒(医学博士)

専門分野・資格

日本神経学会専門医
日本内科学会認定内科医筋疾患
筋病理学
神経内科疾患全般

滝澤 歩武の顔写真
滝澤 歩武
役職

医師

経歴

鳥取大学 平成17年卒(医学博士)

専門分野・資格

日本神経学会専門医
日本リハビリテーション医学会専門医
日本内科学会認定内科医筋疾患
脳神経内科疾患全般

原 貴敏の顔写真
原 貴敏
役職

身体リハビリテーション部 部長

経歴

日本リハビリテーション医学会専門医・指導医
身体障害者福祉法15条指定医
ニューロリハビリテーション
ボツリヌス療法
高次脳機能障害
脳機能画像

専門分野・資格

岩手医科大学 平成21年卒
医学博士
日本リハビリテーション医学会
日本脳卒中学会
日本高次脳機能障害学会 代議員
日本ニューロリハビリテーション学会
認知リハビリテーション研究会

西田 大輔
役職

医長

経歴

鹿児島大学卒
医学博士

専門分野・資格

日本リハビリテーション医学会専門医・指導責任者
日本神経学会専門医・指導医
日本臨床神経生理学会筋電図・神経伝導検査分野専門医
日本内科学会認定内科医

宮崎 裕大
役職

身体リハビリテーション部 医師

経歴

千葉大学医学部

専門分野・資格

診療・臨床研究(筋疾患リハビリテーション)

松浦 武史
役職

身体リハビリテーション部 理学療法士長

経歴

専門分野・資格

滝 良仁
役職

身体リハビリテーション部 理学療法士長

経歴

専門分野・資格

山野 真弓
役職

身体リハビリテーション部 作業療法士長

経歴

専門分野・資格

診療・臨床研究(筋疾患リハビリテーション)

佐々木 俊輔
役職

身体リハビリテーション部 身体作業療法士主任

経歴

専門分野・資格

診療・臨床研究(筋疾患リハビリテーション)

上村 亜希子
役職

身体リハビリテーション部 作業療法士

経歴

専門分野・資格

診療・臨床研究(筋疾患リハビリテーション)

清水 功一郎
役職

身体リハビリテーション部 作業療法士

経歴

専門分野・資格

山本 敏之の顔写真
山本 敏之
役職

嚥下障害リサーチセンター長
脳神経内科医長

経歴

札幌医科大学 平成8年卒(医学博士)

専門分野・資格

診療・臨床研究(筋疾患嚥下障害)

杉本 立夏
役職

遺伝カウンセリング室 認定遺伝カウンセラー

経歴

専門分野・資格

診療・臨床研究(遺伝医療)

福本 裕
役職

歯科 医長

経歴

東京歯科大学 昭和58年卒
東京歯科大学(微生物学)非常勤講師

専門分野・資格

歯学博士
歯科医師臨床研修指導医
日本有病者歯科医療学会認定医・専門医
日本摂食嚥下リハビリテーション学会認定士
インフェクションコントロールドクター
難病嚥下研究会世話人

中村 治雅の顔写真
中村 治雅
役職

臨床研究支援部長

経歴

専門分野・資格

脳神経内科 臨床研究支援 レギュラトリーサイエンス研究

太幡 真紀
役職

臨床研究支援部 臨床研究コーディネーター

経歴

専門分野・資格

臨床研究支援

西野 一三
役職

神経研究所 疾病研究第一部長

経歴

専門分野・資格

筋病理診断
先進医療開発

青木 吉嗣
役職

神経研究所 遺伝子治療研究部 部長

経歴

東北大学医学部  平成13年卒

専門分野・資格

筋学
脳神経内科学
神経内科専門医
神経内科指導医
内科認定医

診療実績

2023年度指定難病患者数

告示番号 指定難病 患者数
1 球脊髄性筋萎縮症 30
2 筋萎縮性側索硬化症 76
3 脊髄性筋萎縮症 55
10 シャルコー・マリー・トゥース病 57
11 重症筋無力症 138
12 先天性筋無力症候群 9
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 134
15 封入体筋炎 34
21 ミトコンドリア病 54
29 ウルリッヒ病 16
30 遠位型ミオパチー 75
31 ベスレムミオパチー 12
32 自己貪食空胞性ミオパチー 3
50 皮膚筋炎/多発性筋炎 92
113 筋ジストロフィー 958
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 7
115 遺伝性周期性四肢麻痺 5
250 グルタル酸血症2型 1
256 筋型糖原病 3
総計 1,759