Hirai Sayaka, Miwa Hideki, Shimbo Hiroko,Nakajima Keisuke, Kondo Masahiro, Tanaka Tomoko, Ohtaka-Maruyama Chiaki, Hirai Shinobu, Okado Haruo: The mouse model of intellectual disability by ZBTB18/RP58 haploinsufficiency shows cognitive dysfunction with synaptic impairment.
Mol Psychiatry. 2023 Feb 1. doi: 10.1038/s41380-023-01941-3.

RP58/ZBTB18 ハプロ不全による知的障害の病理機序を明らかにするため、 RP58/ZBTB18 ハプロ不全のモデル動物として、RP58 ヘテロ欠損マウスを作製・解析 し、脳梁形成不全、知的障害様行動、シナプス可塑性特性の変化、グルタミン酸受容 体発現量の変化、スパイン形態異常を明らかにし、RP58/ZBTB18 ハプロ不全の原因と して興奮性シナプスの障害である可能性が示唆された (プレスリリース).