2024.09.12
『第57回 日本てんかん学会学術集会』（開催日：2024/9/12-14、開催地：福岡）で、脳神経小児科レジデント 小林揚子医師がEnglish session awardを受賞しました

小林医師の声：

『本発表では、てんかん症候群の一つであるドラべ症候群の原因遺伝子についてまとめました。遺伝子変異の仕方によって、遺伝子の働きが亢進する（機能獲得）ことと働きが抑えられる（機能喪失）ことがあることに着目しました。これまで機能獲得型変異はドラべ症候群の原因にならないと考えられていましたが、今回、機能獲得型変異によってドラべ症候群を引き起こす可能性があることを報告しました。
現在さらに大規模な研究を行っており、遺伝子変異のみならずその機能に着目することで、患者さん個々の症例にあわせた医療の提供につながる可能性が期待されます。
今回の発表は新たな病態を提言するものであり、このような賞をいただけたことは、今後のさらなる研究の発展の励みとなります。』