ミトコンドリア病
ミトコンドリア病とは
私たちの身体にある細胞の中にミトコンドリアが存在しています。一つの細胞の中にミトコンドリア数百個程度存在し、細胞が生きるのに必要なエネルギーを作り出すなどの働きを担っています。ミトコンドリアに問題が生じると細胞の働きが悪くなることで臓器に問題が生じる結果、様々な症状を示すようになる病気がミトコンドリア病です。ミトコンドリアには核DNA以外に独自のDNAを持っておりミトコンドリアDNAと呼びます。ミトコンドリア病はDNAに問題が生じていることが原因ですが、ミトコンドリアDNAに問題がある場合と核DNAに問題がある場合があります。ミトコンドリア病は患者さんの数が少なく、診断に筋生検や遺伝子検査などの特殊な検査を必要とする場合が多く専門施設での診療が必要となる場合が多いです。
ミトコンドリア病の症状
ミトコンドリアは全身の細胞に存在しています。従ってミトコンドリア病の症状は様々なところに生じますが、全身の臓器の中でもエネルギーの需要が高い脳や筋肉に症状が現れることが多くなっています。下記にしめすように様々な症状を示す場合があり、症状などによってミトコンドリア病は卒中様症状を伴うミトコンドリア病（MELAS：メラス）、ミオクローヌスを伴うミトコンドリア病（MERRF：マーフ）、慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）、Leigh（リー）脳症などに分類されます。
- 脳：けいれん、脳卒中症状、精神症状、不随意運動（ミオクローヌス、ジストニア）
- 筋肉：筋力低下、易疲労性
- 心臓：心不全、不整脈
- 腎臓：尿細管機能障害、腎不全
- 耳：難聴
- 眼：視覚障害、眼球運動障害
- 膵臓：糖尿病
- 消化管：下痢、便秘