神経研究所 疾病研究第一部 小笠原真志 研究員が第62回日本小児神経学会学術集会にて若手優秀English Session賞を受賞しました

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2020年11月6日
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター(NCNP)



 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター(NCNP,東京都小平市,理事長:水澤英洋)神経研究所(所長:岩坪 威)疾病研究第一部(部長:西野一三)小笠原真志(オガサワラ マサシ)研究員が、第62回日本小児神経学会学術集会(開催時期:2020年9月1日~9月30日 開催地:Web開催)において、若手優秀English Session賞を受賞しました。


<演題名>
「Pathogenesis of congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber and central core disease」


<研究概要>
「筋線維内に異常構造を伴わず全筋線維がタイプ1線維である先天性神経・筋疾患 (CNMDU1)の患者の約4割の例は、セントラルコア病の原因遺伝子であるRYR1遺伝子変異を原因とすることが明らかにされている。今回詳細な免疫染色を行う事で、RYR1変異を持つCNMDU1患者では全例、筋線維膜直下の領域にコア様構造が存在することを初めて明らかにした。コアの位置と罹病機関、病気の進行度には優位な相関がみられた。症状が重い例や年齢が進んだ例では、セントラルコア病で見られるコアのように、より中心部に位置していた。我々の結果はRYR1変異よるCNMDU1は本質的にはコア病であることを示している。筋病理におけるコアの位置や数はセントラルコア病やCNMDU1患者の重症度や進行を予測するための有用なバイオマーカーとなるかもしれない。」