＜演題名＞
「国内初のデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する核酸医薬品の開発」

＜研究概要＞
　神経研究所の遺伝子疾患治療研究部を中心とする研究グループは、Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)について、そのモデル動物である筋ジストロフィー犬を用いて、エクソンスキップ治療の非臨床Proof of Concept(POC)を提出することができました(Ann Neurol, 2009)。その結果を出発点として、本センターは、日本新薬株式会社と共同開発契約を結んだ上で、ジストロフィン遺伝子のエクソン53スキップを誘導する治療薬(NS-065/NCNP-01,Viltolarsen)を創製しました。次に、DMD患者さんに対する早期探索的臨床試験の準備を進め、センター病院の小牧医師（現、TMCセンター長）を中心として、医師主導治験により患者を対象としてFirst in Human試験行い、安全性及び探索的な有効性を確認しました (Sci Transl Med, 2018)。本薬は同試験の結果を受けて、2015年10月厚生労働省により「先駆け審査指定制度の対象品目」として指定され、更に米国に導出することができました。続いて、日本と米国において企業による次相試験が行われ、ジストロフィン発現、臨床評価指標の上で良好な結果を得ました(JAMA Neurol, 2020; Ann Clin Transl Neurol, in press)。その結果は高く評価され、日本と米国において、承認申請のステップに進むことができ、2020年3月厚労省により条件付き早期承認を、同年8月には米国FDAから迅速承認を受けました。
　これらの業績に対し、特に、53スキップ薬の創製に努力した武田伸一（当時、遺伝子疾患治療研究部　部長）、永田哲也（当時　同室長；現　東京医科歯科大学）、日本新薬東部創薬研究所が、2020年度日本核酸医薬学会の学会特別賞を受ける栄誉に浴しました。
　治験にご参加いただいた患者の皆様、開発研究に加わった多くの皆様、そして支援していただいたセンターの皆様に深く感謝します。