顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのDNA診断

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)の発症メカニズム

第4染色体長腕末端(4q35)には、D4Z4と呼ばれる3.3 kbの配列が繰り返している部分があります。正常人では、D4Z4が10回以上繰り返しています。これを、繰り返し部分の外側にあるEcoRI認識部位で切断してサザンブロットを行うと、35-300 kbのバンドとして検出されます。大部分のFSHD患者さまでは、この繰り返し部分に欠失があり、繰り返し回数が減少しています。サザンブロット上では、28 kb以下のバンドとして認識されます。このD4Z4の繰り返しの減少が実際にどのようにして、FSHDの発症につながるのかは、まだ十分に解明されていませんが、上記のサザンブロットにより、FSHDである可能性を調べることができます。


FSHDのDNA診断の依頼方法

疾病研究第一部では、ご希望があれば、研究の一環として上記のサザンブロットを行います。このサザンブロットでは、他の疾患における遺伝子診断よりも長いDNA断片を扱いますので、通常とは異なるDNA抽出方法をとっています。そのため、検体の送付方法や送付先が他の遺伝子診断とは異なります。

検体の送り方

❶まずはメールにてご相談下さい ⇒ E-Mail:

❷用意するもの

  1. ヘパリン採血 20ml(採血後、10分間穏やかに混和。採血管または針の付いたシリンジのまま箱に入れて常温でお送りください)
    検体処理に連続3日を必要とするため、遅くとも水曜日午前着可能なように採血日を決定し発送してください。土日祝日到着の検体は受け付けておりません。
  2. 同意書(2017年2月24日改訂)
  3. 病歴用紙(2016年6月11日改訂)FSHD用追加病歴欄にも記載してください

❸ご注意いただくこと

  1. 翌日配達午前中必着指定の宅配便または郵便をご利用下さい(病院間配達サービスはご利用にならないで下さい)。
  2. 診断サービスを受けるには、国立精神・神経センター倫理委員会にて承認された当方所定の「同意書」を用いて、患者さまの同意(インフォームド・コンセント)を得て頂くことが必要です。私たちは、患者さまの同意がなければ一切の検査や診断を行いません。実際にインフォームド・コンセントをお取り頂く際には、「医師用説明文書」をよく読んだ上で、「被験者用説明文書」を患者さまに手渡してご説明下さい。
    同意書はコピーを取り、カルテに一部保存しておいて頂くとともに、患者さまにもコピーをお渡し下さい。同意書の原本は、検体・データシートとともに下記宛にお送り下さい。
  3. 結果報告までに3~6カ月を要しています。

送り先・お問い合わせ

〒187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1
国立精神・神経医療研究センターMGC検体受付窓口「FSHD係」
Tel:042-346-1770
E-Mail: