顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の発症メカニズム

第４染色体長腕末端（4q35）には、D4Z4と呼ばれる3.3 kbの配列が繰り返している部分があります。正常人では、D4Z4が10回以上繰り返しています。これを、繰り返し部分の外側にあるEcoRI認識部位で切断してサザンブロットを行うと、35-300 kbのバンドとして検出されます。大部分のFSHD患者さんでは、この繰り返し部分に欠失があり、繰り返し回数が減少しています。サザンブロット上では、28 kb以下のバンドとして認識されます。このD4Z4の繰り返しの減少が実際にどのようにして、FSHDの発症につながるのかは、まだ十分に解明されていませんが、上記のサザンブロットを行うことで、FSHDのDNA診断が可能です。

FSHDのDNA診断の依頼方法

疾病研究第一部では、ご希望があれば、研究の一環として上記のサザンブロットを行います。このサザンブロットでは、他の疾患における遺伝子診断よりも長いDNA断片を扱いますので、通常とは異なるDNA抽出方法をとっています。そのため、検体の送付方法や送付先が他の遺伝子診断とは異なります。必ず、事前に一度、担当者の後藤加奈子にご相談下さい（電話　042-341-2711　内線　5113)。

• お送り頂くもの

1. ヘパリン採血 20 ml（採血後、１０分間穏やかに混和。他の容器に移さないで採血管または針の付いたシリンジのまま送付。）
2. データシート（こちらから、郵送致します。）
3. 承諾書（次の欄をご覧下さい。）（非発症者を含め、全員の方にそれぞれ一部ずつ必要です。）

• 注意点

1. 翌日配達午前中必着指定の宅配便または郵便をご利用下さい（病院間配達サービスはご利用にならないで下さい）。
2. 月曜日または火曜日に採血し、発送してください。
3. 採血日が決まりましたら、事前に後藤加奈子までご連絡下さい。
4. DNA診断を行うに当たり大量のDNAが必要なため、リンパ球の培養を行っています。承諾書の培養の有無の欄には、ありを選択して頂くようご説明下さい。
   

承諾書

上記アイコンをクリックすると、承諾書および関係書類のPDFファイルをダウンロードできます。
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FSHDのDNA診断サービスを受けるには、他の神経・筋疾患の診断サービスと同様、国立精神・神経センター倫理委員会にて承認された当方所定の「承諾書」を用いて、患者さんの同意（インフォームド・コンセント）を得て頂くことが必要です。私たちは、患者さんの同意がなければ一切の検査や診断を行いません。実際にインフォームド・コンセントをお取り頂く際には、「医師用ガイドライン」を良く読んだ上で、「患者用説明文書」を患者さんに手渡してご説明下さい。

同意書はコピーを取り、カルテに一部保存しておいて頂くとともに、患者様にもコピーをお渡し下さい。同意書の原本は、検体・データシートとともに、下記宛にお送り下さい。同意書では、送付先はDNA診断・治療室宛となっていますが、FSHDのDNA診断の場合のみ疾病研究第一部（後藤加奈子）宛に直接お送り下さい。これは、他の疾患の遺伝子診断と検査方法が異なることと検体をより良い状態で診断に用いるためです。

送り先・問い合わせ先

〒187-8502　東京都小平市小川東町4-1-1
国立精神・神経センター神経研究所　疾病研究第一部
後藤加奈子
電話　042-341-2711 内線 5113　 FAX　042-346-1742

Last update 9/15/2009