研究の概要

神経・筋疾患の病態解明と治療法開発

疾病研究第一部は、神経・筋疾患の病因・病態の解明と一日も早い治療法の開発を目指しています。特に対象としているのは、筋ジストロフィー、遠位型ミオパチーなどの遺伝性筋疾患です。私たちの部門ではこれらの疾患に対して、臨床医学、分子病理学、分子遺伝学、細胞生物学など幅広いアプローチを行って研究しています。

また諸外国との活発な学術交流を図り、世界筋学会(WMS)、ヨーロッパ神経筋センター(ENMC)、日仏国際シンポジウム等においても積極的役割を果たしています。
さらに、2001年、アジア・オセアニア地域での神経・筋疾患研究推進を目的として設立されたAsian and Oceanian Myology Center (AOMC)の中心的メンバーも務めています。


筋疾患診断サービス

疾病研究第一部では、メディカルゲノムセンター(MGC) ゲノム診療開発部および病院遺伝子検査診断室との協力で、筋疾患の各種診断サービスを行っています。特に、疾病研究第一部では、筋病理診断、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのDNA診断、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(DMRV)の遺伝子診断などを担当しています。詳細については、遺伝子検査診断室(南成祐)または疾病研究第一部(西野一三)までお問い合わせ下さい。

右メニューから「同意書・病歴用紙」をクリックすると、診断サービスを受ける際に必要な承諾書や病歴用紙がダウンロード可能なページへ移動出来ます。