筋病理診断

疾病研究第一部では、武蔵病院DNA診断・治療室との協力で、神経・筋疾患の各種診断サービスを行っています。特に、当部では、筋病理診断と顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーを含む各種遺伝性筋疾患のDNA診断・遺伝子診断を担当しています。筋病理診断を受けるためには、筋病理検査用に凍結固定した検体を病歴・同意書と共にDNA診断・治療室宛にお送り下さい。

検体到着から診断の報告までの日数の目安（検体が正しく固定されている場合）

５週間　　　　　　　　　病理仮報告（主な所見の写真を添付します）
６−７カ月　　　　　　　病理最終報告（免疫染色がある場合はその結果も同封）
６−１２カ月　　　　　　生化学診断・遺伝子診断の報告

• コルクの上に固定されていない検体については、１カ月から２カ月に一度、まとめて立て直してから染色を行います。この場合、報告は、上記日数よりもさらに１−２カ月遅れることになります。
• 治療法選択などの理由で、どうしても診断を急ぐ場合は、ご連絡頂ければ、最大限対応致します。

筋生検と固定の方法

筋生検は技術的には簡単で、合併症も殆どありません。しかし、採取した筋肉片は微細な構造変化を見るために使われますので、丁寧な採取が必要です。外科医・整形外科医が採取した場合でも、病理標本として不適切な検体がしばしば見られます。

凍結固定操作は、コルクの上にトラガカントゴムを用いて検体を立てた上で、液体窒素で冷やしたイソペンタンで急速凍結する必要があります。
腎組織などのように、検体をOCTコンパウンド（Tissue-Tek）に埋めて凍結させないでください。
一旦凍結させた検体は、溶けないように細心の注意を払って下さい。
凍結固定を病院の病理部任せにしていませんか？　一般病院では、筋生検の件数が少ないため、病理部での凍結固定の経験が乏しい場合がよくあります。主治医が責任を持って、固定を行ってください。
初めて筋生検や検体の固定をなさる場合には、必ず、経験者の下で行ってください。もし、経験者がいらっしゃらない場合には、一度ご相談下さい。
詳しくは、「臨床のための筋病理」第３版（埜中征哉著、日本医事新報社、１９９９年）を参考にしてください。

検体の送り方

生検筋は患者さんが痛い思いをして提供されたものであり、大切に扱う必要があることは言うまでもありません。私達にとって、輸送時の凍結サンプルの融解ほど悔やまれることはありません。以下の事項を参考にしていただき、くれぐれも輸送時の融解がないようにして下さい。

用意するもの

泡スチロールの箱：20 cm ×23 cm×30 cm、23 cm ×23 cm×23 cm など。

ドライアイス：箱を隙間なく埋める程度に多く入れる（4 kg程度）。決して、新聞紙などで隙間を埋めたり、ドライアイスを紙で包んだりしないでください。


容器：凍結検体を乾燥しないように密封できる容器（例えばフィルムのケース）に入れ、容器が直接ドライアイスに触れるようにする。

患者情報（紹介状）：A４版が望ましい。参考フォーマットはこちらからダウンロード可能です。

承諾書：必ず、当方所定の用紙で、患者さん（または親権者）から承諾を得ていただくことが必要です。承諾書用紙および説明文書のPDFファイルはこちらからダウンロード可能です。

注意点

電子顕微鏡用の検体は、固定液（通常グルタールアルデヒド）からバッファー（カコジレートバッファーなど）に移し、凍結を避け別便でお送り下さい。

当方への到着が週末（木曜日までに到着）や祭日、年始年末とならないようにして下さい。

遠方の場合は航空貨物（日通航空など）をご利用下さい。

原則として、検査会社に検体の輸送を任せないで下さい。

検体の梱包と発送は、他のスタッフに任せることなく、必ず、依頼される先生ご自身が責任を持って行って下さい。

料金着払いは受け付けません。

プライバシー保護のため患者情報はFAXでは送らないで下さい。

送り先

〒187-8551　東京都小平市小川東町4-1-1
国立精神・神経センター病院 　DNA診断・治療室
（宛先には、個人名を入れないで下さい）
電話　042-346-1770 FAX　042-346-1783

お問い合わせ

DNA診断・治療室　南成祐　または
疾病研究第一部　西野一三　まで

Last update 9/15/2009