筋病理診断サービス

筋病理診断

疾病研究第一部では、メディカルゲノムセンター(MGC) ゲノム診療開発部との協力で、神経・筋疾患の各種診断サービスを行っています。特に、当部では、筋病理診断顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーを含む各種遺伝性筋疾患のDNA診断・遺伝子診断を行っています。筋病理診断を受けるためには、筋病理検査用に凍結固定した検体を病歴・同意書と共にMGC検体受付窓口宛にお送り下さい。

検体到着から診断の報告までの日数の目安(検体が正しく固定されている場合)

3-4週間 筋病理診断報告書
6ケ月 ウェスタン解析・遺伝子診断の報告

  • コルクの上に固定されていない検体については、1ケ月から2ケ月に一度、まとめて立て直してから染色を行います。この場合、報告は上記日数よりもさらに1~2ケ月遅れることになります。
  • 年末・年始、大型連休を挟む場合にはさらに日数が掛かります。
  • 治療法選択などの理由で、どうしても診断を急ぐ場合は、ご連絡頂ければ最大限対応致します。

筋生検と固定の方法

筋生検は技術的には簡単で、合併症も殆どありません。しかし、採取した筋肉片は微細な構造変化を見るために使われますので、丁寧な採取が必要です。外科医・整形外科医が採取した場合でも、病理標本として不適切な検体がしばしば見られます。
採取された検体は、必要に応じて、凍結固定(光顕組織観察用)、グルタールアルデヒド固定(電顕組織観察用)、培養などを行う必要があります。一般に筋病理診断にもっとも重要なのは、凍結固定です。検体の人工産物の大半は、検体採取時と固定時に入ります。人工産物のために全く診断不可能な検体もあります。より正確な診断のために、下記の点にご留意下さい。

  • 凍結固定操作は、コルクの上にトラガカントゴムを用いて検体を立てた上で、液体窒素で冷やしたイソペンタンで急速凍結する必要があります。
  • 腎組織などのように、検体をOCTコンパウンド(Tissue-Tek)に埋めて凍結させないでください。
  • 一旦凍結させた検体は、溶けないように細心の注意を払って下さい。
  • 凍結固定を病院の病理部任せにしていませんか? 一般病院では、筋生検の件数が少ないため、病理部での凍結固定の経験が乏しい場合がよくあります。主治医が責任を持って、固定を行ってください。
  • 初めて筋生検や検体の固定をなさる場合には、必ず経験者の下で行ってください。もし、経験者がいらっしゃらない場合には、一度ご相談下さい。
  • 詳しくは、「臨床のための筋病理」第3版(埜中征哉著、日本医事新報社、1999年)を参考にしてください。

標本
正しく固定された光顕観察用標本


検体の送り方

生検筋は患者さまが痛い思いをして提供されたものであり、大切に扱う必要があることは言うまでもありません。私達にとって、輸送時の凍結サンプルの融解ほど悔やまれることはありません。以下の事項を参考にしていただき、くれぐれも輸送時の融解がないようにして下さい。

❶メールにて下記内容をご連絡下さい ⇒ E-Mail:

  • 検体到着日 (週末・祝日およびその前日は受け取れません)
  • 検体の種類 (凍結筋、培養用検体、電顕用検体など)

❷用意するもの

  1. 発泡スチロールの箱: 20 cm ×23 cm×30 cm、23 cm ×23 cm×23 cm程度 (KARUX KC-3, KC-5など)。
  2. ドライアイス:箱を隙間なく埋める程度に多く入れる(4kg程度)。決して、新聞紙などで隙間を埋めたり、ドライアイスを紙で包んだりしないでください。
  3. 容器:凍結検体を乾燥しないように密封できる容器に入れ、容器が直接ドライアイスに触れるようにする。
  4. 同意書(2017年5月30日改訂) :必ず、当方所定の用紙で、患者さま(または親権者)から承諾を得ていただくことが必要です。
  5. 病歴用紙(2017年5月30日改訂)

❸ご注意いただくこと

  1. 電子顕微鏡用の検体は、固定液(通常グルタールアルデヒド)からバッファー(カコジレートバッファーなど)に移し、凍結を避け別便でお送り下さい。
  2. 当方への到着が週末(木曜日までに到着)や祭日、年始年末とならないようにして下さい。
  3. 遠方の場合は航空貨物(日通航空など)をご利用下さい。
  4. 原則として、検査会社に検体の輸送を任せないで下さい。
  5. 検体の梱包と発送は、他のスタッフに任せることなく、必ず、依頼される先生ご自身が責任を持って行って下さい。
  6. 料金着払いは受け付けません。
  7. プライバシー保護のため患者情報はFAXでは送らないで下さい。

送り先・お問い合わせ

〒187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1
国立精神・神経医療研究センターMGC検体受付窓口「筋病理係」
Tel:042-346-1770
E-Mail: