神経・筋疾患患者登録システム(Remudy・レムディー)登録のためのジストロフィン遺伝子解析

 従来全く治療法がないと言われてきた筋ジストロフィーも研究が進み、各種の治療法の臨床試験が目前に迫ってくるまでになりました。新しい治療法の多くは、対象となる遺伝子変異が限定されるテーラーメード型のものです。従って、臨床試験の対象となるのは、遺伝子変異が確定している患者さまのみということになります。現在、迫り来る臨床試験に対応するために、ジストロフィン遺伝子変異により発症するデュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィー(DMD/BMD)の患者さまを対象に、「神経・筋疾患患者登録システムRemudy(http://www.remudy.jp/)」が立ち上がっています。
 Remudyへ登録する為には、ジストロフィン遺伝子変異の確定が大前提となります。現在、保険収載されているmultiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)法では、約2/3の患者さまが有している欠失や重複を同定することが出来ますが、残り約1/3の患者様が有している点変異や微小欠失などの変異は同定できません。
そこで、Remudy遺伝子解析部門(責任者・三橋里美)では、厚生労働省精神・神経疾患研究開発費「国際協調に基づく臨床研究基盤としての神経筋疾患ナショナルレジストリーの活用と希少な難治性疾患への展開を目指した研究班」(主任研究者・木村円)の一環として、患者登録システムへの登録を希望される患者さまで、筋生検等によりDMD/BMDであることが確定しているにも拘わらずMLPA法で遺伝子変異が確定できなかった患者さまを対象に、疾病研究第一部の協力のもとジストロフィン遺伝子シークエンス解析を行っています。


ジストロフィン遺伝子シークエンス解析の依頼方法

対象となる患者さま

神経・筋疾患患者登録システム(Remudy)への登録を希望され、下記のⅠまたはⅡに該当するデュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィー(DMD/BMD)患者さま。

  1. 筋生検によるジストロフィンの評価によりDMD/BMDの診断が確定しており、かつ、MLPA 法により遺伝子変異が同定できない患者さま
  2. MLPA 法で単一エクソンの欠失または重複を認める患者さま

検体の送り方

❶まずはメールにてご相談下さい ⇒ E-Mail:

❷用意するもの

  1. EDTA (2Na または 2K)、なければヘパリン 採血10 ml
    ・採取後速やかに、常温でお送り下さい。
    ・既に抽出済みのDNAが十分量ある場合や、培養細胞等がある場合には、それでも対応できる可能性がありますので、ご相談下さい。
  2. 同意書(2017年2月24日改訂)
  3. 病歴用紙(2016年6月11日改訂)
  4. MLPA法の結果報告書コピー
  5. 免疫染色またはウェスタンブロットの結果報告書コピー(MLPA法で変異が見出されない場合)

❸ご注意いただくこと

  1. 対象となる患者さまをご確認下さい。お送りいただくものが揃わなければ解析をおこなうことができません。
  2. 診断サービスを受けるには、国立精神・神経センター倫理委員会にて承認された当方所定の「承諾書」を用いて、患者さまの同意(インフォームド・コンセント)を得て頂くことが必要です。私たちは、患者さまの同意がなければ一切の検査や診断を行いません。実際にインフォームド・コンセントをお取り頂く際には、「医師用説明文書」をよく読んだ上で、「被験者用説明文書」を患者さまに手渡してご説明下さい。
    同意書はコピーを取り、カルテに一部保存しておいて頂くとともに、患者さまにもコピーをお渡し下さい。同意書の原本は、検体・データシートとともに下記宛にお送り下さい。

送り先

〒187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1
国立精神・神経医療研究センターMGC検体受付窓口「Remudyジストロフィン係」
Tel:042-346-1770
E-Mail:

お問い合わせ

神経・筋疾患患者登録センター(Remudy) 遺伝子解析部門
電話:042-346-3514