アルツハイマー型認知症の患者さんの脳内には、アミロイドβ（ベータ）およびリン酸化タウという2種類の蛋白質が多量に蓄積しており、これらが神経細胞の働きを障害したり、神経細胞の死滅をもたらしたりするとされています。これら2つの蛋白質のうち、アミロイドβの方が先行して蓄積することや、これまで判明している家族性アルツハイマー病の原因遺伝子がアミロイドβの産生に関わる機能をもっていることから、アミロイドβの蓄積がアルツハイマー型認知症を引き起こすという仮説（アミロイド仮説）が有力です。しかしながら、原因遺伝子がはっきりしない大多数の症例において、なぜアミロイドβが異常蓄積するのか、アミロイドβの蓄積とリン酸化タウの蓄積にどのような繋がりがあるのか、はっきりとはわかっていません。また、アポリポ蛋白Eの遺伝子型によりアミロイドβの蓄積量に差があり、アルツハイマー型認知症の発症リスク（危険性）に大きく影響することがわかっていますが、その理由も解明されていません。 以上のように、高齢発症のアルツハイマー型認知症の原因は解明されていない一方で、青年期までに義務教育レベルの教育をきちんと受けること、聴力低下に対してケアすること、生活習慣病を抑制・コントロールすること、社会的孤立を避けること、運動不足を避けることなどで、発症のリスクを3分の2程度まで下げることができるとする研究があります。

アルツハイマー型認知症の症状は、全ての患者さんに例外なく出現し、経過とともに進行してゆく「中核症状」と、症例によって出現したりしなかったり、内容や程度が異なる、「行動・心理症状（BPSD）」とに分けることができます。

• 中核症状

• 記憶障害：
  電話の後で来客があると、電話していたことを忘れてしまうなど、何か別の経験をはさむと、その前に経験したことを忘れてしまう、昔のことは覚えているのに、最近経験したことを忘れてしまうといった、近時記憶障害が初期の特徴です。病気の進行とともに、昔に遡って記憶を失っていく（遠隔記憶も障害されていく）ため、過去の世界に生きているような状態となり、既に亡くなった親類家族が生きているかのような話をしたり、今の住居が自分の住居だと思えなくなったり、現在の家族との関係が混乱したりします。

• 見当識障害：
  時の見当識障害（曜日や日付、季節がわからなくなる）、場所の見当識障害（自分がいる場所が分からなくなる）、人の見当識障害（身近な家族や兄弟・子供などが判別できなくなる）といった順番で障害が進んでいきます。

• 判断や遂行機能の障害：
  抽象的な思考をする力や、物事に対する判断力が低下するために、曖昧な指示では何をして良いか分からなかったり、詐欺に遭いやすくなったりします。また、見通しや計画をもって物事を実行する力が低下するために、仕事や家事が進まなくなったり、雑な仕上がりになったりします。

• 失算・失認・失語・失行：
  計算ができなくなる、物を見ても、それが何で何に使うものか分からなくなったり、言葉が分からなくなったり、日常生活で必要な動作（服を着る、ボタンをとめる、紐を結ぶなど）ができなくなったりします。

• 行動・心理症状

• 睡眠障害：
  初期においては不眠となり、夜間や明け方に起きて活動する、昼夜逆転してしまうといった例を認めますが、進行すると、放っておけば一日中寝ているといった過眠の状況が多くなります。

• 不安・抑うつ：
  心配事があると我慢できず、家族に何度も確認したり、気分が落ち込んで意欲や食欲が低下したりします。比較的初期に出現しやすい症状です。

• 幻覚：
  実際にはないものが見えたり（幻視）、聞こえたり（幻聴）します。アルツハイマー型認知症では幻聴が多いことが知られており、対して幻視は比較的まれで、「さっきまでそこに人がいた」という訴えの場合でも、実際に見えていたわけではないことが多いです。

• 妄想：
  事実と異なることを事実だと主張します。記憶障害のために見つからなくなってしまった物を「盗まれた」と主張したり（もの取られ妄想）、配偶者が外出する理由を忘れてしまって「浮気をしている」と主張したり（嫉妬妄想）、食事したのを忘れて「食べさせてくれない」と家族を責めたり、家族にたびたび誤りを訂正されたり行動を修正されているうちに「虐められている」と主張したり（被害妄想）します。また、架空の話を作って記憶が欠落している部分を埋めてしまう、作話と呼ばれる症状もあります。

• 焦燥・不穏：
  イライラしたり落ち着かなくなったりします。頻繁に尿意を訴えてトイレに行きたがる例もあります。

• 暴言・暴力：
  感情を抑える力が弱くなるために、やりたいことを止められたり、誤りを指摘されたりして自尊心が傷つけられた時や、介護されていることが理解できずに嫌悪感や不安感、恐怖感を覚えた時などに、暴言や暴力が出てしまうことがあります。

• 拒否・拒絶：
  自分や周囲の状況が十分理解できなくなるため、恐怖心や自尊心、羞恥心などから、介助を拒否することがあります。

• 徘徊：
  なんらかの目的をもって家の外に出たところが、自分の居場所や方向が分からなくなり、判断力の低下により助けを求めることもせずに、思いもかけない遠方まで歩いて行ってしまうことがあります。仕事や散歩に出ようとしたり、家人が不在で不安になったり、自宅にいるのに自分の家に帰りたくなったり、外に出る理由は様々ですが、保護された時には本人も忘れており、説明できないことがほとんどです。

• 異食：
  本来食べ物でないものや、調理せずには食べられない物を、口に入れたり食べたりしてしまうことがあります。

アルツハイマー型認知症の本当の確定診断は、死後の剖検による脳の調査（病理診断）によってなされます。生前の臨床診断はいわば暫定的な診断であり、以下のような診察・検査から、アルツハイマー型認知症らしい所見を得ると同時に、アルツハイマー型認知症以外の病気である可能性を否定することにより、その確実性を高めています。

• 本人および介護者への問診：
  ご本人・介護者それぞれの把握している症状、日常生活の状況、現在までの経過などの情報から、認知症としての重症度や、疑わしい疾患の検討を行います。

• 身体的な診察・検査：
  診察においては、主に脳神経系の異常を示す所見があるかどうかを調べます（神経学的診察）。検査としては血液・尿検査、心電図検査、胸部・腹部のレントゲンなどが行われます。神経疾患だけでなく、内分泌・代謝性疾患、循環器・呼吸器・肝臓・腎臓疾患、感染症、悪性腫瘍など、さまざまな身体疾患が原因で認知機能が低下することがわかっている一方で、上記の診察や検査において、アルツハイマー型認知症に特徴的と言えるような所見は存在しません。むしろアルツハイマー型認知症以外の病気を見つけることや、将来的に薬物療法を検討する際の安全性や副作用のリスクを評価することが主目的となります。

• 神経心理学的検査（心理検査）：
  ミニメンタルステート検査（MMSE）や改訂長谷川式認知症スケール(HDS-R)などの簡便な検査により、認知症の状態にあるかどうかの大まかな判定が可能です。より詳細な認知機能の状態（どの機能がどの程度低下しているのか）を評価するためには、COGNISTATやWMS-Rといった検査が実施されます。リバーミード行動記憶検査（RBMT）は、日常生活に影響がありそうな記憶障害を、早期から見つけ出すのに有用な検査です。他の認知症疾患との鑑別が必要なときには、対象となる疾患に特徴的な所見を評価するための検査（前頭葉機能検査や言語に関する検査など）が追加されます。

• 脳の画像検査
  診断の精度を高めるためには、脳の形態をみる検査（形態画像検査）と、脳の機能をみる検査（機能画像検査）を組み合わせて施行することが有用です。さらにこれらの画像に統計学的な処理を加えることによって、より早期診断の精度を高めることができます（統計画像）。

• 脳形態画像検査：
  アルツハイマー型認知症に特徴的な、側頭葉内側部（海馬周辺部）の萎縮を評価するとともに、血管病変（脳梗塞や脳出血）、腫瘍など、他の認知症の原因となる病変の有無を調べることを目的として、頭部CT（コンピュータ断層撮影法）や頭部MRI（磁気共鳴画像法）が施行されます。一般にMRIのほうが情報量が豊富ですが、CTに比べると長時間の安静が必要であり、また、体内金属やペースメーカー等の埋め込み型医療機器により施行が制限されます。
• 脳機能画像検査：
  脳の血流や代謝の状態を画像化することで、機能の低下している部位がわかります。認知症疾患のそれぞれで、機能低下を認める部位の分布パターンが異なることが知られており、アルツハイマー型認知症では、頭頂葉や後部帯状回、楔前部といった部位の機能低下が特徴的とされています。脳血流シンチグラフィー（脳血流SPECT）や脳FDG-PETが有用とされ、後者の方が画像の分解能が高いのですが、我が国ではアルツハイマー型認知症の検査として保険適用になっていません。

• その他の検査

• 脳波検査：
  認知症とまぎらわしい状態としての、意識障害やてんかん発作の鑑別に有用です。

• 髄液検査：
  アミロイドβやリン酸化タウ蛋白の脳内異常蓄積の有無を推測するために有用な検査ですが、アミロイドに関するものは保険適用となっていません。他に、脳炎との鑑別に有用です。

• アミロイドPET・タウPET：
  アミロイドβやリン酸化タウ蛋白の脳内異常蓄積を画像化して確認できるため、精度の高い診断が可能となることが期待されますが、いずれもまだ保険適用となっていません。

• 薬物療法：
  アルツハイマー型認知症の治療薬は、現在4剤が上市されており、それらは作用機序により2種類に分類されます。

• アセチルコリンエステラーゼ阻害薬：ドネペジル、ガランタミン、リバスチグミン
• NMDA受容体阻害薬：メマンチン

いずれも、脳の神経細胞の働きをいくぶん正常に近づけることで、症状の進行を遅らせるといった効果が期待できますが、残念ながら病気そのものを治療する薬ではありません。アセチルコリンエステラーゼ阻害剤は3剤のうち1剤を選択することになりますが、作用機序の異なるメマンチンは併用することができます。

行動・心理症状が激しく、ご本人・介護者の生活を著しく損なっている場合には、対症療法的に鎮静作用や抗うつ作用、抗不安作用のある薬剤を使用することがあります。しかしながらこのような治療は、一歩間違うと、深刻な身体機能の低下からひいては余命の短縮につながる可能性もあるため、介護や環境調整の工夫だけでは解決しないときに限って、専門医とよく相談の上で慎重に進めていくことが望ましいと言えます。

• 薬剤によらない治療：
  不安や混乱を軽減して、情緒的な安定と、生活の中で本来の機能がうまく発揮できるような状態を維持することを目的とした治療法として、回想法、リアリティ・オリエンテーション（RO）、音楽療法や動物介在療法などのレクリエーション療法などがあります。また、身体機能の維持や睡眠障害への対策として、作業療法や運動療法が実施されることがあります。

• ケアのポイント

• 記憶や脳の機能の改善にとらわれない：
  認知機能の低下について、たびたび試すようなことをされると、誰でも不快な物です。また、加齢と病気の両方により衰えていく人に、むりやり訓練や教育をしようとすることも、労多くして功少ないことといえるでしょう。健康な部分、保持されている能力に目を向け、それが発揮される環境づくりを心がけることが大切です。そして、できなくなっていることについては、「どこを補助してあげればあとは自分でできるのか」を十分検討した上で、ためらいなく援助すべきでしょう。「正しい記憶・認知」を持ってもらうことよりも、どのように対応すれば、混乱を避けて穏やかな気分でいてもらえるかを考えましょう。ときには忘れてしまうことを利用して、その場しのぎや問題の先送りでうまくいくこともあります。

• 身体機能・健康の保持を重要視する：
  脳は体を健康に生かすために機能している器官です。体から適切な情報が入ってこないと、脳はうまく働かず、体が鈍ると脳も鈍ります。一方、認知症を持つ人は、その症状として意欲が低下するとともに、自身の健康を管理する能力も不十分になっていきます。そこには、介護者が積極的に介入していく必要があるのです。また、日中の身体活動と夜間の休息のメリハリが、行動・心理症状の予防や軽減につながります。

• がっかりしない、おこらない：
  特に初期のうちは、本人も自分の価値が失われていく不安や、思い通りにできないいらだちに悩んでいることが多いものです。また、経験したことの細部は忘れてしまっても、その時の感情は忘れがたい、つまり自分の行動を正されたり叱責されたりしたときに、なぜ怒られたかは忘れてしまうけれど、怒られて嫌な思いをしたことは記憶に残るのです。身近な人が、自分の行動により落胆しているのを感じることも、とても辛いものです。認知機能の低下により、まとまりなく無意味な行動をしているように見えても、そこには本人なりの理由があります。ご本人の尊厳・プライドを尊重して、「バツの悪い思い」をさせない、頭ごなしに否定しない、無視をしないことが大切です。

• ひとりでかかえこまない：
  認知症の人の一番近くで、一番時間を使って熱心に介護にあたっている人に限って、被害妄想の対象になりやすいのは皮肉なことです。認知症介護は長期戦覚悟、ともだおれにならないように、介護負担はなるべく多くの人に分散させましょう。介護を部分的にでも人任せにすることに、不安や罪悪感を感じる介護者も少なくないようですが、家族だけでなく、広く多種の人間関係があることで、保たれる能力があります。また、介護者も孤立を避ける必要があります。主治医や専門医、介護の専門家などに相談する機会を確保するとともに、家族会や介護者の会などに参加することも勧められます。介護者の不安やストレスの軽減は、介護されるご本人の安定にもつながります。

脳血管障害のためその下流の血流障害により神経細胞が障害を受け、脳局所および神経ネットワークの障害として症状が出現します。脳血管障害の発症には高血圧、糖尿病、脂質異常症などの生活習慣病が深く関わります。これらの危険因子が血管の動脈硬化を起こし、脳血管病変をもたらし、さらに結果として認知症に至ります。

一方、生活習慣病など危険因子に由来する脳血管障害ではなく、近年では遺伝性血管性認知症（CADASILやCARASIL等）やアミロイドというタンパク質が蓄積する脳アミロイド血管症（遺伝性、孤発性）なども報告されています。

障害された脳血管、その影響する脳の範囲、程度、時間的経過等によって異なります。まず、脳卒中の身体症状として麻痺や感覚障害、構音障害、嚥下障害の合併がしばしばみられます。認知機能では記憶障害よりも遂行機能障害、注意障害が目立つことが多く、失語、失行、失認などの高次脳機能障害がみられることがあります。また、無気力、抑うつ、焦燥、攻撃性などの精神症状も少なからずみられます。これらが緩徐進行性または階段状に進行・悪化していきます。

• 問診および身体診察：
  脳血管障害の既往、合併症、危険因子の有無の確認。

• 神経学的検査：
  麻痺などの局所神経症候があるか確認。

• 血液検査：
  脂質異常症、糖尿病、高尿酸血症など生活習慣病の有無を確認。

• 心電図：
  特に脳卒中の危険因子である心房細動の有無を確認。

• 神経心理検査：
  全般的な認知機能検査に加えて、遂行機能、注意機能、失語、失行、失認などを評価する高次脳機能検査が行われることがあります。
• 脳画像検査：
  CTやMRIにより脳形態・解剖学的情報を得ると共に、脳梗塞や脳出血を検出します。特にMRIではT1強調画像、T2強調画像、FLAIR法などの撮像法を用いて高い解像度の下、脳血管障害の詳細な検討および経時的変化の観察が可能です。脳血流SPECTでは障害部位周辺の血流低下を認めますが、アルツハイマー型認知症などの他の認知症の合併の有無の参考になります。

まず、脳卒中の再発予防・進展予防として、血管障害の危険因子である高血圧を中心とした生活習慣病の治療が不可欠です。禁煙や過度の飲酒を控えることも推奨されます。脳梗塞の再発予防のため抗血栓薬が状況に応じて使用されることがありますが、脳出血の合併症がありうるため注意が必要です。また、我が国では血管性認知症としては保険適応外ですが、アルツハイマー型認知症の合併が多いことから、アルツハイマー型認知症の治療薬として保険承認されているドネペジル、ガランタミン、リバスチグミン、メマンチンなどの投与されることがあります。

心理・行動症状に対しては、抑うつや意欲低下・無気力などの症状に抗うつ薬など、焦燥や攻撃性などの症状には抗精神病薬などが使用されることがあります。 ただし、血管性認知症では内科的合併症が多くかつ脳卒中の再発に注意しなければならないため、投与薬剤が多くなりがちであり、慎重な薬剤調整が望まれます。また、血管性認知症では身体症状を伴うことが多いことから、より手厚い介護が必要になりやすいと考えられます。

レビー小体型認知症では、脳や自律神経の神経細胞の中に、αシヌクレインというタンパク質を主成分とするLewy（レビー）小体とLewy神経突起が出現することで、神経細胞がダメージを受けます。

これに伴い、様々な神経伝達物質（神経細胞と神経細胞の間で情報伝達を担う物質）の障害が起こり、多様な精神症状や神経症状が生じると考えられています。

アルツハイマー型認知症を合併することがあり、その場合は認知症の進行が速いと言われています。

レビー小体型認知症には、下記のような多様な精神症状、神経症状が現れます。

• 認知機能の低下、動揺性の認知機能：
  初期には記憶力の低下よりも、注意力の低下、顔や物の形などを識別できないなどの症状（視空間構成障害）が目立つのが特徴的です。注意力や覚醒レベルの変動により、症状にムラがあることが多く、ぼーっとしている時としっかりしている時があります。進行すると、アルツハイマー型認知症と同様に、記憶力の低下や見当識障害などが目立つようになります。

• 幻視：
  幻視が繰り返し現れることが特徴的です。幻視の内容は、人物や動物、光、紐、人影のようなものからはっきりとしたもの、動いているものからじっとしているものまで様々です。夕方など薄暗い時間帯、注意や覚醒レベルが低下した時に起こる傾向があります。

• レム期睡眠行動異常症：
  レビー小体型認知症を発症する数年以上前から、レム期睡眠行動異常症（眠っている間に、寝言を言う、大声で叫ぶ、手足をばたつかせる、歩き回る、暴力的になり隣で寝ている家族や壁を殴るなど）が現れることがあります。

• パーキンソン症状：
  動きが遅くなる、ふるえ、小刻み歩行、筋肉が緊張し動きが歯車のように硬くなる、前かがみの姿勢、表情の変化が乏しくなるなどのパーキンソン症状が現れる場合があります。

• うつ症状：
  初期からうつ症状が現れることがあります。特徴として、強い不安感、そわそわと落ち着かなくなる焦燥感、意欲の低下、頭が働かない、決断できない、集中できないと感じることが目立ちます。

• 抗精神病薬に対する過敏性：
  精神症状に対して処方された少量の抗精神病薬で、パーキンソン症状や飲み込みにくさ、強い眠気、意識障害などの副作用が出現しやすくなります。

• 自律神経症状：
  自律神経系の機能異常により、便秘、立ちくらみ、起立性低血圧などの自律神経症状が初期から現れることがあります。

• 姿勢の不安定さ、繰り返す転倒、失神または一過性で原因不明の意識障害：脳や自律神経系の機能異常により、失神を繰り返し、原因不明の一過性の意識障害が生じる場合があります。注意力の低下や視空間構成障害、起立性低血圧もあいまって、転倒を繰り返すことがあります。

• その他の症状：
  過眠、嗅覚の低下、幻視以外の幻覚（聴こえないはずの音や声が聴こえるという幻聴など）、妄想などが現れることもあります。

レビー小体型認知症を診断するためには、下記の問診や検査を行い、総合的に診断します。

• 症状や既往症等についての問診：
  日常生活での様子を把握するため、ご本人の自覚している症状に加えて、ご家族や介護している方からの情報もお聞きします。また、現在内服しているお薬についても確認します。

• 神経症状の診察：
  パーキンソン症状などの神経症状の有無や程度を評価します。

• 血液・尿検査、心電図検査、胸部・腹部のレントゲン：
  認知症に似た症状を引き起こす内分泌・代謝性疾患、呼吸器・肝臓・腎臓疾患、神経感染症に罹患していないかを確認するために行います。また、診断後に備えて、治療薬を使用できる体の状態かどうかを確認します。

• 神経心理学的検査（心理検査：）
  認知機能が低下しているかどうかを評価します。まず、簡便な検査として、ミニメンタルステート検査（MMSE）や改訂長谷川式認知症スケール(HDS-R)などを行います。簡便な検査は、明らかな認知症かどうかを確認するために有用ですが、認知症の初期や軽度認知障害の段階では見逃す可能性があります。認知症を早期から的確に診断するために、また、どのように機能が低下しているのかを評価するために、これらの検査よりも難易度が高い詳細な検査（COGNISTAT、WMS-R、リバーミード行動記憶検査など）を行う場合があります。

• 画像検査：
  症状や状態、体内金属（心臓ペースメーカーなど）の有無等に応じて、以下の検査を行います。

• 頭部CT（コンピュータ断層撮影法）/頭部MRI（磁気共鳴画像法）：
  脳の萎縮や脳梗塞、脳出血、脳腫瘍などの有無、その部位や程度を診断します。レビー小体型認知症では、アルツハイマー型認知症で見られるような側頭葉内側部、海馬の萎縮は軽度です。そのため、他のタイプの認知症やパーキンソン症状を引き起こす疾患と区別するために行います。

• 脳血流SPECT（単一光子放射コンピュータ断層撮影法）：
  ^99mTc-ECDというごく微量の放射性物質を注射し、脳の血流が低下しているか、どの部位の血流がより低下しているかを評価します。レビー小体型認知症では、視覚をつかさどる領域を含む脳の後頭葉という部位の血流低下が見られます。

• MIBG心筋シンチグラフィ：
  ¹²³I-MIBGというごく微量の放射性物質を注射し、心臓の交感神経の働きを調べる検査です。レビー小体型認知症では、異常が見られます。アルツハイマー型認知症や他のパーキンソン症状を呈する疾患（多系統萎縮症、進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症など）と区別するために有用な検査です。

• ドパミントランスポーターシンチグラフィ（ダットスキャン）：
  ¹²³I-ioflupaneというごく微量の放射性物質を注射し、脳の線条体という部位のドパミン神経の変性や脱落を調べる検査です。レビー小体型認知症では、異常を示します。アルツハイマー型認知症と区別するために有用な検査です。

• その他の検査：

• 終夜ポリソムノグラフィ：
  レビー小体型認知症では、筋緊張低下を伴わないレム睡眠が認められます。

• 脳波検査：
  レビー小体型認知症では、脳の後頭葉という部位で異常脳波（徐波化）が認められます。

• 髄液検査：
  アルツハイマー型認知症と区別をつけるため、または、レビー小体型認知症とアルツハイマー型認知症を合併しているかどうかを確認するために行います。

レビー小体型認知症に対する治療として、薬剤による治療、適切なケアや環境調整などがあります。

• 薬剤による治療：
  現時点で、レビー小体型認知症を根本的に改善させる薬剤は存在しません。ドネペジルだけが、レビー小体型認知症の認知機能と精神神経症状に対して保険適応が認められています。幻視やうつ症状、不安、不眠等の精神症状、パーキンソン症状、レム期睡眠行動異常症、起立性低血圧や便秘等の自律神経症状が強く現れている場合は、それぞれに対して薬剤による治療を行います。ただし、副作用の生じやすさから処方薬の選択や量の調整は慎重に行う必要があるため、専門医にご相談ください。

• 適切なケア・環境調整：
  ご本人は不安や孤独感を強く感じていることがあるため、介護をしている方は、ご本人の言葉に共感的・受容的に耳を傾け、安心感を与えるように働きかけてください（パーソンセンタードケアを基本としたアプローチ）。生活リズムの乱れは症状を悪化させるため、日中に適度な運動や活動を行い、夜間に睡眠を確保できるようにすることが必要です。ご本人が興味を持てる余暇活動をすること、デイサービスなどで軽い運動やレクリエーションに参加することは、認知機能の維持やコミュニケーションの改善につながります。パーキンソン症状に対しては、初期から体操やリハビリテーションなどにより、筋肉や関節の硬化予防や身体機能の維持を心がけることが効果的です。薄暗い部屋では幻視が出現しやすいため部屋の電気をつけて明るくする、つまずきや転倒防止のために自宅をバリアフリーにするなど、安心して生活できるように生活環境を工夫することも有効です。介護しているご家族などの疲労や精神的ストレスが、ご本人の精神状態に大きな影響を与えることもあるため、介護福祉サービスの利用や介護している方ご自身のケア（相談や休息、リフレッシュ、余暇活動など）も重要です。

FTDの臨床診断には、以下のようなものがあります。

• 運動ニューロン疾患型FTD(FTD-MND: Frontotemporal Dementia and Motor Neuron Disease）など

FTDには様々な病態があり、臨床症状も様々なものがあります。上記は代表的な病態の症状ですが、この他にも主に神経症状を示すFTDがあり、脳神経内科が治療・対処する必要がある場合があります。

FTDは、病理学的には神経細胞やグリア細胞（脳神経細胞の周りにある細胞）にタンパク質が凝集した封入体と呼ばれるものが蓄積します。主な成分としては、

• タウタンパク
• TDP-43（TAR DNA-binding protein of 43kD）
• FUS（fused in sarcoma）

などが知られています。現在FTDに対する根本治療薬はありませんが、FTDで見られる上記の異常タンパクを標的とした治療の開発が行われています。

FTDの症状は50～60歳代に現れ、行動や性格の劇的な変化を伴うことが多いため、正確な診断が下されるまでに精神科医など複数の専門家に紹介されることも珍しくありません。FTDの診断には、詳細な病歴を収集し、徹底的な神経学的検査を行います。

• 病歴と詳細な神経学的検査
• 血液検査及び髄液検査
• 言語、行動、記憶、実行、視覚空間機能を評価するための神経心理学的検査。
• 脳の部位がどこで、どの程度広範囲に萎縮しているかを調べるための神経画像検査。これらの神経画像検査には、以下のようなものがあります。
• MRI（磁気共鳴画像法）
• SPECT（単一光子放射コンピュータ断層撮影法）
• PET（陽電子放射断層撮影法）

などがあります。