日本希少疾患コンソーシアム（以下、RDCJ）は、この度、日本製薬工業協会（以下、製薬協）、 未診断疾患イニチアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases、以下IRUD）、 及びEYストラテジー・アンド・コンサルティング株式会社（企画・運営支援） と協働して「希少疾患における医療従事者の困りごとに関する調査」を実施し、調査報告書を製薬協ウェブサイト上に公開いたしましたので、お知らせします。 本調査は、定量調査（調査①）と定性調査（調査②）から構成されており、医療従事者の目線から、希少疾患に関する５領域（１.基礎・応用研究、２.開発・治験、３.診断、４.治療・予後管理、５.疾患啓発）における課題を抽出するとともに、 それら課題に対する各ステークホルダー（製薬業界・学会・患者団体・行政）への期待や課題解決の方向性について取りまとめました。 なお、調査報告書の内容は、2025年2月21日（金）に開催を予定している年次大会（会場：湘南ヘルスイノベーションパーク）において講演予定です。

RDCJは、希少疾患と共に生きる患者さんやご家族がより暮らしやすい社会の実現を目指し、本調査結果で特定された医療従事者を取り巻く多様な課題に対して、 ステークホルダーと連携し解決に向けて取り組んでまいります。

日本希少疾患コンソーシアムは、このたび、新規の会員募集を開始しました。

希少疾患は、罹患割合が非常に低い病気（日本における定義では、患者数が日本において 5 万人未満であること）の総称ですが、世界には、約 7000 以上もの希少疾患が存在すると言われています※1。 患者数の少なさゆえに、十分な研究や治療法開発が進んでいなかったり、患者の声やニーズが届きにくく、適切な治療やケアが患者さんに届いていなかったりすることも多くあるとされています。 また、製薬企業や医療機器メーカーなど産業界側にとっても、研究の基盤となるデータや情報が少ないこと、臨床試験の被験者を集めにくいことなど、参入のハードルとなる課題が多く存在しています。

※1　7,000 challenges: The basis and burden of rare diseases TIINA URV, PH.D. et al., Science (Webinar) 11 MAR 2021

日本希少疾患コンソーシアムは、産患学官民の協働によってこれらの課題を解決し、希少疾患の医学研究と患者さんを中心とした医療サービスや治療薬の開発につなげることを目的に、 製薬企業とアカデミアの研究者及び患者会のメンバーが中心となって設立されました。

日本において、治療薬の研究開発推進のために製薬企業が積極的に参加する民間主導の枠組みは他に例がなく、そうしたユニークな形態を活かして、 希少疾患治療薬の研究開発における課題解決に向けた取り組みを行っていく予定です。

昨年7月の発足記念シンポジウムでは、アカデミア、製薬企業、患者会などが一堂に会し、患者中心の創薬や医療サービスの開発についてさまざまな角度からディスカッションが行われました。 その後、会員規約などの運用基盤が整い、今年 2 月 29 日（世界希少・難治性疾患の日）に任意団体としての活動を本格的に開始したことから、新たに会員となる企業・団体を広く募集することとなりました。 希少疾患の患者会、医療サービスや創薬に携わる多くの企業・団体、アカデミアの皆さまに参画いただき、ともに希少疾患の患者さんにとってよりよい社会の実現に向けて活動したいと考えています。