日本希少疾患コンソーシアム（Rare Disease Consortium Japan、以下 RDCJ）は、 日本製薬工業協会（以下 製薬協）、 未診断疾患イニチアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases、以下 IRUD） と協働して「医療従事者の困りごと調査を踏まえた難病・希少疾患に関する提言」を作成し、ウェブサイトに公開しましたのでお知らせいたします。

本提言は、2024年にIRUD・RDCJ・製薬協が実施した「希少疾患における医療従事者の困りごとに関する調査」の結果を踏まえ、課題解決の方向性をまとめたものです。

本書を通じて、医療従事者、学会、患者団体、行政、製薬・他産業などの様々なステークホルダーが共創することで、一日も早く、より多くの難病・希少疾患の患者さんが安心して生活できる社会の実現に寄与できることを願っています。

なお、本提言の内容は、2026年2月27日（金）に開催予定の 年次会 （会場：湘南ヘルスイノベーションパーク）でもお知らせいたします。

日本希少疾患コンソーシアム（以下、RDCJ）は、 日本製薬工業協会（以下、製薬協）、 未診断疾患イニチアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases、以下IRUD）、 及びEYストラテジー・アンド・コンサルティング株式会社（企画・運営支援） と協働して「希少疾患における医療従事者の困りごとに関する調査」を実施し、調査報告書を製薬協ウェブサイト上に公開いたしましたので、お知らせします。

本調査は、定量調査（調査①）と定性調査（調査②）から構成されており、医療従事者の目線から、希少疾患に関する5領域（1.基礎・応用研究、2.開発・治験、3.診断、4.治療・予後管理、5.疾患啓発）における課題を抽出するとともに、それら課題に対する各ステークホルダーへの期待や課題解決の方向性について取りまとめました。

なお、調査報告書の内容は、2025年2月21日（金）に開催予定の年次大会（会場：湘南ヘルスイノベーションパーク）において講演予定です。

RDCJは、希少疾患と共に生きる患者さんやご家族がより暮らしやすい社会の実現を目指し、本調査結果で特定された医療従事者を取り巻く多様な課題に対して、ステークホルダーと連携し解決に向けて取り組んでまいります。

調査①：定量調査（Webアンケート調査）

【調査期間】2024年7月25日（木）～2024年8月23日（金）
【有効回答数】327人
【調査対象】IRUD診断委員会に所属する医療従事者及び紹介いただいた医療従事者、RDCJに参画する医療従事者

調査②：定性調査（インタビュー調査）

【調査期間】2024年9月2日（月）～2024年9月13日（金）
【有効回答数】15人
【調査対象】定量調査に参加された327名のうち、協力の承諾をいただけた方

日本希少疾患コンソーシアムは、このたび、新規の会員募集を開始しました。

希少疾患は、罹患割合が非常に低い病気の総称ですが、世界には約7000以上もの希少疾患が存在すると言われています。患者数の少なさゆえに、十分な研究や治療法開発が進んでいなかったり、患者の声やニーズが届きにくく、適切な治療やケアが患者さんに届いていなかったりすることも多くあるとされています。

日本希少疾患コンソーシアムは、産患学官民の協働によってこれらの課題を解決し、希少疾患の医学研究と患者さんを中心とした医療サービスや治療薬の開発につなげることを目的に、製薬企業とアカデミアの研究者及び患者会のメンバーが中心となって設立されました。

希少疾患の患者会、医療サービスや創薬に携わる多くの企業・団体、アカデミアの皆さまに参画いただき、ともに希少疾患の患者さんにとってよりよい社会の実現に向けて活動したいと考えています。