国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 遺伝子疾患治療研究部

遺伝子疾患治療研究部へようこそ!

私達は、筋ジストロフィーを中心に遺伝性神経・筋難病の発症や病態の分子メカニズムの解明に基づく、画期的な遺伝子・細胞・薬物治療法の開発に取り組んでいます。分子生物学、実験動物学・行動科学、細胞・構造生物学、生化学、薬理学、電気生理学、遺伝学、オミックス解析、シングルセル解析を駆使し、ユニークな最先端の基礎・応用研究を進めています。当研究部では充実した研究環境の下で優れた人材が切磋琢磨しており、国内外トップ施設との産学官連携により、真剣に難病の克服を目指します。

WHAT'S NEW

2024年05月27日
プレスリリース
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬(NS-065/NCNP-01、ビルトラルセン)国際共同第Ⅲ相試験(RACER53試験)の解析結果の速報について」が プレスリリースされました。プレスリリース
2024年05月21日
プレスリリース
今村研究員らの研究成果「筋ジストロフィー症状再現の世界最小マイクロミニ・ブタモデルー筋ジストロフィーの新しい治療法開発につながる世界初の成果ー」が プレスリリースされました。プレスリリース
2024年05月03日
論 文
今村研究員らの研究論文「Severe cardiac and skeletal manifestations in DMD-edited microminipigs: an advanced surrogate for Duchenne muscular dystrophy.」が Commun Biol 誌に掲載されました。PubMed
2024年04月01日
論 文
今村研究員らの研究論文「The R436Q missense mutation in WWP1 disrupts autoinhibition of its E3 ubiquitin ligase activity, leading to self-degradation and loss of function.」が In Vitro Cell Dev Biol Anim 誌に掲載されました。PubMed
2024年02月29日
RDC Japan
日本希少疾患コンソーシアムが任意団体として活動を開始しました。⇒ 日本希少疾患コンソーシアム
2024年02月29日
研究所
第45回NCNP神経研究所研究発表会が開催されました(2月29日~3月1日)。
2024年02月06日
RDC Japan
日本希少疾患コンソーシアムのホームページが開設されました。⇒ 日本希少疾患コンソーシアム
2024年01月28日
論 文
邦武研究員らの研究論文「Characterization of CD90/Thy-1 as a crucial molecular signature for myogenic differentiation in human urine-derived cells through single-cell RNA sequencing.」が Sci Rep 誌に掲載されました。PubMed
2023年12月25日
論 文
富成特任室長らの研究論文「Establishment of a Triple Quadrupole HPLC-MS Quantitation Method for Dystrophin Protein in Mouse and Human Skeletal Muscle.」が Int J Mol Sci 誌に掲載されました。TUATプレスリリース Pubmed
2023年12月21日
新 薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬(NS-089/NCNP-02)が欧州委員会からオーファンドラッグ指定を受けました。プレスリリース
2023年12月20日
班会議
精神・神経疾患研究開発費班会議(青木班)が開催されました(12月19-20日)。
2023年11月29日
班会議
青木班班会議プログラムを公開しました。⇒ [ダウンロードページ]
2023年11月29日
研究室
ホームページをリニューアルしました。
2023年11月10日
総 説
青木部長の総説「エクソン・スキップ薬の骨格筋取り込み機序と治療開始のタイミング」が Prog Med 誌に掲載されました。
2023年10月26日
論 文
竹村研究員らの研究論文「Antioxidants restore store-operated Ca2+ entry in patient-iPSC-derived myotubes with tubular aggregate myopathy-associated Ile484ArgfsX21 STIM1 mutation via upregulation of binding immunoglobulin protein.」が FASEB Bioadv 誌に掲載されました。 Pubmed
2023年10月19日
論 文
本橋室長らの研究論文「Inherited myogenic abilities in muscle precursor cells defined by the mitochondrial complex I-encoding protein.」が Cell Death Dis 誌に掲載されました。 プレスリリース Pubmed
2023年10月17日
新 薬
新薬NS-089/NCNP-02の非臨床試験データがMol Ther Nucleic Acids誌に掲載されました。 プレスリリース Pubmed
2023年10月 1日
総 説
富成特任室長らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する全長型ジストロフィン補充療法の挑戦」が遺伝子医学誌(46号)に掲載されました。
2023年 9月22日
研究所
2023年度第2回NCNP若手の会(四研究部合同ミーティング若手の会から改称)が開催されました。
2023年 8月26日
研究所
世界脳週間2023 (NCNP) が開催されました。 開催概要
2023年 8月19日
受 賞
邦武研究員(東京医科歯科大学博士課程4年)が第9回日本筋学会学術集会の「Student's Award最優秀賞」を受賞しました。 受賞情報
2023年 8月19日
研究室
第9回日本筋学会学術集会/第10回筋ジストロフィー医療研究会に多くのラボメンバーが参加しました。
2023年 8月 7日
新 薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(以下、DMD)治療薬(NS-089/NCNP-02)が米国食品医薬品局(FDA)から、ブレイクスルーセラピー指定、希少小児疾患指定、オーファンドラッグ指定を受けました。プレスリリース
2023年 8月 7日
研究所
東京農工大学ー国立精神・神経医療研究センター 第7回合同シンポジウムが開催されました。
2023年 7月18日
研究所
日本希少疾患コンソーシアム(RDCJ)発足記念シンポジウムが開催されました。
2023年 6月23日
研究所
2023年度第1回四研究部合同ミーティング若手の会が開催されました。
2023年 6月17日
受 賞
青木部長が、日本筋ジストロフィー協会第60回全国大会の日本筋ジストロフィー協会「協会賞」(貝谷賞)を受賞しました。 受賞情報
2023年 6月16日
新 薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(以下、DMD)治療薬(NS-050/NCNP-03)を用いた第Ⅰ/Ⅱ相試験について、米国食品医薬品局(FDA)と治験計画の合意に至りました。プレスリリース
2023年 5月31日
総 説
邦武研究員(東京医科歯科大学D3)らが総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキップの臨床」が Ann Rev 神経 2023 誌に掲載されました。
2023年 5月10日
受 賞
竹内研究員が、34th CINP World Congress of Neuropsychopharmacology(カナダ モントリオール)の発表において、日本精神神経薬理学会から「JSNP Excellent Presentation Award for CINP2023」を受賞しました。 受賞情報
2023年 5月 1日
総 説
富成研究員らの総説「Clinical development of novel therapies for Duchenne muscular dystrophy—Current and future.」が Neurol Clin Neurosci 誌に掲載されました。 WILEY
2023年 4月 3日
論 文
新薬NS-089/NCNP-02の第I/II相臨床試験プロトコールをまとめた論文が発表されました。 PubMed
2023年 3月31日
総 説
本橋室長らの総説「Techniques for Injury, Cell Transplantation, and Histological Analysis in Skeletal Muscle」が Methods Mol Biol 誌に掲載されました。 PubMed
2023年 3月10日
研究所
2022年度神経研究所発表会が開催されました(9日、10日の2日間)。
2022年12月 3日
総 説
大越研究生(東京医科歯科大学M2)らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療法開発の現状」が医学のあゆみ誌に掲載されました。
2022年11月19日
総 説
邦武研究員(東京医科歯科大学D3)らの総説「Quantitative Evaluation of Exon Skipping in Urine-Derived Cells for Duchenne Muscular Dystrophy」が掲載されました。 PubMed
2022年11月 4日
受 賞
邦武研究員(東京医科歯科大学D3)が第40回日本神経治療学会学術集会の「医師 優秀演題候補セッション 優秀賞」を受賞しました。 受賞情報
2022年10月 5日
論 文
松延研究生(2022年3月東京農工大学博士前期課程2年修了)と本橋室長らの論文「Caveolin-3 regulates the activity of Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase II in C2C12 cells」が掲載されました。 PubMed
2022年 8月27日
総 説
本橋室長らの総説「分子病態と先端治療開発ーデュシェンヌ型筋ジストロフィー」が医学と薬学誌に掲載されました。
2022年 5月10日
総 説
Saifullah研究員らの総説「Development of Therapeutic RNA Manipulation for Muscular Dystrophy.」が Front Genome Ed 誌に掲載されました。
2022年 4月12日
総 説
竹内研究員らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーの脳症状に対するエクソン・スキップ治療」が Demensia Japan 誌に掲載されました。
2022年 3月17日
新 薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(以下、DMD)治療薬(NS-089/NCNP-02)を用いた医師主導治験(First In Human試験)の成果を、2022年3月13日~16日(米国時間)で開催のMuscular Dystrophy Associationカンファランスで発表しました。プレスリリース
2021年12月12日
受 賞
橋本研究員(日本学術振興会特別研究員)が第7回日本筋学会学術集会の「Student's Award優秀賞」を受賞しました。 受賞情報
2021年 9月 1日
メンバーを更新しました。
2021年8月1日
研究業績を更新しました。
2021年8月1日
Columを更新しました。
2021年4月1日
研究業績を更新しました。
2021年4月1日
メンバーを更新しました。
2021年4月1日
Columを更新しました。
2020年12月18日
Columを更新しました。
2020年10月22日
研究員・学生募集を更新しました。
2020年10月06日
Columを更新しました。
2020年09月24日
遺伝子疾患治療研究部の本橋裕子併任研究員(小児神経科医長)が執筆したデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療に関する英文総説が、Web of Scienceの臨床医学分野で出版年被引用トップ1%論文と認定されました。PubMed
2020年09月17日
遺伝子疾患治療研究部の滝澤歩武併任研究員(脳神経内科医師)が第61回日本神経学会学術大会の最優秀口演賞(臨床部門)を受賞しました。
2020年08月24日
ウェブサイトを全面改訂しました。

TOPICS

デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬(ビルトラルセン、NS-065/NCNP-01)

デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬(NS-065/NCNP-01、ビルトラルセン)国際共同第Ⅲ相試験(RACER53試験)の解析結果の速報について

国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター(東京都小平市、理事長:中込和幸、以下、NCNP)は、日本新薬株式会社(本社:京都市南区、代表取締役社長:中井亨、以下、日本新薬)と共同で開発を進め、2020年3月25日に本邦で製造販売承認を受けたアンチセンス核酸医薬品であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー(以下、DMD)治療薬(NS-065/NCNP-01(一般名:ビルトラルセン))国際共同第Ⅲ相試験(RACER53試験)の解析結果の速報をお知らせします。

【2024年5月27日】国際第III相試験(RACER53試験)の解析結果の速報について

【2020年3月27日】製造販売承認について

【2019年9月26日】製造販売承認申請について

【2018年4月19日】医師主導早期探索的臨床試験結果のSci Transl Med誌への掲載について

デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬「NS-089/NCNP-02」(エクソン44スキップ薬)

欧州におけるオーファンドラッグ指定のお知らせ

国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター(東京都小平市、理事長:中込和幸、以下、NCNP)は、日本新薬株式会社(本社:京都市南区、代表取締役社長:中井亨、以下、日本新薬)と共同で開発を進めてきたアンチセンス核酸医薬品であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー(以下、DMD)治療薬(NS-089/NCNP-02)について、欧州委員会(European Comission)からオーファンドラッグ指定を受けましたのでお知らせいたします。

【2023年12月21日】欧州におけるオーファンドラッグ指定のお知らせ


DMD治療薬(NS-089/NCNP-02)に関する過去のお知らせ

【2023年10月17日】医師主導試験の元となる非臨床試験の結果を発表

【2023年8月7日】米国におけるブレイクスルーセラピー指定、希少小児疾患指定、 オーファンドラッグ指定のお知らせ

【2023年4月14日】米国での第Ⅱ相試験治験計画合意に関するお知らせ

【2022年3月17日】医師主導治験(First In Human試験)の成果を発表

日本希少疾患コンソーシアムが発足 ⇒RDC Japan ホームぺージ

青木吉嗣部長が設立準備委員会代表を務める日本希少疾患コンソーシアム(RDC Japan)発足記念シンポジウムが開催されました。

【概要・開催趣旨】患者中心の医療サービス、治療薬の研究開発推進をテーマに、希少疾患分野の産官学患民の代表者が一同に会し、日本希少疾患コンソーシアムの発足の礎とする。

【2023年7月19日】時事メディカル

【2023年7月19日】ミクスOnline

デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬(NS-050/NCNP-03)

米国での第Ⅰ/Ⅱ相試験治験計画合意に関するお知らせ

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター(東京都小平市、理事長:中込和幸、以下、NCNP)は、日本新薬株式会社(本社:京都市南区、代表取締役社長:中井亨、以下、日本新薬)と共同で開発を進めているアンチセンス核酸医薬品であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー(以下、DMD)治療薬(NS-050/NCNP-03)を用いた第Ⅰ/Ⅱ相試験について、米国食品医薬品局(FDA)と治験計画の合意に至ったことをお知らせ致します。

【2023年6月16日】米国での第Ⅰ/Ⅱ相試験治験計画合意に関するお知らせ

eSkip-Finderを公開しました ⇒ https://eskip-finder.org

遺伝性神経・筋疾患の治療法開発を目的とした エクソン・スキップのデータベースおよび機械学習モデルに基づいた世界初の予測システムです。

【2021年6月9日】遺伝性神経・筋疾患の治療法開発を目的とした エクソン・スキップのデータベースおよび機械学習モデルに基づいた予測システムを世界で初めて開発・公開

内閣府、第5回国立研究開発法人イノベーション戦略会議

内閣府ホームページにて第5回国立研究開発法人イノベーション戦略会議国立精神・神経医療研究センター動画が公開されています。

http://wwwc.cao.go.jp/lib_006/5kokken/5kokken_19.html

Column

さわやかな季節を通り過ぎ、続く雨を潜り抜けたら

外気がオーブンの中のようになってきました。

ラボの中は空調が効いていて快適です。

2021年8月1日 by R.T