遺伝子疾患治療研究部：国立精神・神経医療研究センター

神経・筋難病の克服を目指して

筋ジストロフィーをはじめとする遺伝性神経・筋疾患を対象に、病態メカニズムの解明と革新的治療法の開発を推進しています。分子生物学・生化学的手法からオミクス解析、シングルセル解析まで幅広い生命科学技術を駆使し、基礎研究から臨床応用まで一貫した研究体制を構築しています。また、国内外の大学・研究機関・企業との連携を通じて、研究成果の社会実装と難治性疾患の克服を目指しています。

研究テーマ Research Themes

神経・筋難病の病態解明

筋ジストロフィーや筋萎縮性側索硬化症などの神経・筋難病を対象に、発症・病態進行メカニズムの解明に取り組んでいます。

神経・筋難病の治療法開発

核酸医薬、RNA医薬、遺伝子治療、細胞治療などの先端技術を活用し、神経・筋難病に対する新たな治療法の開発を進めています。

患者由来細胞

患者由来の尿由来細胞（UDC）や脳オルガノイドを用いて疾患モデルを構築し、病態解析や治療評価に取り組んでいます。

ラボツアー

What's New

2026年5月19日: 研究室
「メンバー表」を更新しました。
2026年3月16日: 研究室
業績を更新しました。
2026年2月27日: RDCJ
日本希少疾患コンソーシアム2025年度年会は多数のご参加を賜り、盛況のうちに閉会いたしました。ご参加・ご協力いただきました皆様に深く感謝申し上げます。
2025年12月03日: 研究室
「メンバー表」を更新しました。
2025年11月27日: 班会議
2025年度青木班班会議・第1回尿由来幹細胞研究会は多数のご参加を賜り、盛況のうちに閉会いたしました。ご参加・ご協力いただきました皆様に深く感謝申し上げます。

過去のお知らせ

2025年11月11日: 研究室
「メンバー表」を更新しました。
2025年11月07日: 班会議
微修正を加えた青木班班会議プログラム改訂版（ver2.2）を公開しました。⇒　[ダウンロードページ]
第1回尿由来幹細胞研究会の参加には事前登録が必要となります。
2025年10月22日: 班会議
青木班班会議プログラムを公開しました。⇒　[ダウンロードページ]
2025年10月01日: 方　法
小野研究員らの方法論文「Neurological Behavioral Assessment of Exon-Skipping Therapy for Neuromuscular Disorders Using Displaced Object Recognition Test, Open Field Test, and Three-Chamber Social Approach Test」が Methods Mol Biol 誌に掲載されました。; 方　法
芦田研究員らの方法論文「Evaluation for the Efficacy of Exon-Skipping Therapy Using In Vivo Assessment of Skeletal Muscle Function and Fragility」が Methods Mol Biol 誌に掲載されました。; 方　法
邦武研究員らの方法論文「Splice Modulation Studies Using Urine-Derived Cells」が Methods Mol Biol 誌に掲載されました。
2025年09月19日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-051/NCNP-04）の米国におけるオーファンドラッグ指定のお知らせ　【プレスリリース】
2025年09月03日: 総　説
富成特任室長、Sathyaprakash研究員、青木部長の総説「Stem/progenitor cell-based therapy for Duchenne muscular dystrophy」がFront Cell Dev Biol 誌に掲載されました。
2025年07月29日: 方　法
Sathyaprakash研究員らの方法論文「In Vivo Evaluation of Single- and Multi-Exon-Skipping in mdx52 Mice」が Methods Mol Biol 誌に掲載されました。
2025年07月22日: 報　告
RDC Japan のシンポジウム報告「Report on the rare disease consortium Japan inaugural symposium - July 18, 2023, shonan health innovation park, Japan」が J Neuromuscul Dis 誌に掲載されました。
2025年06月06日: 論　文
邦武研究員らの方法論文「Protocol for using MYOD1-transduced human urine-derived cells as a predictive platform for exon skipping therapy in Duchenne muscular dystrophy」が STAR Protocols 誌に掲載されました。
2025年04月24日: 総　説
富成特任室長と青木部長の総説「神経・筋疾患に共通する筋萎縮病態の解明」がPrec Med 誌に掲載されました。
2025年04月03日: 研究室
「メンバー表」を更新しました。
2025年03月25日: 研　究
【プレスリリース】革新的mRNA医薬による難治疾患治療への新展開－筋ジストロフィー治療における新たな可能性を切り拓く－（関連論文 Adv Sci.）
2025年03月07日: 論　文
Xuan Du研究生らの研究論文「Polyplex Nanomicelle-Mediated Pgc-1𝜶4 mRNA Delivery Via Hydrodynamic Limb Vein Injection Enhances Damage Resistance in Duchenne Muscular Dystrophy Mice」がAdv Sci 誌に掲載されました。
2025年03月05日: 著　書
本橋室長と青木部長が実験医学誌（増刊）に「筋サテライト細胞から紐解くサルコペニアと筋量維持機構-NAD+添加によるミトコンドリア機能活性化との関連」を投稿しました。
2025年02月03日: 総　説
青木部長らの総説「Duchenne muscular dystrophy: recent insight in brain related comorbidities」がNat Commun 誌に掲載されました。
2025年01月23日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-051/NCNP-04）の米国における希少小児疾患指定のお知らせ　【プレスリリース】
2025年01月21日: 論　文
邦武研究員らの研究論文「Phase 1/2 trial of brogidirsen: Dual-targeting antisense oligonucleotides for exon 44 skipping in Duchenne muscular dystrophy」が Cell Rep Med 誌に掲載されました。
2025年01月10日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療の新時代：世界初のエクソン44スキップ薬『ブロギジルセン』が画期的なジストロフィン回復を実現　【プレスリリース】【Cell Rep Med】
2024年12月18日: 総　説
芦田研究員らの総説「神経筋疾患における核酸医薬品や遺伝子治療技術の概要」がJpn J Rehabil Med 誌に掲載されました。
2024年12月02日: 新　薬
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-089 /NCNP-02）」先駆的医薬品指定、希少疾病用医薬品指定のお知らせ。プレスリリース
2024年11月07日: RDCJ
「希少疾患における医療従事者の困りごとに関する調査」について
2024年10月24日: 班会議
青木班班会議プログラムを公開しました。⇒　[ダウンロードページ]
2024年10月01日: RDCJ
日本希少疾患コンソーシアム（RDCJ）は会員募集を開始しました。
2024年09月25日: 総　説
青木部長の解説「Allele-specific CRISPR-Cas9 editing inactivates a single-nucleotide variant associated with collagen VI muscular dystrophy.」が Mol Ther Nucleic Acids 誌に掲載されました。
2024年09月22日: 総　説
富成特任室長らの総説「Duchenne型筋ジストロフィー治療の最前線」が神経治療学誌に掲載されました。
2024年09月06日: 新　薬
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-050/NCNP-03）」について、米国食品医薬品局（FDA）から、希少小児疾患指定を受けました。プレスリリース
2024年09月05日: 研究室
「メンバー」を更新しました。
2024年07月31日: 更　新
「インタビュー」にOBの柴﨑さんの声を記載しました。
2024年07月24日: 論　文
竹内研究員らの研究論文「The effects of corticotropin-releasing factor on motor learning.」が Sci Rep 誌に掲載されました。PubMed
2024年06月22日: 総　説
大越研究生（東京医科歯科大学D1）らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)に対するエクソン・スキップ治療薬開発」が医学のあゆみ誌に掲載されました。
2024年05月27日: 新　薬
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-065/NCNP-01、ビルトラルセン）国際共同第Ⅲ相試験（RACER53試験）の解析結果の速報について」がプレスリリースされました。プレスリリース
2024年05月21日: 論　文
今村研究員らの研究成果「筋ジストロフィー症状再現の世界最小マイクロミニ・ブタモデルー筋ジストロフィーの新しい治療法開発につながる世界初の成果ー」がプレスリリースされました。プレスリリース
2024年05月03日: 論　文
今村研究員らの研究論文「Severe cardiac and skeletal manifestations in DMD-edited microminipigs: an advanced surrogate for Duchenne muscular dystrophy.」が Commun Biol 誌に掲載されました。PubMed
2024年04月01日: 論　文
今村研究員らの研究論文「The R436Q missense mutation in WWP1 disrupts autoinhibition of its E3 ubiquitin ligase activity, leading to self-degradation and loss of function.」が In Vitro Cell Dev Biol Anim 誌に掲載されました。PubMed
2024年02月29日: RDC Japan
日本希少疾患コンソーシアムが任意団体として活動を開始しました。⇒　日本希少疾患コンソーシアム
2024年02月29日: 研究所
第45回NCNP神経研究所研究発表会が開催されました（2月29日～3月1日）。
2024年02月06日: RDC Japan
日本希少疾患コンソーシアムのホームページが開設されました。⇒　日本希少疾患コンソーシアム
2024年01月28日: 論　文
邦武研究員らの研究論文「Characterization of CD90/Thy-1 as a crucial molecular signature for myogenic differentiation in human urine-derived cells through single-cell RNA sequencing.」が Sci Rep 誌に掲載されました。PubMed
2023年12月25日: 論　文
富成特任室長らの研究論文「Establishment of a Triple Quadrupole HPLC-MS Quantitation Method for Dystrophin Protein in Mouse and Human Skeletal Muscle.」が Int J Mol Sci 誌に掲載されました。TUATプレスリリース　 Pubmed
2023年12月21日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-089/NCNP-02）が欧州委員会からオーファンドラッグ指定を受けました。プレスリリース
2023年12月20日: 班会議
精神・神経疾患研究開発費班会議（青木班）が開催されました（12月19-20日）。
2023年11月29日: 班会議
青木班班会議プログラムを公開しました。⇒　[ダウンロードページ]
2023年11月29日: 研究室
ホームページをリニューアルしました。
2023年11月10日: 総　説
青木部長の総説「エクソン・スキップ薬の骨格筋取り込み機序と治療開始のタイミング」が Prog Med 誌に掲載されました。
2023年10月26日: 論　文
竹村研究員らの研究論文「Antioxidants restore store-operated Ca²⁺ entry in patient-iPSC-derived myotubes with tubular aggregate myopathy-associated Ile484ArgfsX21 STIM1 mutation via upregulation of binding immunoglobulin protein.」が FASEB Bioadv 誌に掲載されました。 Pubmed
2023年10月19日: 論　文
本橋室長らの研究論文「Inherited myogenic abilities in muscle precursor cells defined by the mitochondrial complex I-encoding protein.」が Cell Death Dis 誌に掲載されました。プレスリリース　 Pubmed
2023年10月17日: 新　薬
新薬NS-089/NCNP-02の非臨床試験データがMol Ther Nucleic Acids誌に掲載されました。プレスリリース　 Pubmed
2023年10月 1日: 総　説
富成特任室長らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する全長型ジストロフィン補充療法の挑戦」が遺伝子医学誌（46号）に掲載されました。
2023年 9月22日: 研究所
2023年度第2回NCNP若手の会（四研究部合同ミーティング若手の会から改称）が開催されました。
2023年 8月26日: 研究所
世界脳週間2023 (NCNP) が開催されました。開催概要
2023年 8月19日: 受　賞
邦武研究員（東京医科歯科大学博士課程4年）が第9回日本筋学会学術集会の「Student's Award最優秀賞」を受賞しました。受賞情報
2023年 8月19日: 研究室
第9回日本筋学会学術集会／第10回筋ジストロフィー医療研究会に多くのラボメンバーが参加しました。
2023年 8月 7日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-089/NCNP-02）が米国食品医薬品局（FDA）から、ブレイクスルーセラピー指定、希少小児疾患指定、オーファンドラッグ指定を受けました。プレスリリース
2023年 8月 7日: 研究所
東京農工大学ー国立精神・神経医療研究センター第7回合同シンポジウムが開催されました。
2023年 7月18日: 研究所
日本希少疾患コンソーシアム（RDCJ）発足記念シンポジウムが開催されました。
2023年 6月23日: 研究所
2023年度第1回四研究部合同ミーティング若手の会が開催されました。
2023年 6月17日: 受　賞
青木部長が、日本筋ジストロフィー協会第60回全国大会の日本筋ジストロフィー協会「協会賞」（貝谷賞）を受賞しました。受賞情報
2023年 6月16日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-050/NCNP-03）を用いた第Ⅰ/Ⅱ相試験について、米国食品医薬品局（FDA）と治験計画の合意に至りました。プレスリリース
2023年 5月31日: 総　説
邦武研究員（東京医科歯科大学D3）らが総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキップの臨床」が Ann Rev 神経 2023 誌に掲載されました。
2023年 5月10日: 受　賞
竹内研究員が、34th CINP World Congress of Neuropsychopharmacology（カナダ　モントリオール）の発表において、日本精神神経薬理学会から「JSNP Excellent Presentation Award for CINP2023」を受賞しました。受賞情報
2023年 5月 1日: 総　説
富成研究員らの総説「Clinical development of novel therapies for Duchenne muscular dystrophy—Current and future.」が Neurol Clin Neurosci 誌に掲載されました。 WILEY
2023年 4月 3日: 論　文
新薬NS-089/NCNP-02の第I/II相臨床試験プロトコールをまとめた論文が発表されました。 PubMed
2023年 3月31日: 総　説
本橋室長らの総説「Techniques for Injury, Cell Transplantation, and Histological Analysis in Skeletal Muscle」が Methods Mol Biol 誌に掲載されました。 PubMed
2023年 3月10日: 研究所
2022年度神経研究所発表会が開催されました（9日、10日の2日間）。
2022年12月 3日: 総　説
大越研究生（東京医科歯科大学M2）らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療法開発の現状」が医学のあゆみ誌に掲載されました。
2022年11月19日: 総　説
邦武研究員（東京医科歯科大学D3）らの総説「Quantitative Evaluation of Exon Skipping in Urine-Derived Cells for Duchenne Muscular Dystrophy」が掲載されました。 PubMed
2022年11月 4日: 受　賞
邦武研究員（東京医科歯科大学D3）が第40回日本神経治療学会学術集会の「医師優秀演題候補セッション優秀賞」を受賞しました。受賞情報
2022年10月 5日: 論　文
松延研究生（2022年3月東京農工大学博士前期課程2年修了）と本橋室長らの論文「Caveolin-3 regulates the activity of Ca²⁺/calmodulin-dependent protein kinase II in C2C12 cells」が掲載されました。 PubMed
2022年 8月27日: 総　説
本橋室長らの総説「分子病態と先端治療開発ーデュシェンヌ型筋ジストロフィー」が医学と薬学誌に掲載されました。
2022年 5月10日: 総　説
Saifullah研究員らの総説「Development of Therapeutic RNA Manipulation for Muscular Dystrophy.」が Front Genome Ed 誌に掲載されました。
2022年 4月12日: 総　説
竹内研究員らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーの脳症状に対するエクソン・スキップ治療」が Demensia Japan 誌に掲載されました。
2022年 3月17日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-089/NCNP-02）を用いた医師主導治験（First In Human試験）の成果を、2022年3月13日～16日（米国時間）で開催のMuscular Dystrophy Associationカンファランスで発表しました。プレスリリース
2021年12月12日: 受　賞
橋本研究員（日本学術振興会特別研究員）が第7回日本筋学会学術集会の「Student's Award優秀賞」を受賞しました。受賞情報
2021年 9月 1日: メンバーを更新しました。
2021年8月1日: 研究業績を更新しました。
2021年8月1日: Columを更新しました。
2021年4月1日: 研究業績を更新しました。
2021年4月1日: メンバーを更新しました。
2021年4月1日: Columを更新しました。
2020年12月18日: Columを更新しました。
2020年10月22日: 研究員・学生募集を更新しました。
2020年10月06日: Columを更新しました。
2020年09月24日: 遺伝子疾患治療研究部の本橋裕子併任研究員（小児神経科医長）が執筆したデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療に関する英文総説が、Web of Scienceの臨床医学分野で出版年被引用トップ1％論文と認定されました。PubMed
2020年09月17日: 遺伝子疾患治療研究部の滝澤歩武併任研究員（脳神経内科医師）が第61回日本神経学会学術大会の最優秀口演賞（臨床部門）を受賞しました。
2020年08月24日: ウェブサイトを全面改訂しました。