2020年9月17日
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター(NCNP)
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター（NCNP）神経研究所遺伝子疾患治療研究部の滝澤歩武（たきざわ ほたけ）併任研究員（脳神経内科医師）が、第61回日本神経学会学術大会において最優秀口演賞（臨床部門）を受賞しました。
受賞演題
Drug screening using urine-derived cells obtained from patients with Duchenne muscular dystrophy
研究概要
神経研究所遺伝子疾患治療研究部は、病院脳神経内科と小児神経科と共同で、患者さん一人ひとりに対して、筋肉の病気の状態を調べ、様々な遺伝子の変異ごとにエクソン・スキップ薬を開発する研究を進めています（2019年プレスリリース）。
今回、難病のデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者さんの尿中細胞から得られた疾患筋細胞は研究に多用されるヒトRD筋細胞株と比べて、細胞増殖が良いばかりか、エクソン・スキップ薬を低い濃度で細胞に投与した際に、高感度で治療効果を検出できる事を確認しました。本成果は様々な筋肉の病気を対象にした薬剤スクリーニングに応用可能であり、さらには筋肉の病気に対する研究が加速し、個別化（プレシジョン）医療の実現を加速する事が期待されます。
なお本研究は、日本医療研究開発機構 および精神・神経疾患研究開発費の支援により行われました。
