2018年7月20日
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター(NCNP)
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター（NCNP、東京都小平市、理事長：水澤英洋）精神保健研究所（所長：中込和幸）睡眠・覚醒障害研究部（部長：三島和夫）室長の肥田昌子（ひだ あきこ）が、日本睡眠学会第43回定期学術集会（開催時期：2018年7月11日～13日、開催地：札幌）においてベストプレゼンテーション賞を受賞しました。
・受賞タイトル：76遺伝子を対象とした非24時間睡眠-覚醒リズム障害遺伝要因の探索
・発表概要：概日リズム睡眠-覚醒障害のサブタイプである家族性睡眠-覚醒相前進障害や家族性睡眠-覚醒相後退障害の発症には時計遺伝子のバリアントが関わっていることが報告されていますが、非24時間睡眠-覚醒リズム障害の遺伝要因は未だ同定されていません。そこで、非24時間睡眠-覚醒リズム障害を対象に、睡眠や概日リズムに関連する76遺伝子について次世代シーケンサーによるDNA配列解析を行い、患者群に存在するバリアントを探索しました。マイナーアリル頻度が5%未満の既知バリアント26個、データベースに報告されていない新規バリアント11個が検出されました。これらのバリアントの機能解析を通じて、概日リズム睡眠-覚醒障害の発症分子メカニズムや睡眠・生物時計システムの制御メカニズムに新たな知見が得られることが期待されます。
