国立精神・神経医療研究センターでは、1978年以来、筋病理診断や遺伝学的検査などの筋疾患診断後方支援サービスを全国の医療機関にむけて提供し、筋疾患医療を下支えしています。特に筋病理診断に関しては、国内で行われる筋生検の検体の7割以上が当センターで診断されるに至っています。
同意が得られた診断後の資料は「筋レポジトリー」として大切に保管し、神経・筋疾患の病因・病態解明および治療法開発研究に役立てています。特に、凍結筋に関しては、世界最大級の規模を誇るに至っています。
国立精神・神経医療研究センター(NCNP)メディカル・ゲノムセンターゲノム診療開発部は、「筋疾患診断支援事業」として、全国各地の医療機関(検査依頼機関)から検体を受け入れ、筋疾患診断のお手伝いをおこなっています。これは筋疾患の診断に高度に専門的な技術や知識が必要だからです。筋生検や採血は一般の医療の一部として行われ、その検体が担当医より、NCNPに送付されます。各種の検査は広義の診療として実施し、検査結果は検査依頼機関の担当医に報告いたします。検査を受けられた方(被験者さま)には、担当医より結果の説明がなされます。検査後の検体は「筋レポジトリー」として大切に保管され、将来的な再検査の可能性に備えるとともに、神経筋疾患の病態解明と治療法開発を目指した研究にも利用されます(下図参照)。本事業は、当センター倫理委員会にて承認済(倫理承認番号:A2019-123)で、『人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針』(2021年6月30日施行)に準拠して行われます。
国立精神・神経医療研究センター(NCNP)が提供する「筋疾患診断支援事業」に参加される場合、検査を受けられる方(被験者さま)は、NCNPが用意した説明文書を十分にお読み頂き、納得した上で、同意文書に署名を行なっていただく必要があります。この際、被験者さまが適切に本事業内容を理解できるように、検査依頼機関の担当医が適宜支援を行います。もし、ご質問やご不明な点がある場合には、下記までお問い合わせください。
〒187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター検体受付窓口
Tel:042-346-1770
E-Mail:
検査結果は検査依頼機関の担当医に報告いたします。検査結果は、診療の一環として被験者さまに説明がなされます。検査結果の内容については、担当医にお問い合わせください。
本事業の公告文書については、本ページ下部の「研究論理指針に基づく公告文」にあるリンク先に掲載しています。
筋レポジトリーの検体は筋疾患研究に利用され、様々な学術的成果を上げています。
さらに詳しい研究業績については、下記ページをご覧下さい。
各種研究倫理指針に基づき、研究実施に関する公告文を掲載しています。