国立精神・神経医療研究センターでは、1978年以来、筋病理診断や遺伝学的検査などの筋疾患診断後方支援サービスを全国の医療機関にむけて提供し、筋疾患医療を下支えしています。特に筋病理診断に関しては、国内で行われる筋生検の検体の7割以上が当センターで診断されるに至っています。
同意が得られた診断後の資料は「筋レポジトリー」として大切に保管し、神経・筋疾患の病因・病態解明および治療法開発研究に役立てています。特に、凍結筋に関しては、世界最大級の規模を誇るに至っています。
疾病研究第一部で行われる研究のうち、各種研究倫理指針に基づいて必要とされる公告文を掲載しています。
国際学術誌に掲載された主な論文を掲載しています。