筋病理診断
ポンペ病酵素活性測定スクリーニング終了のお知らせ
2015年7月より行って参りました筋病理診断例全例を対象としたポンペ病酵素活性測定スクリーニングですが、2017年12月末受付分をもって終了することとなりました。筋病理所見からポンペ病が疑われる場合には、これまでと同様、杉江秀夫先生福田冬季子先生にお願いして酵素活性測定を行って頂きます。
疾病研究第一部では、メディカルゲノムセンター(MGC) ゲノム診療開発部との協力で、神経・筋疾患の各種診断サービスを行っています。特に、当部では、筋病理診断と顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーを含む各種遺伝性筋疾患の遺伝学的解析を行っています。筋病理診断を受けるためには、筋病理検査用に凍結固定した検体を病歴・同意書と共にMGC検体受付窓口宛にお送り下さい。
検体到着から診断の報告までの日数の目安（検体が正しく固定されている場合）
| 3-4週間 | 筋病理診断報告書 |
| 6ケ月 | ウェスタン解析・遺伝学的解析の報告 |
- コルクの上に固定されていない検体については、1ケ月から2ケ月に一度、まとめて立て直してから染色を行います。この場合、報告は上記日数よりもさらに1～2ケ月遅れることになります。
- 年末・年始、大型連休を挟む場合にはさらに日数が掛かります。
- 治療法選択などの理由で、どうしても診断を急ぐ場合は、ご連絡頂ければ最大限対応致します。
筋生検と固定の方法
筋生検は技術的には簡単で、合併症も殆どありません。しかし、採取した筋肉片は微細な構造変化を見るために使われますので、丁寧な採取が必要です。外科医・整形外科医が採取した場合でも、病理標本として不適切な検体がしばしば見られます。
採取された検体は、必要に応じて、凍結固定（光顕組織観察用）、グルタールアルデヒド固定（電顕組織観察用）、培養などを行う必要があります。一般に筋病理診断にもっとも重要なのは、凍結固定です。検体の人工産物の大半は、検体採取時と固定時に入ります。人工産物のために全く診断不可能な検体もあります。より正確な診断のために、下記の点にご留意下さい。
- 凍結固定操作は、コルクの上にトラガカントゴムを用いて検体を立てた上で、液体窒素で冷やしたイソペンタンで急速凍結する必要があります。
- 腎組織などのように、検体をOCTコンパウンド（Tissue-Tek）に埋めて凍結させないでください。
- 一旦凍結させた検体は、溶けないように細心の注意を払って下さい。
- 凍結固定を病院の病理部任せにしていませんか？ 一般病院では、筋生検の件数が少ないため、病理部での凍結固定の経験が乏しい場合がよくあります。主治医が責任を持って、固定を行ってください。
- 初めて筋生検や検体の固定をなさる場合には、必ず経験者の下で行ってください。もし、経験者がいらっしゃらない場合には、一度ご相談下さい。
- 詳しくは、「筋生検・固定手技解説ビデオ」（日本語版）を参考にしてください。
正しく固定された光顕観察用標本
検体の送り方
生検筋は患者さまが痛い思いをして提供されたものであり、大切に扱う必要があることは言うまでもありません。私達にとって、輸送時の凍結サンプルの融解ほど悔やまれることはありません。以下の事項を参考にしていただき、くれぐれも輸送時の融解がないようにして下さい。
❶メールにて下記内容をご連絡下さい ⇒ E-Mail:
- 検体到着日 （週末・祝日およびその前日は受け取れません）
- 検体の種類 （凍結筋、培養用検体、電顕用検体など）
❷用意するもの
❸ご注意いただくこと
- 電子顕微鏡用の検体は、固定液（通常グルタールアルデヒド）からバッファー（カコジレートバッファーなど）に移し、凍結を避け別便でお送り下さい。
- 当方への到着が週末（木曜日までに到着）や祭日、年始年末とならないようにして下さい。
- 遠方の場合は航空貨物（日通航空など）をご利用下さい。
- 原則として、検査会社に検体の輸送を任せないで下さい。
- 検体の梱包と発送は、他のスタッフに任せることなく、必ず、依頼される先生ご自身が責任を持って行って下さい。
- 料金着払いは受け付けません。
- プライバシー保護のため患者情報はFAXでは送らないで下さい。
送り先・お問い合わせ
〒187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1
国立精神・神経医療研究センターMGC検体受付窓口「筋病理係」
Tel:042-346-1770
E-Mail:
※結果に関するお問い合わせは、当方検体番号をご記載ください