医療従事者の皆様へ
疾病研究第一部では、メディカルゲノムセンター(MGC)ゲノム診療開発部との協力で、筋病理診断や遺伝学的検査などの各種の筋疾患診断後方支援サービスを行っています。申し込みを希望される場合には、該当する項目からお進みください。
年末年始の検体受付スケジュールについて (Updated November 11, 2022)
1. 凍結筋検体
2. 血液検体
3. FSHD解析用血液検体
※必ず検体送付前にメールにてご連絡をお願い致します。
【筋病理診断報告書発送に遅れが見込まれます】(Updated August 30, 2022)
- 筋病理診断の担当者が、9月上旬〜中旬にフランスで開催される日仏筋ジストロフィーワークショップおよび7th International Myology Congress、10月中旬にカナダで開催される世界筋学会、11月初旬にインドで開催されるアジア・オセアニア神経学会に参加を予定しておりますので、9月〜11月の間、筋病理診断報告書の発送が1-2週間遅れる見込みです。申し訳ございませんが、ご理解を賜れれば幸いです。
【重要】2022年1月より筋病理診断実施例全例で遺伝学的解析を行います (Updated December 17, 2021)
2022年1月より、筋病理診断依頼例全例を対象に、筋疾患既知原因遺伝子115遺伝子を網羅したパネルによる筋疾患既知原因遺伝子の変異スクリーニングを実施します。今後筋検体をお送りいただく際には、遺伝学的解析用に血液検体を別途送付してください。ただし、遺伝学的解析で既に診断がついている方については、別途ご相談ください。詳しくはこちらをご覧ください。
病歴用紙・同意文書一式が改訂されました (Updated November 11, 2022)
1.筋疾患診断後方支援サービス
本事業は、『人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針』（2021年6月30日施行）に準拠すべく、検査依頼機関を「研究協力機関」と位置づけています。詳しくはこちらのリンクをご覧ください。
筋病理診断をご希望の場合、こちらのリンクをご覧ください。
当方で可能な遺伝学的解析について解説をしています。遺伝学的解析をご希望の場合は、こちらのリンクをご覧ください。
筋疾患診断後方支援サービスを受けるには、被験者からインフォームド・コンセントを取得して頂く必要があります。同意文書および当方所定の病歴用紙は、こちらのリンク先からダウンロード可能です。
2.筋生検・固定のビデオ
筋生検、検体固定、検体送付の前にこちらのリンクをご覧になり、手技の確認をお願いいたします。
3.診断データの学術利用
筋病理画像等、診断の際にお送りする画像データの著作権は国立精神・神経医療研究センターに帰属します。
筋病理画像や遺伝学的検査の結果を含む各種診断データを学会・論文・各種出版物などでご利用になる場合には、予めメール (
) でご相談下さい(症例番号のご記入をお願いします)。
症例報告をされる場合には、後日で結構ですので、抄録のコピーをお送り頂きますようお願いします。
病歴とともに保存し今後の参考とさせて頂きます。
なお、クレジットを提示されるに当たり謝辞または共同演者・共著等の判断に迷われる場合は、「臨床神経学」投稿規定
［D)投稿の形式、9.著者の条件、 10.謝辞の項］などをご参照頂ければ幸いです。