医療従事者の皆様へ
疾病研究第一部では、メディカルゲノムセンター(MGC)ゲノム診療開発部との協力で、筋病理診断や遺伝学的検査などの各種の筋疾患診断後方支援サービスを行っています。申し込みを希望される場合には、該当する項目からお進みください。
【筋病理診断報告書の発送遅延のお知らせ】(Updated August 13, 2024)
- 人員不足の影響を受け、現在、筋病理診断のご報告までに6〜8週間を要しております。どうしても急がれる場合には、検体受付窓口
までご一報頂けますと幸いです。ご不便をおかけしますが、何卒ご理解賜りますようお願い申し上げます。
同意文書・病歴用紙一式が改訂されました (Updated Novemver 16, 2023)
2022年1月より筋病理診断実施例全例で遺伝学的解析を行います(Updated December 17, 2021)
2022年1月より、筋病理診断依頼例全例を対象に、筋疾患既知原因遺伝子115遺伝子を網羅したパネルによる筋疾患既知原因遺伝子の変異スクリーニングを実施します。今後筋検体をお送りいただく際には、遺伝学的解析用に血液検体を別途送付してください。ただし、遺伝学的解析で既に診断がついている方については、別途ご相談ください。詳しくはこちらをご覧ください。
1.筋疾患診断後方支援サービス
本事業は、『人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針』（2021年6月30日施行）に準拠すべく、検査依頼機関を「研究協力機関」と位置づけています。詳しくはこちらのリンクをご覧ください。
筋病理診断をご希望の場合、こちらのリンクをご覧ください。
当方で可能な遺伝学的解析について解説をしています。遺伝学的解析をご希望の場合は、下のリンク先をご覧ください。FSHDおよびAMED國土班による全ゲノム解析以外の全ての遺伝学的診断については「遺伝学的解析ページ（FSHD以外）」を、FSHDの遺伝学的診断については「FSHDの遺伝学的診断ページ」をご覧下さい。「AMED國土班での全ゲノム解析ページ」は、AMED國土班による全ゲノム解析のみ対象となります。
筋疾患診断後方支援サービスを受けるには、被験者からインフォームド・コンセントを取得して頂く必要があります。同意文書および当方所定の病歴用紙は、こちらのリンク先からダウンロード可能です。
2.筋生検・固定のビデオ
筋生検、検体固定、検体送付の前にこちらのリンクをご覧になり、手技の確認をお願いいたします。
3.診断データの学術利用
筋病理画像等、診断の際にお送りする画像データの著作権は国立精神・神経医療研究センターに帰属します。
筋病理画像や遺伝学的検査の結果を含む各種診断データを学会・論文・各種出版物などでご利用になる場合には、予めメール () でご相談下さい(症例番号のご記入をお願いします)。
症例報告をされる場合には、後日で結構ですので、抄録のコピーをお送り頂きますようお願いします。
病歴とともに保存し今後の参考とさせて頂きます。
なお、クレジットを提示されるに当たり謝辞または共同演者・共著等の判断に迷われる場合は、「臨床神経学」投稿規定
［D)投稿の形式、9.著者の条件、 10.謝辞の項］などをご参照頂ければ幸いです。