医療従事者の皆様へ
疾病研究第一部では、メディカルゲノムセンター(MGC)ゲノム診療開発部との協力で、筋病理診断や遺伝学的検査などの各種の筋疾患診断後方支援サービスを行っています。申し込みを希望される場合には、該当する項目からお進みください。
【検体受付停止および報告書発送遅延見込みのお知らせ】(Updated April 11, 2022)
- １．大型連休に伴い、2022年4月28日（木）～5月8日（日）の間、すべての検体の受付を停止いたします。
（FSHD解析用血液に限っては1日早い4月27日（水）から受付停止）
※ 連休明けの検体送付については、必ず、メールで前もってご連絡お願いいたします。 - ２．大型連休前にお送り頂いた検体については、連休後の標本作成・評価となることから通常よりも1-2週間報告書発送が遅れる見込みです。
- ３．2022年5月18日(水)〜21日(土)に日本神経学会学術大会が、6月2日(木)〜5日(日)に日本小児神経学会学術大会が、6月6日(月)〜9日(木)にGlobal Conference on Myositis（チェコ・プラハ）が開催される予定です。診断担当者は現地参加を予定しておりますので、それに伴い、この時期にお送り頂く検体についても、報告書発送が通常よりも1-2週間遅くなる予定です。
以上、ご協力とご理解を賜れれば幸いです。
【重要】2022年1月より筋病理診断実施例全例で遺伝学的解析を行います (Updated December 17, 2021)
2022年1月より、筋病理診断依頼例全例を対象に、筋疾患既知原因遺伝子115遺伝子を網羅したパネルによる筋疾患既知原因遺伝子の変異スクリーニングを実施します。今後筋検体をお送りいただく際には、遺伝学的解析用に血液検体を別途送付してください。ただし、遺伝学的解析で既に診断がついている方については、別途ご相談ください。詳しくはこちらをご覧ください。
病歴用紙・同意文書一式が改訂されました (Updated December 17, 2021)
1.筋疾患診断後方支援サービス
本事業は、『人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針』（2021年6月30日施行）に準拠すべく、検査依頼機関を「研究協力機関」と位置づけています。詳しくはこちらのリンクをご覧ください。
筋病理診断をご希望の場合、こちらのリンクをご覧ください。
当方で可能な遺伝学的解析について解説をしています。遺伝学的解析をご希望の場合は、こちらのリンクをご覧ください。
筋疾患診断後方支援サービスを受けるには、被験者からインフォームド・コンセントを取得して頂く必要があります。同意文書および当方所定の病歴用紙は、こちらのリンク先からダウンロード可能です。
2.筋生検・固定のビデオ
筋生検、検体固定、検体送付の前にこちらのリンクをご覧になり、手技の確認をお願いいたします。
3.診断データの学術利用
筋病理画像等、診断の際にお送りする画像データの著作権は国立精神・神経医療研究センターに帰属します。
筋病理画像や遺伝学的検査の結果を含む各種診断データを学会・論文・各種出版物などでご利用になる場合には、予めメール (
) でご相談下さい(症例番号のご記入をお願いします)。
症例報告をされる場合には、後日で結構ですので、抄録のコピーをお送り頂きますようお願いします。
病歴とともに保存し今後の参考とさせて頂きます。
なお、クレジットを提示されるに当たり謝辞または共同演者・共著等の判断に迷われる場合は、「臨床神経学」投稿規定
［D)投稿の形式、9.著者の条件、 10.謝辞の項］などをご参照頂ければ幸いです。