医療従事者の皆様へ
疾病研究第一部では、メディカルゲノムセンター(MGC)ゲノム診療開発部との協力で、筋病理診断や遺伝学的検査などの各種の筋疾患診断後方支援サービスを行っています。申し込みを希望される場合には、該当する項目からお進みください。
【検体受付停止期間のお知らせ】(Updated April 4, 2025)
- 4月28日（月曜）〜5月11日（日曜）の検体受け取り可能日は以下のみとなります。
- 凍結筋と通常の血液（EDTA採血管）
4月30日（水曜） ただし、前々日28日（月曜）又は前日29日（祝日）発送分のみ
5月1日（木曜） ただし、前日4月30日（水曜）発送分のみ
5月8日（木曜） ただし、前日5月7日（水曜）発送分のみ
- FSHD解析用血液（ヘパリン採血管）
4月30日（水曜） ただし、前々日28日（月曜）又は前日29日（祝日）に採血・発送分のみ
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※ 余裕をもってメールでご連絡をお願いいたします。
ご協力とご理解を賜れれば幸いです。
【筋病理診断報告書の発送遅延のお知らせ】(Updated January 31, 2025)
- 人員不足の影響を受け、現在、筋病理診断の報告までに3ヶ月半を要しております。報告書送付に長期間を要していること、大変申し訳ございません。どうしても急がれる場合には、検体受付窓口
までご一報頂けますと幸いです。ご不便をおかけしますが、何卒ご理解賜りますようお願い申し上げます。
【2024年12月末で筋病理診断実施例全例の遺伝学的解析を終了しました 】(Updated January 6, 2025)
- 2022年1月より、筋病理診断依頼例全例を対象に行っていた、筋疾患既知原因遺伝子115遺伝子を網羅したパネルによる筋疾患既知原因遺伝子の変異スクリーニングは、2024年12月末で終了しました。2025年1月以降は筋病理診断や骨格筋画像で遺伝性筋疾患が疑われる症例に対してのみ行いますので、遺伝子パネル解析が必要な場合はこちらからご案内いたします。
同意文書・病歴用紙一式が改訂されました (Updated March 11, 2025)
1.筋疾患診断後方支援サービス
本事業は、『人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針』（2021年6月30日施行）に準拠すべく、検査依頼機関を「研究協力機関」と位置づけています。詳しくはこちらのリンクをご覧ください。
筋病理診断をご希望の場合、こちらのリンクをご覧ください。
当方で可能な遺伝学的解析について解説をしています。遺伝学的解析をご希望の場合は、下のリンク先をご覧ください。FSHDおよびAMED國土班による全ゲノム解析以外の全ての遺伝学的診断については「遺伝学的解析ページ（FSHD以外）」を、FSHDの遺伝学的診断については「FSHDの遺伝学的診断ページ」をご覧下さい。「AMED國土班での全ゲノム解析ページ」は、AMED國土班による全ゲノム解析のみ対象となります。
筋疾患診断後方支援サービスを受けるには、被験者からインフォームド・コンセントを取得して頂く必要があります。同意文書および当方所定の病歴用紙は、こちらのリンク先からダウンロード可能です。
2.筋生検・固定のビデオ
筋生検、検体固定、検体送付の前にこちらのリンクをご覧になり、手技の確認をお願いいたします。
3.診断データの学術利用
筋病理画像等、診断の際にお送りする画像データの著作権は国立精神・神経医療研究センターに帰属します。
筋病理画像や遺伝学的検査の結果を含む各種診断データを学会・論文・各種出版物などでご利用になる場合には、予めメール () でご相談下さい(症例番号のご記入をお願いします)。
症例報告をされる場合には、後日で結構ですので、抄録のコピーをお送り頂きますようお願いします。
病歴とともに保存し今後の参考とさせて頂きます。
なお、クレジットを提示されるに当たり謝辞または共同演者・共著等の判断に迷われる場合は、「臨床神経学」投稿規定
［D)投稿の形式、10.著者の条件、 12.謝辞の項］などをご参照頂ければ幸いです。