≪筋病理診断実施後≫全ゲノム解析の同意取得と検体の送付について
説明同意文書について (Updated January 5, 2026)
試料情報提供元機関としてご参加いただく場合は、NCNP倫理委員会で承認された AMED國土班指定の説明・同意文書を用いて同意取得を行います。
初回参加時には、分担研究機関である NCNPとの業務委託契約の締結および履行補助者登録が必要であり、これらが完了した後に患者様からの同意取得が可能となります。試料情報提供元機関として使用する説明・同意文書につきましては、契約および履行補助者登録の完了後にご案内いたします。
一方、共同研究機関としてご参加いただく場合は、貴施設の倫理委員会で承認された AMED國土班指定の説明・同意文書を用いて同意取得を行ってください。
同意取得後は、同意書原本とあわせて、試料情報のご送付をお願いいたします。
詳細につきましては、こちらをご参照ください。
AMED國土班での全ゲノム解析（西野班用）
1) AMED國土班での全ゲノム解析について
政府の「全ゲノム解析等実行計画」に従い、現在私どもの研究室では、筋病理診断実施例で全ゲノム解析が必要な例については、AMED國土班で取りまとめて解析を実施して頂いています。2023年度からの新規AMED國土班では、AMED國土班指定の同意文書でインフォームド・コンセントを得た例のみ解析が可能となっています。従って、過去に当方の同意書で同意を得た例であっても、全ゲノム解析を実施する場合には、AMED國土班指定の説明同意文書で改めて同意を取って頂く必要があります。該当例については、AMED國土班指定の説明同意文書で同意を取得し、MGC検体受付窓口「AMED國土班係」までお送りください。その後、こちらからまとめて國土班に検体を送付いたします。2) 同意取得、検体について
＜注意＞初回参加施設は、共同研究機関もしくは試料情報提供元機関のいずれで参加されるかにより手続きが異なりますので、こちらをご参照ください。必要な手続きが完了したのち、患者さんやご家族からの同意取得が可能となります。
① 患者さんご本人
1. EDTA (2Na または 2K)、なければヘパリン採血：成人10ml、小児5ml
*分離剤入りは使用しないでください。
*以前に提出済の場合は残余検体量についてご相談ください。
2. AMED國土班指定の説明同意文書(本ページ上部赤枠内参照)*
② 患者さんのご家族（とくにご両親）
1. EDTA (2Na または 2K)、なければヘパリン採血：成人10ml、小児5ml
*分離剤入りは使用しないでください。
*以前に提出済の場合は残余検体量について別途ご相談ください。
2. AMED國土班指定の説明同意文書(本ページ上部赤枠内参照)*
3. NCNP所定の同意文書: 対象のご家族で以前に提出済の場合は不要
*試料情報提供元機関として参加される場合、同意文書は施設間契約・履行補助者登録終了後、お送りします。
・血液(EDTA-2Na採血 10 ml): 以前に提出済の場合は残余検体量について別途ご相談ください。
ご家族の検体は必須ではないものの、しばしば診断確定に有用ですので可能な限りご提出をお願いします。
とくに新規原因遺伝子の場合には、ご家族の検体がないと同定は極めて困難になります。
3) AMED國土班の全ゲノム解析事業における検査依頼機関の位置づけと必要な手続きについて
NCNP西野班を分担研究機関としてAMED國土班の全ゲノム解析事業へ参加される場合、(1)共同研究機関として参加、(2)試料情報提供元機関として参加の二つの方法があります。いずれかの手続きが完了していない場合、解析に進めません。 詳しくは、こちらをご覧ください。
送り先・お問い合わせ
〒187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1
国立精神・神経医療研究センターMGC検体受付窓口「AMED國土班係」
Tel:042-346-1770
E-Mail: