疾病研究第一部
私たちは、筋ジストロフィーやミオパチーを初めとする各種神経・筋疾患の一日も早い病因・病態解明と治療法開発を目指した研究を行っています。
【一部の免疫染色の結果が遅れる見込みです】(Updated September 29, 2022)
- ウクライナ情勢を反映して、自動免疫染色に必要な試薬の輸入が大幅に遅れております。そのため10月以降の検体については一部の免疫染色に大幅な遅れが見込まれます。まずは、染色可能なもののみ施行して結果をご報告するようにいたします。試薬がなく実施できなかった免疫染色については、後日実施し、診断に関わるような所見がある場合には、追加報告書をお送りするようにいたします。ご理解を賜りますようお願い申し上げます。
【筋病理診断報告書発送に遅れが見込まれます】(Updated August 30, 2022)
- 筋病理診断の担当者が、9月上旬〜中旬にフランスで開催される日仏筋ジストロフィーワークショップおよび7th International Myology Congress、10月中旬にカナダで開催される世界筋学会、11月初旬にインドで開催されるアジア・オセアニア神経学会に参加を予定しておりますので、9月〜11月の間、筋病理診断報告書の発送が1-2週間遅れる見込みです。申し訳ございませんが、ご理解を賜れれば幸いです。
【重要】2022年1月より筋病理診断実施例全例で遺伝学的解析を行います (Updated December 17, 2021)
2022年1月より、筋病理診断依頼例全例を対象に、筋疾患既知原因遺伝子115遺伝子を網羅したパネルによる筋疾患既知原因遺伝子の変異スクリーニングを実施します。今後筋検体をお送りいただく際には、遺伝学的解析用に血液検体を別途送付してください。ただし、遺伝学的解析で既に診断がついている方については、別途ご相談ください。詳しくはこちらをご覧ください。
病歴用紙・同意文書一式が改訂されました (Updated December 17, 2021)
最新情報
WMS の Publication Highlights で取り上げられました(Updated September 26, 2022)
大久保真理子（オオクボマリコ）前研究員の論文が、WMS のPublication Highlights で取り上げられました。
WMS Publication HighlightsA novel strategy for the identification of pathogenic intronic/complex genomic variants – a cohort study of 20 dystrophinopathy cases.
班会議 開催のお知らせ (Updated August 26, 2022)
＜開発費西野班会議＞
2022(R4)年度
国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費2-5西野班
「筋レポジトリーの拡充とそれを活用した筋ジストロフィー関連疾患の病態解明と診断・治療法開発」班会議
日時：2022(R4)年12月5日（月）
＜筋ジストロフィー研究班 合同班会議＞
日時：2023(R5)年1月13日（金）
Elsevier Awards for Best Oral Presentation（最優秀口演賞）および Runner-up Awards （優秀賞）を受賞しました (Updated September 25, 2021)
第26回世界筋学会（開催時期：2021年9月20日～24日 Web開催）において，吉岡和香子（ヨシオカワカコ）研究員がElsevier for Best Oral Presentation（最優秀口演賞）を、 大久保真理子（オオクボマリコ）前研究員およびJantima Tanboon（ジャンティマ・タンブーン）前研究員がRunner-up Prize（優秀賞）を受賞しました。
病歴用紙が新しくなりました (Updated July 16, 2021)
病歴用紙が2021年7月15日付で改訂されました。診断サービスをご利用の際には、最新の同意文書および病歴用紙をご利用頂きますようお願い致します。
同意文書一式が改訂されました (Updated December 17, 2021)
同意文書一式が改訂されました。2021年12月17日付の新しいバージョンのものをご使用いただきますようお願いいたします。