疾病研究第一部
私たちは、筋ジストロフィーやミオパチーを初めとする各種神経・筋疾患の一日も早い病因・病態解明と治療法開発を目指した研究を行っています。
【検体受付停止および報告書発送遅延見込みのお知らせ】(Updated April 14, 2023)
- １．大型連休に伴い、2023年4月28日（金）～5月7日（日）の間、すべての検体の受付を停止いたします。
（FSHD解析用血液に限っては1日早い4月27日（木）から受付停止）
※ 連休明けの検体送付については、メールで前もってご連絡お願いいたします。 - ２．大型連休前にお送り頂いた検体については、連休後の標本作成・評価となることから通常よりも1-2週間報告書発送が遅れる見込みです。
- ３．2023年5月25日(木)〜27日(土)に日本小児神経学会学術集会が、5月31日(水)〜6月3日(土)に日本神経学会学術大会が開催される予定です。診断担当者は現地参加を予定しておりますので、それに伴い、この時期にお送り頂く検体についても、報告書発送が通常よりも1-2週間遅くなる予定です。
以上、ご協力とご理解を賜れれば幸いです。
【重要】2022年1月より筋病理診断実施例全例で遺伝学的解析を行います (Updated December 17, 2021)
2022年1月より、筋病理診断依頼例全例を対象に、筋疾患既知原因遺伝子115遺伝子を網羅したパネルによる筋疾患既知原因遺伝子の変異スクリーニングを実施します。今後筋検体をお送りいただく際には、遺伝学的解析用に血液検体を別途送付してください。ただし、遺伝学的解析で既に診断がついている方については、別途ご相談ください。詳しくはこちらをご覧ください。
病歴用紙・同意文書一式が改訂されました (Updated May 19, 2023)
最新情報
第68回・69回 筋病理セミナーのご案内 (Updated March 24, 2023)
日時：第68回 2023年7月03日(月)－7月5日(水) 9:00～17:00
第69回 2023年 7月31日(月)－8月2日(水) 9:00～17:00
場所：国立精神・神経医療研究センター TMC棟内 メディカルゲノムセンター（MGC）
詳細は 第68回・69回 筋病理セミナーのご案内をご覧ください。
Elsevier Runner-up （優秀賞）を受賞しました (Updated October 18, 2022)
The 27th International Congress of the World Muscle Society（開催時期：2022年10月11日～15日 開催地：Halifax, Canada）において，吉岡和香子（ヨシオカワカコ）研究員がElsevier Runner-up（優秀賞）を受賞しました。
WMS の Publication Highlights で取り上げられました(Updated September 26, 2022)
大久保真理子（オオクボマリコ）前研究員の論文が、WMS のPublication Highlights で取り上げられました。
WMS Publication HighlightsA novel strategy for the identification of pathogenic intronic/complex genomic variants – a cohort study of 20 dystrophinopathy cases.
病歴用紙が新しくなりました (Updated November 11, 2022)
病歴用紙が2022年11月11日付で改訂されました。診断サービスをご利用の際には、最新の同意文書および病歴用紙をご利用頂きますようお願い致します。
同意文書一式が改訂されました (Updated May 19, 2023)
同意文書一式が改訂されました。2023年5月19日付の新しいバージョンのものをご使用いただきますようお願いいたします。