疾病研究第一部
私たちは、筋ジストロフィーやミオパチーを初めとする各種神経・筋疾患の一日も早い病因・病態解明と治療法開発を目指した研究を行っています。
【検体受付停止および報告書発送遅延見込みのお知らせ】(Updated April 11, 2022)
- １．大型連休に伴い、2022年4月28日（木）～5月8日（日）の間、すべての検体の受付を停止いたします。
（FSHD解析用血液に限っては1日早い4月27日（水）から受付停止）
※ 連休明けの検体送付については、必ず、メールで前もってご連絡お願いいたします。 - ２．大型連休前にお送り頂いた検体については、連休後の標本作成・評価となることから通常よりも1-2週間報告書発送が遅れる見込みです。
- ３．2022年5月18日(水)〜21日(土)に日本神経学会学術大会が、6月2日(木)〜5日(日)に日本小児神経学会学術大会が、6月6日(月)〜9日(木)にGlobal Conference on Myositis（チェコ・プラハ）が開催される予定です。診断担当者は現地参加を予定しておりますので、それに伴い、この時期にお送り頂く検体についても、報告書発送が通常よりも1-2週間遅くなる予定です。
以上、ご協力とご理解を賜れれば幸いです。
【重要】2022年1月より筋病理診断実施例全例で遺伝学的解析を行います (Updated December 17, 2021)
2022年1月より、筋病理診断依頼例全例を対象に、筋疾患既知原因遺伝子115遺伝子を網羅したパネルによる筋疾患既知原因遺伝子の変異スクリーニングを実施します。今後筋検体をお送りいただく際には、遺伝学的解析用に血液検体を別途送付してください。ただし、遺伝学的解析で既に診断がついている方については、別途ご相談ください。詳しくはこちらをご覧ください。
病歴用紙・同意文書一式が改訂されました (Updated December 17, 2021)
最新情報
班会議 開催のお知らせ (Updated November 18, 2021)
＜開発費西野班会議＞
2021(R3)年度 Web開催
国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費2-5西野班
「筋レポジトリーの拡充とそれを活用した筋ジストロフィー関連疾患の病態解明と診断・治療法開発」班会議
日時：2021(R3)年11月29日（月）9:30～15:45
＜筋ジストロフィー研究班 合同班会議 Web 開催＞
日時：2022(R4)年1月14日（金）
＜問合先＞
開発費西野班事務局 石崎 ishizaki@ncnp.go.jp
疾病研究第一部 直通042-346-1712
Elsevier Awards for Best Oral Presentation（最優秀口演賞）および Runner-up Awards （優秀賞）を受賞しました (Updated September 25, 2021)
第26回世界筋学会（開催時期：2021年9月20日～24日 Web開催）において，吉岡和香子（ヨシオカワカコ）研究員がElsevier for Best Oral Presentation（最優秀口演賞）を、 大久保真理子（オオクボマリコ）前研究員およびJantima Tanboon（ジャンティマ・タンブーン）前研究員がRunner-up Prize（優秀賞）を受賞しました。
病歴用紙が新しくなりました (Updated July 16, 2021)
病歴用紙が2021年7月15日付で改訂されました。診断サービスをご利用の際には、最新の同意文書および病歴用紙をご利用頂きますようお願い致します。
同意文書一式が改訂されました (Updated April 21, 2020)
同意文書一式が改訂されました。2020年4月21日付の新しいバージョンのものをご使用いただきますようお願いいたします。