2021年11月22日
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター(NCNP)
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター（NCNP、東京都小平市、理事長：中込和幸）病院（院長：阿部康二）小児神経科（部長：佐々木征行）橋本和彦医師が、2021年10月22～24日に行われた第22回乳幼児けいれん研究会国際シンポジウムで、JSCN 2021 Young Investigator Awardを受賞しました。
本発表では、SMC1A遺伝子のtruncating variantのある女児の脳波所見の経時的変化を提示し、てんかん発作の群発を起こしやすい乳幼児期では、むしろ脳波異常の程度が軽いことが本疾患の特徴である可能性を示しました。本遺伝子変異は女児における難治性てんかんの原因の一つであることが判明しているものの、これまで本疾患に特徴的な脳波所見は知られていませんでした。本発表が今後の疾患理解の深化に寄与することが期待されます。
