国立研究開発法人国立神経・精神医療研究センター 神経研究所 遺伝子疾患治療研究部

研究概要

遺伝子疾患治療研究部では、筋ジストロフィーの発症や病態の分子メカニズムの解明、及びそれに基づいた治療法の開発に取り組んでいます。筋ジストロフィーには様々なタイプがありますが、最も患者数の多いデュシェンヌ型はジストロフィン遺伝子の変異によって生じ、新生男児約3,500人に1人が発症する遺伝性の疾患です。2〜5歳頃から発症して筋力低下が徐々に進行し、多くは30歳以前に心不全/呼吸不全などで死亡します。しかし、残念ながら今のところ有効な治療法は見つかっていません。そこで、私たちはエクソン・スキップ治療、iPS細胞を利用した幹細胞移植治療などの臨床応用を視野に入れた治療研究を行っています。それと共に筋ジストロフィーの複雑な病態の分子メカニズムを明らかにするために、細胞内カルシウム動態の制御機構の解明や、骨格筋萎縮と筋肥大の分子メカニズムの解析など、基礎研究も行っています。

ニュース

2016年07月20日 研究業績を更新しました。
2016年07月20日 Topics一覧を更新しました。
2016年07月01日 ホームページを更新しました。

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