遺伝子疾患治療研究部へようこそ！

私達は、筋ジストロフィーを中心に遺伝性神経・筋難病の発症や病態の分子メカニズムの解明に基づく、画期的な遺伝子・細胞・薬物治療法の開発に取り組んでいます。分子生物学、実験動物学・行動科学、細胞・構造生物学、生化学、薬理学、電気生理学、遺伝学、オミックス解析、シングルセル解析を駆使し、ユニークな最先端の基礎・応用研究を進めています。当研究部では充実した研究環境の下で優れた人材が切磋琢磨しており、国内外トップ施設との産学官連携により、真剣に難病の克服を目指します。

WHAT'S NEW

2024年04月01日

論　文
今村研究員の研究論文「The R436Q missense mutation in WWP1 disrupts autoinhibition of its E3 ubiquitin ligase activity, leading to self-degradation and loss of function.」が In Vitro Cell Dev Biol Anim 誌に掲載されました。PubMed

2024年02月29日

RDC Japan
日本希少疾患コンソーシアムが任意団体として活動を開始しました。⇒　日本希少疾患コンソーシアム

2024年02月29日

研究所
第45回NCNP神経研究所研究発表会が開催されました（2月29日～3月1日）。

2024年02月06日

RDC Japan
日本希少疾患コンソーシアムのホームページが開設されました。⇒　日本希少疾患コンソーシアム

2024年01月28日

論　文
邦武研究員の研究論文「Characterization of CD90/Thy-1 as a crucial molecular signature for myogenic differentiation in human urine-derived cells through single-cell RNA sequencing.」が Sci Rep 誌に掲載されました。PubMed

2023年12月25日

論　文
富成特任室長の研究論文「Establishment of a Triple Quadrupole HPLC-MS Quantitation Method for Dystrophin Protein in Mouse and Human Skeletal Muscle.」が Int J Mol Sci 誌に掲載されました。TUATプレスリリース　Pubmed

2023年12月21日

新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-089/NCNP-02）が欧州委員会からオーファンドラッグ指定を受けました。プレスリリース

2023年12月20日

班会議
精神・神経疾患研究開発費班会議（青木班）が開催されました（12月19-20日）。

2023年11月29日

班会議
青木班班会議プログラムを公開しました。⇒　[ダウンロードページ]

2023年11月29日

研究室
ホームページをリニューアルしました。

2023年11月10日

総　説
青木部長の総説「エクソン・スキップ薬の骨格筋取り込み機序と治療開始のタイミング」が Prog Med 誌に掲載されました。

2023年10月26日

論　文
竹村研究員の研究論文「Antioxidants restore store-operated Ca²⁺ entry in patient-iPSC-derived myotubes with tubular aggregate myopathy-associated Ile484ArgfsX21 STIM1 mutation via upregulation of binding immunoglobulin protein.」が FASEB Bioadv 誌に掲載されました。 Pubmed

2023年10月19日

論　文
本橋室長の研究論文「Inherited myogenic abilities in muscle precursor cells defined by the mitochondrial complex I-encoding protein.」が Cell Death Dis 誌に掲載されました。 プレスリリース　Pubmed

2023年10月17日

新　薬
新薬NS-089/NCNP-02の非臨床試験データがMol Ther Nucleic Acids誌に掲載されました。 プレスリリース　Pubmed

2023年10月 1日

総　説
富成特任室長の総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する全長型ジストロフィン補充療法の挑戦」が遺伝子医学誌（46号）に掲載されました。

2023年 9月22日

研究所
2023年度第2回NCNP若手の会（四研究部合同ミーティング若手の会から改称）が開催されました。

2023年 8月26日

研究所
世界脳週間2023 (NCNP) が開催されました。 開催概要

2023年 8月19日

受　賞
邦武研究員（東京医科歯科大学博士課程4年）が第9回日本筋学会学術集会の「Student's Award最優秀賞」を受賞しました。 受賞情報

2023年 8月19日

研究室
第9回日本筋学会学術集会／第10回筋ジストロフィー医療研究会に多くのラボメンバーが参加しました。

2023年 8月 7日

新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-089/NCNP-02）が米国食品医薬品局（FDA）から、ブレイクスルーセラピー指定、希少小児疾患指定、オーファンドラッグ指定を受けました。プレスリリース

2023年 8月 7日

研究所
東京農工大学ー国立精神・神経医療研究センター 第7回合同シンポジウムが開催されました。

2023年 7月18日

研究所
日本希少疾患コンソーシアム（RDCJ）発足記念シンポジウムが開催されました。

2023年 6月23日

研究所
2023年度第1回四研究部合同ミーティング若手の会が開催されました。

2023年 6月17日

受　賞
青木部長が、日本筋ジストロフィー協会第60回全国大会の日本筋ジストロフィー協会「協会賞」（貝谷賞）を受賞しました。 受賞情報

2023年 6月16日

新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-050/NCNP-03）を用いた第Ⅰ/Ⅱ相試験について、米国食品医薬品局（FDA）と治験計画の合意に至りました。プレスリリース

2023年 5月31日

総　説
邦武研究員（東京医科歯科大学D3）が総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキップの臨床」が Ann Rev 神経 2023 誌に掲載されました。

2023年 5月10日

受　賞
竹内研究員が、34th CINP World Congress of Neuropsychopharmacology（カナダ　モントリオール）の発表において、日本精神神経薬理学会から「JSNP Excellent Presentation Award for CINP2023」を受賞しました。 受賞情報

2023年 5月 1日

総　説
富成研究員の総説「Clinical development of novel therapies for Duchenne muscular dystrophy—Current and future.」が Neurol Clin Neurosci 誌に掲載されました。 WILEY

2023年 4月 3日

論　文
新薬NS-089/NCNP-02の第I/II相臨床試験プロトコールをまとめた論文が発表されました。 PubMed

2023年 3月31日

総　説
本橋室長の総説「Techniques for Injury, Cell Transplantation, and Histological Analysis in Skeletal Muscle」が Methods Mol Biol 誌に掲載されました。 PubMed

2023年 3月10日

研究所
2022年度神経研究所発表会が開催されました（9日、10日の2日間）。

2022年12月 3日

総　説
大越研究生（東京医科歯科大学M2）の総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療法開発の現状」が医学のあゆみ誌に掲載されました。

2022年11月19日

総　説
邦武研究員（東京医科歯科大学D3）の総説「Quantitative Evaluation of Exon Skipping in Urine-Derived Cells for Duchenne Muscular Dystrophy」が掲載されました。 PubMed

2022年11月 4日

受　賞
邦武研究員（東京医科歯科大学D3）が第40回日本神経治療学会学術集会の「医師 優秀演題候補セッション 優秀賞」を受賞しました。 受賞情報

2022年10月 5日

論　文
松延研究生（2022年3月東京農工大学博士前期課程2年修了）と本橋室長の論文「Caveolin-3 regulates the activity of Ca²⁺/calmodulin-dependent protein kinase II in C2C12 cells」が掲載されました。 PubMed

2022年 8月27日

総　説
本橋室長の総説「分子病態と先端治療開発ーデュシェンヌ型筋ジストロフィー」が医学と薬学誌に掲載されました。

2022年 5月10日

総　説
Saifullah研究員の総説「Development of Therapeutic RNA Manipulation for Muscular Dystrophy.」が Front Genome Ed 誌に掲載されました。

2022年 4月12日

総　説
竹内研究員の総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーの脳症状に対するエクソン・スキップ治療」が Demensia Japan 誌に掲載されました。

2022年 3月17日

新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-089/NCNP-02）を用いた医師主導治験（First In Human試験）の成果を、2022年3月13日～16日（米国時間）で開催のMuscular Dystrophy Associationカンファランスで発表しました。プレスリリース

2021年12月12日

受　賞
橋本研究員（日本学術振興会特別研究員）が第7回日本筋学会学術集会の「Student's Award優秀賞」を受賞しました。 受賞情報

2021年 9月 1日

メンバーを更新しました。

2021年8月1日

研究業績を更新しました。

2021年8月1日

Columを更新しました。

2021年4月1日

研究業績を更新しました。

2021年4月1日

メンバーを更新しました。

2021年4月1日

Columを更新しました。

2020年12月18日

Columを更新しました。

2020年10月22日

研究員・学生募集を更新しました。

2020年10月06日

Columを更新しました。

2020年09月24日

遺伝子疾患治療研究部の本橋裕子併任研究員（小児神経科医長）が執筆したデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療に関する英文総説が、Web of Scienceの臨床医学分野で出版年被引用トップ1％論文と認定されました。PubMed

2020年09月17日

遺伝子疾患治療研究部の滝澤歩武併任研究員（脳神経内科医師）が第61回日本神経学会学術大会の最優秀口演賞（臨床部門）を受賞しました。

2020年08月24日

ウェブサイトを全面改訂しました。

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