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部長　武田　伸一


遺伝子疾患治療研究部では、筋ジストロフィーの発症や病態の分子メカニズムの解明、及びそれに基づいた治療法の開発に取り組んでいます。筋ジストロフィーには様々なタイプがありますが、最も患者数の多いデュシェンヌ型はジストロフィン遺伝子の変異によって生じ、男児約3,500人に１人が発症する遺伝性の疾患です。２〜５歳頃から発症して筋力低下が徐々に進行し、多くは30歳以前に呼吸不全などで死亡します。しかし、残念ながら今のところ有効な治療法は見つかっていません。そこで、私たちはエキソンスキッピング誘導療法、AAVベクター投与による遺伝子治療、iPS細胞を利用した幹細胞移植治療などの臨床応用を視野に入れた治療研究を行っています。それと共に筋ジストロフィーの複雑な病態の分子メカニズムを明らかにするために、ジストロフィン結合タンパク質（サルコグリカン、シントロフィン、神経型一酸化窒素合成酵素、アクアポリン-4）の機能解析や、骨格筋の幹細胞である筋衛星細胞の維持・増殖・分化・自己複製能の制御機構の解析など、基礎研究も行っています。