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研究業績

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国際学術誌に掲載された主な論文

2004年

• Sugie K, Murayama K, Noguchi S, Murakami N, Mochizuki M, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
  Two novel CAV3 gene mutations in Japanese LGMD1C patients.
  Neuromuscul Disord.2004 Dec;14(12):810-814.
  

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• Kawabe K, Goto K, Nishino I, Angelini C, Hayashi YK.
  Dysferlin mutation analysis in a group of Italian patients with limb-girdle muscular dystrophy and Miyoshi myopathy.
  Eur J Neurol. 2004 Oct;11(10):657-661.
  

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• Matsumoto H, Noguchi S, Sugie K, Ogawa M, Murayama K, Hayashi YK, Nishino I.
  Subcellular localization of fukutin and fukutin-related protein in muscle cells.
  J Biochem. 2004 Jun;135(6):709-712.
  

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• Ohashi Y, Hasegawa Y, Murayama K, Ogawa M, Hasegawa T, Kawai M, Sakata N, Yoshida K, Yarita H, Imai K, Kumagai I, Murakami K, Hasegawa H, Noguchi S, Nonaka I, Yamaguchi S, Nishino I.　
  A new diagnostic test for VLCAD deficiency using immunohistochemistry.
  Neurology. 2004 Jun 22;62(12):2209-2213.
  

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• Barresi R, Michele DE, Kanagawa M, Harper HA, Dovico SA, Satz JS, Moore SA, Zhang W, Schachter H, Dumanski JP, Cohn RD, Nishino I, Campbell KP.
  LARGE can functionally bypass alpha-dystroglycan glycosylation defects in distinct congenital muscular dystrophies.
  Nat Med. 2004 Jul;10(7):696-703. Epub 2004 Jun 6.
  

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• Yamanaka G, Goto K, Oya Y, Miyajima T, Hoshika A, Nishino I, Hayashi YK.
  FSHD-like patients without 4q35 deletion.
  J Neurol Sci. 2004 Apr 15;219(1-2):89-93.
  

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• Kim DS, Hayashi YK, Matsumoto H, Ogawa M, Noguchi S, Murakami N, Sakuta R, Mochizuki M, Michele DE, Campbell KP, Nonaka I, Nishino I.
  Abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan due to POMT1 gene mutation in a Japanese patient with Walker-Warburg syndrome.
  Neurology.2004 Mar 23;62(6):1009-1011.
  

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• Ishikawa H, Sugie K, Murayama K, Awaya A, Suzuki Y, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
  Ullrich disease due to deficiency of collagen VI in the sarcolemma.
  Neurology.2004 Feb 24;62(4):620-603.
  (当該号のHighlight and Commentary に採用されました)
  

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• Goto K, Nishino I, Hayashi YK.
  Greatly low penetrance in 85 Japanese families with facioscapulo-humeral muscular dystrophy 1A.
  J Med Genet. 2004 Jan;41(1):e12.
  

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• Noguchi S, Keira Y, Murayama K, Ogawa M, Fujita M, Kawahara G, Oya Y, Imazawa M, Goto Y, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
  Reduction of UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetyl-mannosamine kinase activity and sialylation in distal myopathy with rimmed vacuoles.
  J Biol Chem. 2004 Mar 19;279(12):11402-11407. Epub 2004 Jan 5.
  (縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーが培養細胞レベルで治療可能なことを世界で初めて証明しました)