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研究業績

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国際学術誌に掲載された主な論文

2005年

• Murakami N, Sakuta R, Takahashi E, Katada Y, Nagai T, Owada M, Nishino I, Nonaka I.
  Early onset distal muscular dystrophy with normal dysferlin expression.
  Brain Dev. 2005 Dec;27(8):589-591.
  

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• Torelli S, Brown SC, Brockington M, Dolatshad NF, Jimenez C, Skordis L, Feng LH, Merlini L, Hilton Jones D, Romero N, Ulla W, Voit T, Sewry CA, Noguchi S, Nishino I, Muntoni F.
  Sub-cellular localization of fukutin related protein in different cell lines and in the muscle of patients with MDC1C and LGMD2I.
  Neuromuscul Disord. 2005 Dec;15(12):836-843. Epub 2005 Nov 8.
  

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• Yan C, Tanaka M, Sugie K, Nobutoki T, Woo M, Murase N, Higuchi Y, Noguchi S, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I.
  A new congenital form of X-linked autophagic vacuolar myopathy.
  Neurology. 2005 Oct 11;65(7):1132-1134.
  

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• Eskelinen EL, Cuervo AM, Taylor MRG, Nishino I, Blum JS, Dice JF, Sandoval IV, Lippincott-Schwartz J, August JT, Saftig P.
  Unifying nomenclature for the isoforms of the lysosomal membrane protein LAMP-2.
  Traffic. 2005 Nov;6(11):1058-1061.
  

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• Sakuta R, Murakami N, Jin Y, Ngai T, Nonaka I, Nishino I.
  Diagnostic significance of membrane attack complex and vitronectin in childhood dermatomyositis.
  J Child Neurol. 2005 Jul;20(7):597-602.
  

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• Noguchi S, Fujita M, Murayama K, Kurokawa R, Nishino I.
  Gene expression analyses in X-linked myotubular myopathy.
  Neurology. 2005 Sep 13;65(5):732-737.
  

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• Nakagawa O, Arnold M, Nakagawa M, Hamada H, Shelton JM, Kusano H, HarrisTM, Childs G, Campbell KP, Richardson JA, Nishino I, Olson EN.
  Centronuclear myopathy in mice lacking a novel muscle-specific protein kinase transcriptionally regulated by MEF2.
  Genes Dev. 2005 Sep 1;19(17):2066-2077.
  

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• Sugie K, Noguchi S, Kozuka Y, Arikawa-Hirasawa E, Tanaka M, Yan C, Saftig P, von Figura K, Hirano M, Ueno S, Nonaka I, Nishino I.
  Autophagic vacuoles with sarcolemmal delineate Danon disease and related myopathies.
  J Neuropathol Exp Neurol. 2005 Jun;64(6):513-522.
  

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• Matsuda C, Kameyama K, Tagawa K, Ogawa M, Suzuki A, Yamaji S,Okamoto H, Nishino I, Hayashi YK.
  Dysferlin interacts with affixin (beta-parvin) at the sarcolemma.
  J Neuropathol Exp Neurol. 2005 Apr;64(4):334-340.
  

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• Amouri R, Driss A, Murayama K, Kefi M, Nishino I, Hentati F.
  Allelic heterogeneity of GNE gene mutation in two Tunnisian families.
  Neuromuscul Disord. 2005 May;15(5):361-363.
  

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• Matsumoto H, Hayashi YK, Kim DS, Ogawa M, Murakami T, Noguchi S, Nonaka I, Nakazawa T, Matsuo T, Futagami S, Campbell KP, Nishino I.
  Congenital muscular dystrophy with glycosylation defects of alpha-dystroglycan in Japan.
  Neuromuscul Disord. 2005 May;15(5):342-348.
  

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• Goh KJ, Wong KT, Nishino I, Minami N, Nonaka I.
  Oculopharyngeal muscular dystrophy with PABPN1 mutation in a Chinese Malaysian woman.
  Neuromuscul Disord. 2005 Mar;15(3):262-264. Epub 2005 Jan 28.
  

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• Tsai TC, Horinouchi H, Noguchi S, Minami N, Murayama K, Hayashi YK, Nishino I.
  Characterization of MTM1 mutations in 31 Japanese families with myotubular myopathy, including a patient carrying 240 kb deletion in Xq28 without male hypogenitalism.
  Neuromuscul Disord. 2005 Mar;15(3):245-252. Epub 2005 Jan 28.
  

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