Yoshioka W, Iida A, Sonehara K, Yamamoto K, Oya Y, Mori-Yoshimura M, Kurashige T, Okubo M, Ogawa M, Matsuda F, Higasa K, Hayashi S, Nakamura H, Sekijima M, Okada Y, Noguchi S, Nishino I.
Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy. Sci Rep. 2022 Dec 16;12(1):21806.
Ogasawara M, Eura N, Iida A, Kumutpongpanich T, Minami N, Nonaka I, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I.
Intranuclear inclusions in muscle biopsy can differentiate oculopharyngodistal myopathy and oculopharyngeal muscular dystrophy. Acta Neuropathol Commun. 2022 Dec 7;10(1):176.
Mori-Yoshimura M, Yajima H, Oya Y, Mizuno K, Noguchi S, Nishino I, Takahashi Y.
Long-term evaluation parameters in GNE myopathy: a 5-year observational follow-up natural history study. BMJ Neurol Open. 2022 Dec 1;4(2):e000362. eCollection 2022.
論文概要
背景:GNEミオパチーで臨床試験が複数行われてきたが、試験後調査や長期間の観察研究はまだ実施されていない。
目的:我々はGNEミオパチー患者の5年間の自然歴研究を組み、長期観察の上で有用となるパラメーターを特定することを目的とした。
方法:33名のGNEミオパチー患者を対象とし5年間のフォローアップを行った。膝関節伸展、握力、ピンチ力、17筋のMMTスコアの総計、GMFM、6分間歩行、%VCや%FVCなどの呼吸機能、除脂肪体重、クレアチンキナーゼ、Barthel index、modified Rankin scaleと36-item Short Form Survey national standard scoresを検討した。
結果:33人のうち22人(66%)で5年間の評価を完遂した。歩行不能な患者でもMMTスコアの総和やGMFM、ピンチ力、%FVCが著しく低下した。
結論:GNEミオパチーではMMT、GMFM、ピンチ力、%FVCが長期のフォローアップで有用なパラメーターといえる。
Hiramuki Y, Kure Y, Saito Y, Ogawa M, Ishikawa K, Mori-Yoshimura M, Oya Y, Takahashi Y, Kim D-S , Arai N, Mori C, Matsumura T, Hamano T, Nakamura K, Ikezoe K, Hayashi S, Goto Y, Noguchi S, Nishino I.
Simultaneous measurement of the size and methylation of chromosome 4qA-D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy by long-read sequencing. J Transl Med. 2022 Nov 8;20(1):517.
Eura N, Iida A, Ogasawara M, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I.
RILPL1-related OPDM is absent in a Japanese cohort. Am J Hum Genet. 2022 Nov 3;109(11):2088-2089.
Kakinuma Y, Amano R, Ishida A, Nishino I, Taki K.
Muscle magnetic resonance imaging abnormality in neuroleptic malignant syndrome: a case report. BMC Neurol. 2022 Oct 29;22(1):396.
Tsuboi Y, Oyama K, Kobirumaki-Shimozawa F, Murayama T, Kurebayashi N, Tachibana T, Manome Y, Kikuchi E, Noguchi S, Inoue T, Inoue YU, Nishino I, Mori S, Ishida R, Kagechika H, Suzuki M, Fukuda N, Yamazawa T.
Mice with R2509C-RYR1 mutation exhibit dysfunctional Ca2+ dynamics in primary skeletal myocytes. J Gen Physiol. 2022 Nov 7;154(11):e202213136. Epub 2022 Oct 6.
Akaba Y, Takeguchi R, Tanaka R, Makita Y, Kimura T, Yanagi K, Kaname T, Nishino I, Takahashi S.
Wide Spectrum of Cardiac Phenotype in Myofibrillar Myopathy Associated With a Bcl-2-Associated Athanogene 3 Mutation: A Case Report and Literature Review. J Clin Neuromuscul Dis. 2022 Sep 1;24(1):49-54.
Kondo H, Tsuji Y, Lee T, Saito Y, Nishino I.
Severe congenital myasthenic syndrome with novel variants in the CHRND gene. Pediatr Int. 2022 Jan;64(1):e15342.
Ohsawa Y, Ohtsubo H, Saito Y, Nishimatsu SI, Hagiwara H, Murakami T, Nishino I, Sunada Y.
Caveolin 3 suppresses phosphorylation-dependent activation of sarcolemmal nNOS. Biochem Biophys Res Commun. 2022 Nov 5;628:84-90. Epub 2022 Aug 27.
Sakai K, Hayashi K, Saito Y, Kanemoto M, Nishino I, Yamada M, Ono K.
Late-onset centronuclear myopathy caused by a heterozygous variant of DNM2 (c.1852G>C, p.A618P). Neurol Clin Neurosci. 2022 Nov;10(6):315-317.
Takahashi J, Mori-Yoshimura M, Ariga H, Sato N, Nishino I, Takahashi Y.
Diagnostic Yield of Chilaiditi's Sign in Advanced-Phase Late-Onset Pompe Disease. J Neuromuscul Dis. 2022;9(5):619-627.
Yoshioka N, Kurose M, Yano M, Tran DM, Okuda S, Mori-Ochiai Y, Horie M, Nagai T, Nishino I, Shibata S, Takebayashi H.
Isoform-specific mutation in Dystonin-b gene causes late-onset protein aggregate myopathy and cardiomyopathy. Elife. 2022 Aug 9;11:e78419.
Oyama K, Zeeb V, Yamazawa T, Kurebayashi N, Kobirumaki-Shimozawa F, Murayama T, Oyamada H, Noguchi S, Inoue T, Inoue YU, Nishino I, Harada Y, Fukuda N, Ishiwata S, Suzuki M.
Heat-hypersensitive mutants of ryanodine receptor type 1 revealed by microscopic heating. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Aug 9;119(32):e2201286119. Epub 2022 Aug 4.
Schiava M, Ikenaga C, Villar-Quiles RN, Caballero-Ávila M, Topf A, Nishino I, Kimonis V, Udd B, Schoser B, Zanoteli E, Souza PVS, Tasca G, Lloyd T, Lopez-de Munain A, Paradas C, Pegoraro E, Nadaj-Pakleza A, De Bleecker J, Badrising U, Alonso-Jiménez A, Kostera-Pruszczyk A, Miralles F, Shin JH, Bevilacqua JA, Olivé M, Vorgerd M, Kley R, Brady S, Williams T, Domínguez-González C, Papadimas GK, Warman J, Claeys KG, de Visser M, Muelas N, LaForet P, Malfatti E, Alfano LN, Nair SS, Manousakis G, Kushlaf HA, Harms MB, Nance C, Ramos-Fransi A, Rodolico C, Hewamadduma C, Cetin H, García-García J, Pál E, Farrugia ME, Lamont PJ, Quinn C, Nedkova-Hristova V, Peric S, Luo S, Oldfors A, Taylor K, Ralston S, Stojkovic T, Weihl C, Diaz-Manera J; VCP International Study Group; VCP International Study Group.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022 Jul 27:jnnp-2022-328921. [Online ahead of print]
論文概要
Valosin-containing protein (VCP) diseaseはVCP遺伝子変異により生じ、ミオパチー、骨パジェット病及び前頭側頭型認知症を呈する。その自然歴とgenotype-phenotype correlationに関するデータは限られている。この研究ではVCP遺伝子変異による患者の特徴を明らかにし、genotype-phenotype correlationを解析することを目的とした。
方法としては、VCP遺伝子変異を有する患者の臨床・遺伝情報をレトロスペクティブに収集し、解析した。
255人のVCP病患者を対象に解析を行ったところ、平均年齢56.8±9.6歳、平均発症年齢45.6±9.3歳、診断までにかかった期間は平均7.7±6年であった。初発症状として50%に対称性の両下肢筋力低下を認めた。他によく見られた徴候としては、呼吸不全が40.3%、骨バジェット病が28.2%、自律神経障害が21.4%、前頭側頭型認知症が14.3%であった。57のvaliantが同定され、うち18valiantが新規であった。c.464G>Aが最多で28%を占めた。車いす生活患者は19.1%で、発症から車いすが必要になるまでの中央期間は8.5年であった。c.463C>Tバリアントは早期発症(37.8±7.6年)や上肢・体幹筋の筋力低下、翼状肩甲や認知機能障害と相関を認めた。努力肺活量50%以下は車いす生活となるリスクと相関し、70%未満で車いす生活であることは死亡リスクと関連を認めた。
本研究はVCP病における表現型、自然歴、genotype-phenotype correlationやVCP病の進行リスクに関する知見を拡大させた。さらに本疾患に罹患している患者のケアを改善する際にも役立つ。
Saito Y, Takeshita E, Komaki H, Nishino I, Sasaki M.
Determining neurodevelopmental manifestations in Duchenne muscular dystrophy using a battery of brief tests. J Neurol Sci. 2022 Sep 15;440:120340. Epub 2022 Jul 13.
Matsumoto A, Tsuda H, Furui S, Kawada-Nagashima M, Anzai T, Seki M, Watanabe K, Muramatsu K, Osaka H, Iwamoto S, Nishino I, Yamagata T.
A case of congenital fiber-type disproportion syndrome presenting dilated cardiomyopathy with ACTA1 mutation. Mol Genet Genomic Med. 2022 Sep;10(9):e2008. Epub 2022 Jun 27.
Saito Y, Baba S, Komaki H, Nishino I.
A 7-year-old female with hypotonia and scoliosis. Brain Pathol. 2022 Nov;32(6):e13076. Epub 2022 Jun 5.
論文概要
今回、疾患のホットスポットであるtriple helical domainに変異を有する典型的なUllrich型先天性筋ジストロフィーの7歳女児例について、筋病理におけるsarcolemma-specific collagen VI deficiency (SSCD)、ならびに、骨格筋画像の筋の選択的障害パターン評価の有用性について報告した。
Nagamori T, Ishibazawa E, Yoshida Y, Izumi K, Sato M, Ichimura Y, Okiyama N, Nishino I, Azuma H.
A Continuous Increase in CXC-Motif Chemokine Ligand 10 in a Case of Anti-Nuclear Matrix Protein-2-Positive Juvenile Dermatomyositis. J Med Cases. 2022 Jun;13(6):290-296.Epub 2022 Jun 2.
Mori-Yoshimura M, Aizawa K, Oya Y, Saito Y, Fukuda T, Sugie H, Nishino I, Takahashi Y.
A 78-year-old Japanese male with late-onset PHKA1-associated distal myopathy: Case report and literature review. Neuromuscul Disord. 2022 Sep;32(9):769-773. Epub 2022 May 24.
論文概要
PHKA1変異は、無症候性または運動不耐に関連する糖原病タイプIXd型(GSDIXd)の原因であり、四肢の筋力低下または筋萎縮を伴うことはまれである。今回、71歳で運動不耐を伴わない遠位型ミオパチーを発症したGSDIXdの患者を報告した。筋MRIでは、腓腹筋内側頭、ヒラメ筋、腓腹筋外側頭、および臀筋の順に、徐々に筋障害が進行することが明らかとなった。筋病理では、グリコーゲンの蓄積に伴う空胞性変化を認め、ホスホリラーゼbキナーゼの筋肉における酵素活性は、1.5 nmol / min / mg protein(正常範囲:39.5±10.8)と著明な減少を認めた。本報告では、PHKA1関連遠位型ミオパチーは成人発症の腓腹部優位ミオパチーであり、常に運動不耐を示すとは限らないことを示した。
Noda Y, Mukaida K, Miyoshi H, Nakamura R, Yasuda T, Saeki N, Nishino I, Tsutsumi YM.
The effects of dantrolene in the presence or absence of ryanodine receptor type 1 variants in individuals predisposed to malignant hyperthermia. Anaesth Intensive Care. 2022 Jul;50(4):312-319. Epub 2022 May 12
Yamamoto K, Ohashi K, Fujimoto M, Ieda D, Nakamura Y, Hattori A, Kaname T, Ieda K, Nishino I, Saitoh S.
Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant. Brain Dev. 2022 Sep;44(8):578-582. Epub 2022 May 6.
論文概要
Bicaudal D homolog 2(BICD2)は,常染色体優性下肢優位型脊髄性筋萎縮症2型(SMA-LED2)の原因遺伝子である.SMA-LED2の重症度は様々で、歩行可能な症例から重度の関節拘縮により呼吸不全に至る症例まで様々である.SMA-LED2の1症例の長期経過をこれまでの報告と比較しながら報告する.
症例は19歳女性.出生時より拘縮を伴う膝関節・股関節脱臼,大腿骨骨折,外反踵足を有し,先天性多発性関節拘縮症と診断された.新生児期に呼吸補助は必要なかったが,誤嚥性肺炎を繰り返し,生後8カ月までNICUに入院した.生後9カ月で首が据わり,2歳で座位が可能となったが歩行はできず,3歳まで経管栄養が必要であった.現在,経口摂取,車椅子での移動,書字が可能である.思春期に拘束性呼吸器障害を呈し,睡眠時に非侵襲的陽圧換気を使用している.エクソーム解析の結果,BICD2にde novo heterozygous missense variant(c.2320G>A; p.Glu774Lys)が同定された.
SMA-LED2患者は,新生児期の機能障害を考慮すると,社会的活動の面で比較的良好な予後を示す可能性がある. SMA-LED2患者では,思春期に呼吸機能障害が生じる可能性があり,定期的な呼吸機能評価が重要である.
Kim HJ, Mohassel P, Donkervoort S, Guo L, O'Donovan K, Coughlin M, Lornage X, Foulds N, Hammans SR, Foley AR, Fare CM, Ford AF, Ogasawara M, Sato A, Iida A, Munot P, Ambegaonkar G, Phadke R, O'Donovan DG, Buchert R, Grimmel M, Töpf A, Zaharieva IT, Brady L, Hu Y, Lloyd TE, Klein A, Steinlin M, Kuster A, Mercier S, Marcorelles P, Péréon Y, Fleurence E, Manzur A, Ennis S, Upstill-Goddard R, Bello L, Bertolin C, Pegoraro E, Salviati L, French CE, Shatillo A, Raymond FL, Haack TB, Quijano-Roy S, Böhm J, Nelson I, Stojkovic T, Evangelista T, Straub V, Romero NB, Laporte J, Muntoni F, Nishino I, Tarnopolsky MA, Shorter J, Bönnemann CG, Taylor JP.
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy. Nat Commun. 2022 Apr 28;13(1):2306.
Nishiyori R, Saito K, Ishibashi M, Matsubara E, Okuhiro K, Takano K, Imadome KI, Takaji R, Nishino I, Nishida H, Daa T, Oki R, Shimizu F, Goto-Umeki M, Goto M, Hatano Y.
A case of orofacial swelling accompanied by sarcoid-like reaction due to chronic active Epstein-Barr virus infection. Eur J Dermatol. 2022 Apr 1;32(2):277-278.
Hiramatsu Y, Okamoto Y, Yoshimura A, Yuan JH, Ando M, Higuchi Y, Hashiguchi A, Matsuura E, Nozaki F, Kumada T, Murayama K, Suzuki M, Yamamoto Y, Matsui N, Miyazaki Y, Yamaguchi M, Suzuki Y, Mitsui J, Ishiura H, Tanaka M, Morishita S, Nishino I, Tsuji S, Takashima H.
Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes. J Neurol. 2022 Aug;269(8):4129-4140. Epub 2022 Mar 2.
Hama Y, Mori-Yoshimura M, Aizawa K, Oya Y, Nakamura H, Inoue M, Iida A, Sato N, Nonaka I, Nishino I, Takahashi Y.
Myoglobinopathy affecting facial and oropharyngeal muscles. Neuromuscul Disord. 2022 Jun;32(6):516-520. Epub 2022 Feb 24.
Sano T, Kawazoe T, Shioya A, Mori-Yoshimura M, Oya Y, Maruo K, Nishino I, Hoshino M, Murayama S, Saito Y.
Unique Lewy pathology in myotonic dystrophy type 1. Neuropathology. 2022 Apr;42(2):104-116. Epub 2022 Feb 23.
論文概要
レビー小体関連αシヌクレイノパチー(レビー小体病理)は筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の患者で報告されてきたが、その存在や頻度等に関する詳細な報告はない。我々は国立精神・神経医療研究センターのブレインバンクに保存されているDM1患者の全ての剖検例を連続して解析した。遺伝学的にDM1と診断確定している32例(59.0±8.7年)を、日本のBrain Bank for Aging Research (BBAR)から抽出されたコントロール症例と比較した。結果、32例の患者のうち11例(34.4%)がレビー小体病理を呈しており、BBARのコントロール症例のレビー病理の頻度(20.1%)より有意に高かった。レビー小体型認知症のガイドラインに従い、末梢自律神経系、側頭極、後頭葉、さらには嗅上皮、脊髄まで拡大して解析した。DM1で観察されたレビー病理は広範囲にわたったが、マクロで黒質の色素脱出が確認されたDM1例は1つもなかった。これはミクロで観察したときに黒質や扁桃体でレビー小体が少なかったことと矛盾しない。DM1でのレビー神経突起やdotsは大脳皮質では非常にまばらで、コントロール症例で観察されたものと異なった。
ここでのレビー小体病理は、Braakの脳幹上行仮説や嗅球・扁桃核進展経路説の両方と合致しないものである。この研究はDM1における特異的なレビー小体病理を初めて示したもので、レビー病理での蛋白伝播説の理解に寄与するかもしれない。
Mori-Yoshimura M, Aizawa K, Shigemoto Y, Ishihara N, Minami N, Nishino I, Yoshida S, Sato N, Takahashi Y.
Frontal lobe-dominant cerebral blood flow reduction and atrophy can be progressive in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2022 Jun;32(6):477-485. Epub 2022 Feb 21.
Sehara Y, Tsuchiya K, Nishino I, Sato H, Ando Y.
Resection of Gastric Cancer Remitted Anti-signal Recognition Particle Myopathy. Intern Med. 2022 Aug 15;61(16):2509-2515. Epub 2022 Feb 1.
Vengalil S, Polavarapu K, Preethish-Kumar V, Nashi S, Arunachal G, Chawla T, Bardhan M, Mohan D, Christopher R, Bevinahalli N, Kulanthaivelu K, Nishino I, Faruq M, Nalini A.
Mutation Spectrum of Primary Lipid Storage Myopathies. Ann Indian Acad Neurol. 2022 Jan-Feb;25(1):106-113. Epub 2022 Feb 1.
Yamazawa H, Takeda A, Izumi G, Komaki H, Nishino I.
Sudden cardiac death prevention in an Emery-Dreifuss muscular dystrophy patient. Pediatr Int. 2022 Jan;64(1):e15204.
Fujii K, Hirano M, Terayama A, Inada R, Saito Y, Nishino I, Nagai Y.
Identification of a novel mutation and genotype-phenotype relationship in MEGF10 myopathy. Neuromuscul Disord. 2022 May;32(5):436-440. Epub 2022 Jan 31.
Miyana K, Ishiyama A, Saito Y, Nishino I.
Tulobuterol is a potential therapeutic drug in congenital myasthenic syndrome. Pediatr Int. 2022 Jan;64(1):e15115.
Ichimura Y, Konishi R, Shobo M, Inoue S, Okune M, Maeda A, Tanaka R, Kubota N, Matsumoto I, Ishii A, Tamaoka A, Shimbo A, Mori M, Morio T, Kishi T, Miyamae T, Tanboon J, Inoue M, Nishino I, Fujimoto M, Nomura T, Okiyama N.
Reliability of antinuclear matrix protein 2 antibody assays in idiopathic inflammatory myopathies is dependent on target protein properties. J Dermatol. 2022 Apr;49(4):441-447. Epub 2021 Dec 29.
Ogasawara M, Eura N, Nagaoka U, Sato T, Arahata H, Hayashi T, Okamoto T, Takahashi Y, Mori-Yoshimura M, Oya Y, Nakamura A, Shimazaki R, Sano T, Kumutpongpanich T, Minami N, Hayashi S, Noguchi S, Iida A, Takao M, Nishino I.
Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy. Neuropathol Appl Neurobiol. 2022 Apr;48(3):e12787. Epub 2021 Dec 28.
Kobayashi T, Nakano T, Ogata H, Sato N, Yamaide F, Yamashita Y, Chikaraishi K, Hino M, Nishino I, Ichimura Y, Okiyama N, Hamada H.
A 10-year-old girl with low-grade B cell lymphoma complicated by anti-nuclear matrix protein 2 autoantibody-positive juvenile dermatomyositis. Rheumatology (Oxford). 2022 May 30;61(6):e143-e145.
Tanboon J, Inoue M, Saito Y, Tachimori H, Hayashi S, Noguchi S, Okiyama N, Fujimoto M, Nishino I.
Dermatomyositis: Muscle Pathology According to Antibody Subtypes. Neurology. 2022 Feb 15;98(7):e739-e749. Epub 2021 Dec 6.
Yoshioka W, Shimizu R, Takahashi Y, Oda Y, Yoshida S, Ishihara N, Nishino I, Nakamura H, Mori-Yoshimura M.
Extra-muscular manifestations in GNE myopathy patients: A nationwide repository questionnaire survey in Japan. Clin Neurol Neurosurg. 2022 Jan;212:107057. Epub 2021 Nov 25.
Ito M, Shima S, Nagao R, Nakano S, Esaka K, Ueda A, Maeda S, Moriya R, Kondo M, Imaizumi K, Noda S, Katsuno M, Nishino I, Watanabe H.
Nemaline Myopathy Initially Diagnosed as Right Heart Failure with Type 2 Respiratory Failure. Intern Med. 2022 Jun 15;61(12):1897-1901. Epub 2021 Nov 13.
Oda S, Mori-Yoshimura M, Oya Y, Sato N, Nishino I, Takahashi Y.
A case of delayed diagnosis of Becker muscular dystrophy due to underlying developmental disorders. Brain Dev. 2022 Mar;44(3):259-262. Epub 2021 Nov 12.
Mori-Yoshimura M, Kimura A, Tsuru A, Yajima H, Segawa K, Mizuno K, Oya Y, Noguchi S, Nishino I, Takahashi Y.
Assessment of thrombocytopenia, sleep apnea, and cardiac involvement in GNE myopathy patients. Muscle Nerve. 2022 Mar;65(3):284-290. Epub 2021 Nov 12.
Munot P, McCrea N, Torelli S, Manzur A, Sewry C, Chambers D, Feng L, Ala P, Zaharieva I, Ragge N, Roper H, Marton T, Cox P, Milev MP, Liang WC, Maruyama S, Nishino I, Sacher M, Phadke R, Muntoni F.
TRAPPC11-related muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle and brain. Neuropathol Appl Neurobiol. 2022 Feb;48(2):e12771. Epub 2021 Nov 11.
論文概要
TRAPP(transport protein particle)複合体の一つのサブユニットであるTRAPPC11は、複合体の維持や小胞体から小胞体ゴルジ中間区画への膜輸送において重要な分子である。TRAPPC11変異患者では筋力低下や脳、肝、骨格、眼の異常など多様な症状が報告されている。本研究では、5例の早発性TRAPPC11関連筋ジストロフィー患者において、全例で筋病理による評価を行い、うち1例では剖検による脳病理所見を、他の1例では膜輸送解析を行い報告した。全例で幼児期に筋力低下、運動発達遅滞や血清CK上昇を認めた。さらに特徴的な所見として、白内障、肝疾患、知的障害、心筋症、運動異常症や脳の構造異常を認めた。筋病理では全例でジストロフィー様変化を認め、αDGの低グリコシル化やジストロフィン関連複合体蛋白の様々な程度の減少を認めた。膜輸送解析では、ゴルジ輸送障害を認めた。剖検による神経病理学的所見は、小脳萎縮、顆粒細胞の低形成、プルキンエ細胞の消失・変性や樹状突起のジストロフィー、プルキンエ細胞や歯状核ニューロンにおけるαDG発現低下、ニューロン移行障害の欠損を認めた。これらの結果より、TRAPPC11の劣性変異はαDGの低グリコシル化を伴う筋ジストロフィーとの関連が示唆された。小脳の構造異常を初めて報告したが、その所見はPMM2-CDG(-congenital disorders of glycosylation)のようなN-linked CDGで報告されている神経病理所見と類似しており、複数のグリコシル化経路の異常を示唆するものであった。
Masuzawa R, Takahashi K, Takano K, Nishino I, Sakai T, Endo T.
DA-Raf and the MEK inhibitor trametinib reverse skeletal myocyte differentiation inhibition or muscle atrophy caused by myostatin and GDF11 through the non-Smad Ras-ERK pathway. J Biochem. 2022 Jan 7;171(1):109-122.
Sano Y, Ota S, Oishi M, Honda M, Omoto M, Kawai M, Okubo M, Nishino I, Kanda T.
A Japanese Patient with Hereditary Myopathy with Early Respiratory Failure Due to the p.P31732L Mutation of Titin. Intern Med.2022 May 15;61(10):1587-1592.Epub 2021 Oct 19.
論文概要
Hereditary myopathy with early respiratory failure(HMERF)はtitin遺伝子(TTN)の変異によって生じ,早期からの呼吸不全を特徴とする筋原線維性ミオパチーである.今回titin遺伝子のp.P31732L変異をヘテロ接合性に有し、呼吸不全だけでなく、筋力低下を呈した症例を経験したので報告する。
Miyahara H, Okiyama N, Okune M, Konishi R, Miyamoto M, Hara M, Iwabuchi A, Takada H, Nishino I, Nomura T.
Case of anti-nuclear matrix protein 2 antibody-positive juvenile dermatomyositis preceded by linear cutaneous lupus erythematosus on the face. J Dermatol. 2022 Jan;49(1):e18-e19. Epub 2021 Oct 8.
Munekane A, Ohsawa Y, Fukuda T, Nishimura H, Nishimatsu SI, Sugie H, Saito Y, Nishino I, Sunada Y.
Maximal Multistage Shuttle Run Test-induced Myalgia in a Patient with Muscle Phosphorylase B Kinase Deficiency. Intern Med. 2022 Apr 15;61(8):1241-1245. Epub 2021 Oct 5.
Kabeya Y, Okubo M, Yonezawa S, Nakano H, Inoue M, Ogasawara M, Saito Y, Tanboon J, Indrawati LA, Kumutpongpanich T, Chen YL, Yoshioka W, Hayashi S, Iwamori T, Takeuchi Y, Tokumasu R, Takano A, Matsuda F, Nishino I.
Deep convolutional neural network-based algorithm for muscle biopsy diagnosis. Lab Invest. 2022 Mar;102(3):220-226. Epub 2021 Oct 2.
Saito M, Ogasawara M, Inaba Y, Osawa Y, Nishioka M, Yamauchi S, Atsumi K, Takeuchi S, Imai K, Motobayashi M, Misawa Y, Iida A, Nishino I.
Successful treatment of congenital myasthenic syndrome caused by a novel compound heterozygous variant in RAPSN. Brain Dev. 2022 Jan;44(1):50-55. Epub 2021 Sep 23.
Crowe KE, Zygmunt DA, Heller K, Rodino-Klapac L, Noguchi S, Nishino I, Martin PT.
Visualizing Muscle Sialic Acid Expression in the GNED207VTgGne-/- Cmah-/- Model of GNE Myopathy: A Comparison of Dietary and Gene Therapy Approaches. J Neuromuscul Dis. 2022;9(1):53-71.
Kawazoe T, Tobisawa S, Sugaya K, Uruha A, Miyamoto K, Komori T, Goto YI, Nishino I, Yoshihashi H, Mizuguchi T, Matsumoto N, Egawa N, Kawata A, Isozaki E.
Myoclonic Epilepsy with Ragged-red Fibers with Intranuclear Inclusions. Intern Med. 2022 Feb 15;61(4):547-552. Epub 2021 Aug 24.
Ichimura Y, Konishi R, Shobo M, Inoue S, Okune M, Maeda A, Tanaka R, Kubota N, Matsumoto I, Ishii A, Tamaoka A, Shimbo A, Mori M, Morio T, Kishi T, Miyamae T, Tanboon J, Inoue M, Nishino I, Fujimoto M, Nomura T, Okiyama N.
Anti-nuclear matrix protein 2 antibody-positive inflammatory myopathies represent extensive myositis without dermatomyositis-specific rash. Rheumatology (Oxford). 2022 Mar 2;61(3):1222-1227.
論文概要
目的:筋炎特異自己抗体(MSAs)は特発性炎症性筋疾患(IIMs)の臨床病型を明確に特徴づけている。抗NXP2抗体は小児/成人皮膚筋炎で見いだされた筋炎特異自己抗体であり、皮下の石灰化、皮下浮腫や内臓の悪性腫瘍の高リスクと関連していると報告されてきた。この研究は抗NXP-2抗体陽性炎症性筋疾患の臨床的な特徴の詳細を明らかにすることを目的とする。
方法:76人の抗NXP-2抗体陽性患者を対象とした多施設後方視的観察研究である。抗体は免疫沈降法とウェスタンブロッティングを用いた血清学的アッセイを介して検出された。患者は炎症性筋疾患の連続した162人の日本人患者から選ばれた。
結果:抗NXP2抗体陽性炎症性筋疾患のコホートは29人の小児患者と47人の成人患者を含んだ。27人(35.5%)の患者は皮膚筋炎に特徴的な皮膚症状(ヘリオトロープ疹やゴットロンサイン/丘疹)を伴わない多発筋炎の病型の患者であった。これは小児より成人でより一般的であった(48.9% vs 15.8%、P < 0.01)。9人(11.8%)の患者は皮下の石灰化を呈し、20人(26.3%)の患者は皮下浮腫を伴っていた。加えて、このコホートでは遠位筋の筋力低下を呈した患者の割合は高値であった(36人(47.4%))。成人患者は一般人口より高確率で悪性腫瘍を認めた(悪性腫瘍の年齢調整罹患率:22.4)。
結論:皮膚症状のない皮膚筋炎を含む抗NXP-2抗体陽性特発性炎症性筋疾患は、非典型な皮膚症状と広範囲な筋症状で特徴づけられる。