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研究業績

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国際学術誌に掲載された主な論文

2009年

• Hayashi YK, Matsuda C, Ogawa M, Goto K, Tominaga K, Mitsuhashi S, Park YE, Nonaka I, Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Sugano H, Nishino I.
  Human PTRF mutations cause secondary deficiency of caveolins resulting in muscular dystrophy with generalized lipodystrophy.
  J Clin Invest. 2009 Sep;119(9):2623-2633. Epub 2009 Aug 10.
  （リポジストロフィーを伴う新しい筋ジストロフィーを世界で初めて見出しました）
  

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• Sugie K, Hayashi YK, Kin T, Goto K, Nishino I, Ueno S.
  Hemiatrophy as a clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).
  Neurology. 2009 Aug 4;73(5):e24.
  

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• Arai A, Mitsuhashi S, Saito Y, Komaki H, Sakuma H, Nakagawa E, Sugai K, Sasaki M, Robertson SP, Nishimura G, Yamamoto T, Nonaka I, Nishino I.
  Nemaline (actin) myopathy with myofibrillar dysgenesis and abnormal ossification.
  Neuromuscul Disord. 2009 Jul;19(7):485-458. Epub 2009 Jun 23.
  

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• Park YE, Hayashi YK, Bonne G, Arimura T, Noguchi S, Nonaka I, Nishino I.
  Autophagic degradation of nuclear components in mammalian cells.
  Autophagy. 2009 Aug;5(6):795-804. Epub 2009 Aug 30.
  

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• Shalaby S, Mitsuhashi H, Matsuda C, Minami N, Noguchi S, Nonaka I, Nishino I, Hayashi YK.
  Defective myotilin homodimerization caused by a novel mutation in MYOT exon 9 in the first Japanese limb girdle muscular dystrophy 1A patient.
  J Neuropathol Exp Neurol. 2009 Jun;68(6):701-707.
  

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• Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
  Prophylactic treatment with sialic acid metabolites precludes the development of the myopathic phenotype in the DMRV-hIBM mouse model.
  Nat Med.2009 Jun;15(6):690-695.
  (希少性筋難病である「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」の根本的治療法開発の可能性を、世界で初めて示しました)
  

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• Fujii K, Minami N, Hayashi YK, Nishino I, Nonaka I, Tanabe Y, Yakanashi J, Kohno Y.
  Homozygous female Becker muscular dystrophy.
  Am J Med Genet A. 2009 Apr 24;149A(5):1052-1055.
  

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• Ramachandran N, Munteanu I, Wang P, Aubourg P, Rilstone JJ, Israelian N, Naranian T, Paroutis P, Guo R, Ren ZP, Nishino I, Chabrol B, Pellissier JF, Minetti C, Udd B, Fardeau M, Tailor CS, Mahuran DJ, Kissel JT, Kalimo H, Levy N, Manolson MF, Ackerley CA, Minassian BA.
  VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
  Cell.2009 Apr 17;137(2):235-246.
  

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• Liang WC, Ohkuma A, Hayashi YK,Lopez LC, Hirano M, Nonaka I, Noguchi S, Chen LH, Jong YJ, Nishino I.
  ETFDH mutations, CoQ(10) levels, and respiratory chain activities in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
  Neuromuscul Disord.2009 Mar;19(3):212-216. Epub 2009 Feb 26.
  

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• Malicdan MC, Noguchi S, Nishino I.
  Monitoring Autophagy in Muscle Diseases.
  Methods Enzymol. 2009;453:379-396.
  

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• Ohkuma A, Noguchi S, Sugie H, Malicdan MC, Fukuda T, Shimazu K, Lopez LC, Hirano M, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
  Clinical and genetic analysis of lipid storage myopathies.
  Muscle Nerve. 2009 Feb 10;39(3):333-342.
  

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• Shalaby S, Hayashi YK, Goto K, Ogawa M, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I.
  Novel FHL1 mutations in fatal and benign reducing body myopathy.
  Neurology. 2009 Jan 27;72(4):375-376.
  

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• Park YE, Hayashi YK, Goto K, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I.
  Nuclear changes in skeletal muscles extend to satellite cells in AD-EDMD/LGMD1B.
  Neuromuscul Disord. 2009 Jan;19(1):29-36. Epub 2008 Dec 12.
  

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• Dougu N, Joho S, Shan L, Shida T, Matsuki A, Uese K, Hirono K, Ichida F, Tanaka K, Nishino I, Inoue H.
  Novel LAMP-2 mutation in a family of Danon disease presenting with hypertrophic cardiomyopathy.
  Circ J. 2009 Feb;73(2):376-380. Epub 2008 Dec 5.
  

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• Lopez LC, Akman HO, Garcia-Cazorla A, Dorado B, Marti R, Nishino I, Tadesse S, Pizzorno G, Shungu D, Bonilla E, Tanji K, Hirano M.
  Unbalanced deoxynucleotide pools cause mitochondrial DNA instability in thymidine phosphorylase deficient mice.
  Hum Mol Genet. 2009 Feb 15;18(4):714-722. Epub 2008 Nov 21.
  

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• Arimura T, Hayashi YK, Murakami T, Oya Y, Funabe S, Arikawa-Hirasawa E, Hattori N, Nishino I, Kimura A.
  Mutational Analysis of Fukutin Gene in Dilated Cardiomyopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy.
  Circ J . 2009 Jan;73(1):158-161. Epub 2008 Nov 17.
  

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• Shalaby S, Hayashi YK, Goto K, Ogawa M, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I.
  Rigid spine syndrome caused by a novel mutation in four-and-a-half LIM domain 1 gene (FHL1).
  Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):959-961. Epub 2008 Oct 25.
  

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• Ohkuma A, Nonaka I, Malicdan MC, Noguchi S, Nomura K, Sugie H, Hayashi YK, Nishino I.
  Distal lipid storage myopathy due to PNPLA2 mutation.
  Neuromuscul Disord. 2008 Aug;18(8):671-674. Epub 2008 Jul 26.