Fukazawa R, Cho M, Hidaka Y, Takezawa H, Ogasawara M, Nishino I, Fujii A.
A case of sporadic late‐onset nemaline myopathy without monoclonal gammopathy of unknown significance/human immunodeficiency virus successfully treated with intravenous gamma globulin. Clin Exp Neuroimmunol. Online. 2020 Nov.
論文概要
孤発性成人発症型ネマリンミオパチー(sporadic late onset nemalin
myopathy; SLONM)は成人期に発症する後天性のネマリンミオパチーである。いくらかの治療の有効性の報告はあるが、その疾患の希少性のため、基本的な治療は確立していない。
症例:75歳女性、72歳から進行性の筋力低下を四肢に認めた。筋生検でネマリンを認め、SLONMと診断された。M蛋白血症や、HIV抗原/抗体、BEnce-Jones蛋白も全て陰性であった。免疫グロブリン療法で筋力低下は次第に改善した。
結論:免疫グロブリン治療は単クローン性ガンマグロブリン血症やHIV感染を伴わないSLONMにおいても有効かもしれない。
Ogasawara M, Nakagawa E, Takeshita E, Hamanaka K, Miyatake S, Matsumoto N, Sasaki M.
Clonazepam as an Effective Treatment for Epilepsy in a Female Patient with NEXMIF Mutation: Case Report. Mol Syndromol. 2020 Nov;11(4):232-237. Epub 2020 Sep 1.
Ikeda T, Takeuchi H, Takahashi K, Nakamura H, Kunii M, Katsumoto A, Tada M, Higashiyama Y, Hibiya T, Suzuki S, Nishino I, Koyano S, Doi H, Tanaka F.
Tonsillectomy Improved Therapeutic Response in Anti-SRP Myopathy With Chronic Tonsillitis. Front Immunol. 2020 Nov 24;11:595480. eCollection 2020.
Ogasawara M, Iida A, Kumutpongpanich T, Ozaki A, Oya Y, Konishi H, Nakamura A, Abe R, Takai H, Hanajima R, Doi H, Tanaka F, Nakamura H, Nonaka I, Wang Z, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I.
CGG expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy with neurological manifestations. Acta Neuropathol Commun. 2020 Nov 25;8(1):204.
Morimoto N, Morimoto M, Takahashi Y, Takamiya M, Nishino I, Abe K.
A case of type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with restrictive ventilatory defect and congestive heart failure. eNeurologicalSci. 2020 Oct 15;21:100284. eCollection 2020 Dec.
Ogasawara M, Ogawa M, Nonaka I, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I.
Evaluation of the Core Formation Process in Congenital Neuromuscular Disease With Uniform Type 1 Fiber and Central Core Disease. J Neuropathol Exp Neurol. 2020 Dec 4;79(12):1370-1375.
論文概要
セントラルコア病(CCD)は筋病理学的に筋線維の中心部で酸化的酵素活性を欠くこと(コア)と、筋線維ほぼ全てがtype 1 fiberになることによって特徴づけられている。一方、Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber (CNMDU1)は筋線維の99%以上がtype 1 fiberとなるが、それ以外に筋線維の構造異常を認めないものをいう。興味深いことに典型的なCCDと40%のCNMDU1は同じ単一のRYR1遺伝子変異により発症する。そのため、CNMDU1はCCDに先行して発症するのではないかと考えられている。CNMDU1の筋線維において、コア形成の初期徴候がないかを調べるために、我々は16例のCNMDU1と36例の典型的なCCDの骨格筋を免疫染色(抗RYR1、抗トライアジン、抗TOM20、抗デスミン抗体)で評価した。CCDでは全例で、抗RYR1抗体と抗トライアジン抗体がコア領域を染色したが、抗TOM20抗体はコア領域で欠損していた。RYR1変異を持つ5例のCNMDU1では筋線維の筋膜下領域にコア様構造を認めたが、RYR1変異を持たない11例のCNMDU1ではコア様構造を認めなかった。さらに、コアの位置と罹病機関、病気の進行度には優位な相関がみられた。症状が重い例や年齢が進んだ例ではコアはより中心部に位置していた。我々の結果はRYR1変異よるCNMDU1は事実上のコアミオパチーであることを示している。
Sugihara H, Teramoto N, Nakamura K, Shiga T, Shirakawa T, Matsuo M, Ogasawara M, Nishino I, Matsuwaki T, Nishihara M, Yamanouchi K.
Cellular senescence-mediated exacerbation of Duchenne muscular dystrophy. Sci Rep. 2020 Oct 12;10(1):16385.
Kitazawa M, Hayashi S, Imamura M, Takeda S, Oishi Y, Kaneko-Ishino T, Ishino F.
Deficiency and overexpression of Rtl1 in the mouse cause distinct muscle abnormalities related to Temple and Kagami-Ogata syndromes. Development. 2020 Sep 2;147(21):dev185918.
Sanz-Morello B, Pfisterer U, Winther Hansen N, Demharter S, Thakur A, Fujii K, Levitskii SA, Montalant A, Korshunova I, Mammen PP, Kamenski P, Noguchi S, Aldana BI, Hougaard KS, Perrier JF, Khodosevich K.
Complex IV subunit isoform COX6A2 protects fast-spiking interneurons from oxidative stress and supports their function. EMBO J. 2020 Sep 15;39(18):e105759. Epub 2020 Aug 3.
Yoshioka W, Miyasaka N, Okubo R, Shimizu R, Takahashi Y, Oda Y, Nishino I, Nakamura H, Mori-Yoshimura M.
Pregnancy in GNE myopathy patients: a nationwide repository survey in Japan. Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 11;15(1):245.
論文概要
GNEミオパチーは生殖年齢に発症することが多く、緩徐進行性であることより挙児を希望する女性も少なくない。一方、GNEミオパチーにより妊娠出産に問題を生じるか、また妊娠出産がミオパチーの症状に悪影響を与えるかどうかについては、症例報告が散見されるのみで定見はなかった。そこで、Remudyに登録されたGNEミオパチー女性患者を対象に匿名アンケート調査を行い、妊娠・分娩・産後の経過を後方視的に集積した。回答した女性患者78名の内、妊娠を経験した女性は44名(61.1%)であり、発症前の妊娠53件,発症後の妊娠32件であった。発症後の妊娠では、切迫流産の頻度が一般集団より高かった(日本の一般人口11.9% vs GNEミオパチー 26.9% p=0.03)が、母児ともに概ね良好な経過をたどった。原病の進行については、産後1年以内に進行が加速したと自覚した患者が19.0%いた。また妊娠中の新規発症はなかったが、産後1年以内に発症した患者が6名いた。産後原病の進行を速める可能性がある一方、育児に伴う身体的負担の増加により軽微な筋力低下に気付いたのかもしれない。結論として、GNEミオパチーの妊娠出産は比較的安全と考えた。今後前向きに客観的なデータを集積する必要がある。
Ohara M, Saito Y, Watanabe M, Mizutani S, Kobayashi M, Iida A, Nishino I, Fujigasaki H.
An adult nemaline myopathy patient with respiratory and heart failure harboring a novel NEB variant. eNeurologicalSci. 2020 Aug 26;21:100268. eCollection 2020 Dec.
Hamaguchi M, Kokubun N, Inoue M, Komagamine T, Aoki R, Nishino I, Hirata K.
A family with adult-onset myofibrillar myopathy with BAG3 mutation (P470S) presenting with axonal polyneuropathy. Neuromuscul Disord. 2020 Sep;30(9):727-731. Epub 2020 Aug 1.
Oyama M, Ohnuki Y, Inoue M, Uruha A, Yamashita S, Yutani S, Tanboon J, Nakahara J, Suzuki S, Shiina T, Nishino I, Suzuki S.
HLA-DRB1 allele and autoantibody profiles in Japanese patients with inclusion body myositis. PLoS One. 2020 Aug 18;15(8):e0237890. eCollection 2020.
Indrawati LA, Iida A, Tanaka Y, Honma Y, Mizoguchi K, Yamaguchi T, Ikawa M, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I.
Two Japanese LGMDR25 patients with a biallelic recurrent nonsense variant of BVES. Neuromuscul Disord. 2020 Aug;30(8):674-679. Epub 2020 Jun 13.
Fuseya Y, Sakurai T, Miyahara JI, Sato K, Kaji S, Saito Y, Takahashi M, Nishino I, Fukuda T, Sugie H, Yamashita H.
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Liang WC, Wang CH, Chen WZ, Kuo YT, Lin HF, Suzuki S, Nishino I, Jong YJ.
Treatment experience of Taiwanese patients with anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase myopathy. Kaohsiung J Med Sci. 2020 Aug;36(8):649-655. Epub 2020 Jul 14.
Mori-Yoshimura M, Oya Y, Komaki H, Segawa K, Minami N, Saito Y, Nishino I, Takahashi Y.
Respiratory Dysfunction in Becker Muscular Dystrophy Patients: A Case Series and Autopsy Report. J Neuromuscul Dis. 2020;7(4):425-431.
Saito Y, Nishikawa A, Iida A, Mori-Yoshimura M, Oya Y, Ishiyama A, Komaki H, Nakamura S, Fujikawa S, Kanda T, Yamadera M, Sakiyama H, Hayashi S, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I.
ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features. Neurology. 2020 Sep 15;95(11):e1500-e1511. Epub 2020 Jul 9.
Moulay G, Lainé J, Lemaître M, Nakamori M, Nishino I, Caillol G, Mamchaoui K, Julien L, Dingli F, Loew D, Bitoun M,Leterrier C, Furling D, Vassilopoulos S.
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Liang WC, Jong YJ, Wang CH, Wang CH, Tian X, Chen WZ, Kan TM, Minami N, Nishino I, Wong LC.
Clinical, Pathological, Imaging, and Genetic Characterization in a Taiwanese Cohort With Limb-Girdle Muscular Dystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 23;15(1):160.
Kinboshi M, Nakaoka H, Morimoto Y, Yoshida T, Kuzume D, Shiraga M, Ishida M, Yamasaki M, Saito Y, Nishino I.
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Yokota Y, Hara M, Akimoto T, Mizoguchi T, Goto YI, Nishino I, Kamei S, Nakajima H.
Late-onset MELAS syndrome with mtDNA 14453G→A mutation masquerading as an acute encephalitis: a case report. BMC Neurol. 2020 Jun 17;20(1):247.
Samukawa M, Nakamura N, Hirano M, Morikawa M, Sakata H, Nishino I, Izumi R, Suzuki N, Kuroda H, Shiga K, Saigoh K, Aoki M, Kusunoki S.
Neutral Lipid Storage Disease Associated with the PNPLA2 Gene: Case Report and Literature Review. Eur Neurol. 2020;83(3):317-322. Epub 2020 Jun 19.
Cotta A, Carvalho E, da-Cunha-Junior AL, Navarro MM, Menezes MM, Paim JF, Valicek J, Lima MI, Velloso-Filho R, Freire-Lyra MH, Takata RI, Inoue M, Okubo M, Iida A, Nishino I.
Clinical, imaging, morphologic, and molecular features of X-linked VMA21-related myopathy in two unrelated Brazilian families. J Neurol Sci. 2020 Aug 15;415:116977. Epub 2020 Jun 5.
Komaki R, Hashimoto Y, Mori-Yoshimura M, Oya Y, Takizawa H, Minami N, Nishino I, Aoki Y, Takahashi Y.
Severe cardiac involvement with preserved truncated dystrophin expression in Becker muscular dystrophy by +1G>A DMD splice-site mutation: a case report. J Hum Genet. 2020 Oct;65(10):903-909. Epub 2020 Jun 5.
論文概要
ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)はDMD遺伝子変異によって発症し、進行性の筋力低下、特に骨格筋と心筋に障害を引き起こす。心合併症はBMDの死因において重要であるが、骨格筋と心筋における 遺伝子型と表現型の関連はいまだ明確ではない。
症例は39歳男性のBMDの方で、20代で右足のわずかな筋力低下で発症し、29歳時に重度の拡張型心筋症のため左室形成術を受けた。35歳から階段を上るのが困難となった。MLPA法では、DMD遺伝子での重複や欠失は認めなかった。次世代シーケンサーによって、DMD遺伝子のイントロン4にc.264+1G>A変異をヘミ接合性に認めた。さらに骨格筋と心筋の逆転写PCRによって、DMDのエクソン4スキッピングを確認した。心筋と骨格筋生検では軽度の線維化を伴い、筋線維の大小不同、dystrophicな変化を認めた。ジストロフィン免疫染色では、骨格筋においてfaint and patchyの所見を認めたが、心筋においては、ほぼ正常であった。Western blot解析では、骨格筋において、減少した短縮したジストロフィンを認めたが、驚いたことに、心筋においてはほぼ正常であった。本症例は、BMDの患者は心臓において、短縮したジストロフィンの発現は認められるが、重度の心機能障害をきたすことを示唆しているのかもしれない。
Hamanaka K, Šikrová D, Mitsuhashi S, Masuda H, Sekiguchi Y, Sugiyama A, Shibuya K, Lemmers RJLF, Goossens R, Ogawa M, Nagao K, Obuse C, Noguchi S, Hayashi YK, Kuwabara S, Balog J, Nishino I, van der Maarel SM.
Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology.2020 Jun 9;94(23):e2441-e2447. Epub 2020 May 28.
Sasaki R, Ohta Y, Tadokoro K, Matsumoto N, Nomura E, Omote Y, Takemoto M, Hishikawa N, Yamashita T, Kumutpongpanich T, Nishino I, Abe K.
TTN missense variants in two siblings with asymmetric facial and limb weakness. J Neurol Sci. 2020 Aug 15;415:116885. Epub 2020 May 7.
Deng J, Yu J, Li P, Luan X, Cao L, Zhao J, Yu M, Zhang W, Lv H, Xie Z, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Wang Q, Liu J, Zhu M, Guo X, Su Y, Liang Y, Liang F, Hayashi T, Maeda MH, Sato T, Ura S, Oya Y, Ogasawara M, Iida A, Nishino I, Zhou C, Yan C, Yuan Y, Hong D, Wang Z.
Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated With Oculopharyngodistal Myopathy. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4;106(6):793-804. Epub 2020 May 14.
Okazaki T, Matsuura K, Kasagi N, Adachi K, Kai M, Okubo M, Nishino I, Nanba E, Maegaki Y.
Duchenne muscular dystrophy-like phenotype in an LGMD2I patient with novel FKRP gene variants. Hum Genome Var. 2020 Apr 20;7(1):12.
Inoue M, Tanboon J, Hirakawa S, Komaki H, Fukushima T, Awano H, Tajima T, Yamazaki K, Hayashi R, Mori T, Shibuya K, Yamanoi T, Yoshimura H, Ogawa T, Katayama A, Sugai F, Nakayama Y, Yamaguchi S, Hayashi S, Noguchi S, Tachimori H, Okiyama N, Fujimoto M, Nishino I.
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Kobayashi I, Akioka S, Kobayashi N, Iwata N, Takezaki S, Nakaseko H, Sato S, Nishida Y, Nozawa T, Yamasaki Y, Yamazaki K, Arai S, Nishino I, Mori M.
Clinical practice guidance for juvenile dermatomyositis (JDM) 2018-Update. Mod Rheumatol. 2020 May;30(3):411-423. Epub 2020 Feb 3.
Taira K, Yamamoto T, Mori-Yoshimura M, Fujita S, Oya Y, Nishino I, Takahashi Y.
Obstruction-related dysphagia in inclusion body myositis: Cricopharyngeal bar on videofluoroscopy indicates risk of aspiration. J Neurol Sci. 2020 Jun 15;413:116764. Epub 2020 Feb 29.
論文概要
封入体筋炎(IBM)における誤嚥性肺炎のリスクファクター、嚥下造影検査(VFS)でみられる輪状咽頭筋圧痕像(CPB)の重要性を後方指摘に解析した。
対象患者は臨床・病理学的にIBMと診断がついている37人、嚥下障害の評価をする質問紙を用いた質問とVFSを試行した。主要評価は誤嚥性肺炎の有無, 副評価項目はIBM functional rating scale score (FRS), 呼吸機能(FVC), Body mass index (BMI)を用いた。
その結果、10/37 (27%)の例で誤嚥性肺炎を認めた。評価項目の結果から誤
嚥性肺炎のリスクファクターとして、以下の4つの因子が挙げられた
BMI<18.5, 誤嚥、上部食道括約筋の開口不十分、VFSでCPBがあるか の4項目である。
さらにCPBがある患者の臨床的特徴として、高齢発症である、疾患に関連
した嚥下障害がある、FVCが軽度低下している、平均1.3年で誤嚥性肺炎を
起こすといったものが挙げられた。また、CPBを有するIBM患者の67%が嚥下障害に対して治療介入されていた。
IBM患者でみられるCPBは疾患に関係した嚥下障害の指標であり、誤嚥性肺炎のリスクファクターとなる。難治の嚥下障害には積極的な治療が必要である。
Ayaki T, Murata K, Kanazawa N, Uruha A, Ohmura K, Sugie K, Kasagi S, Li F, Mori M, Nakajima R, Sasai T, Nishino I,Satoshi U, Makoto U, Fukumi F, Ito H, Takahashi R.
Myositis with sarcoplasmic inclusions in Nakajo-Nishimura syndrome: a genetic inflammatory myopathy. Neuropathol Appl Neurobiol.2020 Oct;46(6):579-587. Epub 2020 Mar 25.
Kawazoe T, Uruha A, Mori-Yoshimura M, Saito Y, Ikeda SI, Saji M, Tanimura A, Amano T, Okamoto T, Oya Y, Murata M, Nishino I, Takahashi Y.
A 67-Year-Old Man with Leg Weakness and Hypertrophic Cardiomyopathy. Brain Pathol. 2020 Mar;30(2):427-428.
Taminato T, Mori-Yoshimura M, Miki J, Sasaki R, Sato N, Oya Y, Nishino I, Takahashi Y.
Paramyotonia Congenita with Persistent Distal and Facial Muscle Weakness: A Case Report with Literature Review. J Neuromuscul Dis. 2020 Mar;7(2):193-201.
Takeuchi F, Nakamura H, Yonemoto N, Komaki H, Rosales RL, Kornberg AJ, Bretag AH, Dejthevaporn C, Goh KJ, Jong YJ, Kim DS, Khadilkar SV, Shen D, Wong KT, Chai J, Chan SH, Khan S, Ohnmar O, Nishino I , Takeda S, Nonaka I.
Clinical practice with steroid therapy for Duchenne muscular dystrophy: An expert survey in Asia and Oceania. Brain Dev. 2020 Mar;42(3):277-288. Epub 2020 Jan 21.
Kobayashi I, Akioka S, Kobayashi N, Iwata N, Takezaki S, Nakaseko H, Sato S, Nishida Y, Nozawa T, Yamasaki Y, Yamazaki K, Arai S, Nishino I, Mori M.
Clinical practice guidance for juvenile dermatomyositis (JDM) 2018-Update. Mod Rheumatol.2020 May;30(3):411-423.Epub 2020 Feb 3.
Hara A, Amano R, Yokote H, Ijima M, Zeniya S, Uchihara T, Yada S, Masumura M, Takei H, Nishino I, Toru S.
Secondary cardiac involvement in anti-SRP-antibody-positive myopathy: an 87-year-old woman with heart failure symptoms as the first clinical presentation. BMC Neurol. 2020 Jan 17;20(1):29.
Okubo M, Noguchi S, Hayashi S, Nakamura H, Komaki H, Matsuo M, Nishino I.
Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy. Hum Genet. 2020 Feb;139(2):247-255. Epub 2020 Jan 9.
Wesner N, Uruha A, Suzuki S, Mariampillai K, Granger B, Champtiaux N, Rigolet A, Schoindre Y, Lejeune S, Guillaume-Jugnot P, Vautier M, Hervier B, Simon A, Granier F, Gallay L, Nishino I, Benveniste O, Allenbach Y.
Anti-RNP antibodies delineate a subgroup of myositis: A systematic retrospective study on 46 patients. Autoimmun Rev.2020 Mar;19(3):102465. Epub 2020 Jan 7.
Lin TY, Chen AD, Chang CH, Liang WC, Minami N, Nishino I, Lai CS.
Severe Ocular Complications After Blepharoptosis Correction in the Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Patient: Literature Review and Case Presentation. Ann Plast Surg. 2020 Jan;84(1S Suppl 1):S84-S88.
Okano S, Shimada S, Tanaka R, Okayama A, Kajihama A, Suzuki N, Nakau K, Takahashi S, Matsumoto N, Saitsu H, Tanboon J, Nishino I, Azuma H.
Life-threatening muscle complications of COL4A1-related disorder. Brain Dev. 2020 Jan;42(1):93-97. Epub 2019 Sep 18.
Shimizu T, Kondo Y, Kanazawa N, Kaneko A, Tominaga N, Nagai M, Iizuka T, Nishino I, Nishiyama K.
Anti-HMGCR myopathy following acute Epstein-Barr virus infection. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):E5-E8. Epub 2019 Oct 22.
Minamiyama S, Ueda S, Nakashima R, Yamakado H, Sakato Y, Yamashita H, Sawamoto N, Fujimoto R, Nishino I, Urushitani M, Mimori T, Takahashi R.
Thigh muscle MRI findings in myopathy associated with anti-mitochondrial antibody. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):81-87. Epub 2019 Nov 8.
El Sherif R, Hussein RS, Nishino I.
"Boule du biceps" in dysferlinopathy. Neurology. 2020 Jan 14;94(2):83-84. Epub 2019 Dec 10.
Palmio J, Jonson PH, Inoue M, Sarparanta J, Bengoechea R, Savarese M, Vihola A, Jokela M, Nakagawa M, Noguchi S, Olivé M, Masingue M, Kerty E, Hackman P, Weihl CC, Nishino I , Udd B.
Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy. Neuromuscul Disord. 2020 Jan;30(1):38-46. Epub 2019 Nov 19.