遺伝子疾患治療研究部：国立精神・神経医療研究センター

遺伝子疾患治療研究部へようこそ！

私達は、筋ジストロフィーを中心に遺伝性神経・筋難病の発症や病態の分子メカニズムの解明に基づく、画期的な遺伝子・細胞・薬物治療法の開発に取り組んでいます。分子生物学、実験動物学・行動科学、細胞・構造生物学、生化学、薬理学、電気生理学、遺伝学、オミックス解析、シングルセル解析を駆使し、ユニークな最先端の基礎・応用研究を進めています。当研究部では充実した研究環境の下で優れた人材が切磋琢磨しており、国内外トップ施設との産学官連携により、真剣に難病の克服を目指します。

ラボツアー

WHAT'S NEW

2025年06月06日: 論　文
邦武研究員らの論文「Protocol for using MYOD1-transduced human urine-derived cells as a predictive platform for exon skipping therapy in Duchenne muscular dystrophy」が STAR Protocols 誌に掲載されました。
2025年04月24日: 総　説
富成特任室長と青木部長の総説「神経・筋疾患に共通する筋萎縮病態の解明」がPrec Med 誌に掲載されました。
2025年04月03日: 研究室
「メンバー表」を更新しました。
2025年03月25日: 研　究
【プレスリリース】革新的mRNA医薬による難治疾患治療への新展開－筋ジストロフィー治療における新たな可能性を切り拓く－（関連論文 Adv Sci.）
2025年03月07日: 論　文
Xuan Du研究生らの研究論文「Polyplex Nanomicelle-Mediated Pgc-1𝜶4 mRNA Delivery Via Hydrodynamic Limb Vein Injection Enhances Damage Resistance in Duchenne Muscular Dystrophy Mice」がAdv Sci 誌に掲載されました。
2025年03月05日: 著　書
本橋室長と青木部長が実験医学誌（増刊）に「筋サテライト細胞から紐解くサルコペニアと筋量維持機構-NAD+添加によるミトコンドリア機能活性化との関連」を投稿しました。
2025年02月03日: 総　説
青木部長らの総説「Duchenne muscular dystrophy: recent insight in brain related comorbidities」がNat Commun 誌に掲載されました。
2025年01月23日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-051/NCNP-04）の米国における希少小児疾患指定のお知らせ　【プレスリリース】
2025年01月21日: 論　文
邦武研究員らの研究論文「Phase 1/2 trial of brogidirsen: Dual-targeting antisense oligonucleotides for exon 44 skipping in Duchenne muscular dystrophy」が Cell Rep Med 誌に掲載されました。
2025年01月10日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療の新時代：世界初のエクソン44スキップ薬『ブロギジルセン』が画期的なジストロフィン回復を実現　【プレスリリース】【Cell Rep Med】
2024年12月18日: 総　説
芦田研究員らの総説「神経筋疾患における核酸医薬品や遺伝子治療技術の概要」がJpn J Rehabil Med 誌に掲載されました。
2024年12月02日: 新　薬
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-089 /NCNP-02）」先駆的医薬品指定、希少疾病用医薬品指定のお知らせ。プレスリリース
2024年11月07日: RDCJ
「希少疾患における医療従事者の困りごとに関する調査」について
2024年10月24日: 班会議
青木班班会議プログラムを公開しました。⇒　[ダウンロードページ]
2024年10月01日: RDCJ
日本希少疾患コンソーシアム（RDCJ）は会員募集を開始しました。
2024年09月25日: 総　説
青木部長の解説「Allele-specific CRISPR-Cas9 editing inactivates a single-nucleotide variant associated with collagen VI muscular dystrophy.」が Mol Ther Nucleic Acids 誌に掲載されました。
2024年09月22日: 総　説
富成特任室長らの総説「Duchenne型筋ジストロフィー治療の最前線」が神経治療学誌に掲載されました。
2024年09月06日: 新　薬
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-050/NCNP-03）」について、米国食品医薬品局（FDA）から、希少小児疾患指定を受けました。プレスリリース
2024年09月05日: 研究室
「メンバー」を更新しました。
2024年07月31日: 更　新
「インタビュー」にOBの柴﨑さんの声を記載しました。
2024年07月24日: 論　文
竹内研究員らの研究論文「The effects of corticotropin-releasing factor on motor learning.」が Sci Rep 誌に掲載されました。PubMed
2024年06月22日: 総　説
大越研究生（東京医科歯科大学D1）らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)に対するエクソン・スキップ治療薬開発」が医学のあゆみ誌に掲載されました。
2024年05月27日: 新　薬
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-065/NCNP-01、ビルトラルセン）国際共同第Ⅲ相試験（RACER53試験）の解析結果の速報について」がプレスリリースされました。プレスリリース
2024年05月21日: 論　文
今村研究員らの研究成果「筋ジストロフィー症状再現の世界最小マイクロミニ・ブタモデルー筋ジストロフィーの新しい治療法開発につながる世界初の成果ー」がプレスリリースされました。プレスリリース
2024年05月03日: 論　文
今村研究員らの研究論文「Severe cardiac and skeletal manifestations in DMD-edited microminipigs: an advanced surrogate for Duchenne muscular dystrophy.」が Commun Biol 誌に掲載されました。PubMed
2024年04月01日: 論　文
今村研究員らの研究論文「The R436Q missense mutation in WWP1 disrupts autoinhibition of its E3 ubiquitin ligase activity, leading to self-degradation and loss of function.」が In Vitro Cell Dev Biol Anim 誌に掲載されました。PubMed
2024年02月29日: RDC Japan
日本希少疾患コンソーシアムが任意団体として活動を開始しました。⇒　日本希少疾患コンソーシアム
2024年02月29日: 研究所
第45回NCNP神経研究所研究発表会が開催されました（2月29日～3月1日）。
2024年02月06日: RDC Japan
日本希少疾患コンソーシアムのホームページが開設されました。⇒　日本希少疾患コンソーシアム
2024年01月28日: 論　文
邦武研究員らの研究論文「Characterization of CD90/Thy-1 as a crucial molecular signature for myogenic differentiation in human urine-derived cells through single-cell RNA sequencing.」が Sci Rep 誌に掲載されました。PubMed
2023年12月25日: 論　文
富成特任室長らの研究論文「Establishment of a Triple Quadrupole HPLC-MS Quantitation Method for Dystrophin Protein in Mouse and Human Skeletal Muscle.」が Int J Mol Sci 誌に掲載されました。TUATプレスリリース　 Pubmed
2023年12月21日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-089/NCNP-02）が欧州委員会からオーファンドラッグ指定を受けました。プレスリリース
2023年12月20日: 班会議
精神・神経疾患研究開発費班会議（青木班）が開催されました（12月19-20日）。
2023年11月29日: 班会議
青木班班会議プログラムを公開しました。⇒　[ダウンロードページ]
2023年11月29日: 研究室
ホームページをリニューアルしました。
2023年11月10日: 総　説
青木部長の総説「エクソン・スキップ薬の骨格筋取り込み機序と治療開始のタイミング」が Prog Med 誌に掲載されました。
2023年10月26日: 論　文
竹村研究員らの研究論文「Antioxidants restore store-operated Ca²⁺ entry in patient-iPSC-derived myotubes with tubular aggregate myopathy-associated Ile484ArgfsX21 STIM1 mutation via upregulation of binding immunoglobulin protein.」が FASEB Bioadv 誌に掲載されました。 Pubmed
2023年10月19日: 論　文
本橋室長らの研究論文「Inherited myogenic abilities in muscle precursor cells defined by the mitochondrial complex I-encoding protein.」が Cell Death Dis 誌に掲載されました。プレスリリース　 Pubmed
2023年10月17日: 新　薬
新薬NS-089/NCNP-02の非臨床試験データがMol Ther Nucleic Acids誌に掲載されました。プレスリリース　 Pubmed
2023年10月 1日: 総　説
富成特任室長らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する全長型ジストロフィン補充療法の挑戦」が遺伝子医学誌（46号）に掲載されました。
2023年 9月22日: 研究所
2023年度第2回NCNP若手の会（四研究部合同ミーティング若手の会から改称）が開催されました。
2023年 8月26日: 研究所
世界脳週間2023 (NCNP) が開催されました。開催概要
2023年 8月19日: 受　賞
邦武研究員（東京医科歯科大学博士課程4年）が第9回日本筋学会学術集会の「Student's Award最優秀賞」を受賞しました。受賞情報
2023年 8月19日: 研究室
第9回日本筋学会学術集会／第10回筋ジストロフィー医療研究会に多くのラボメンバーが参加しました。
2023年 8月 7日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-089/NCNP-02）が米国食品医薬品局（FDA）から、ブレイクスルーセラピー指定、希少小児疾患指定、オーファンドラッグ指定を受けました。プレスリリース
2023年 8月 7日: 研究所
東京農工大学ー国立精神・神経医療研究センター第7回合同シンポジウムが開催されました。
2023年 7月18日: 研究所
日本希少疾患コンソーシアム（RDCJ）発足記念シンポジウムが開催されました。
2023年 6月23日: 研究所
2023年度第1回四研究部合同ミーティング若手の会が開催されました。
2023年 6月17日: 受　賞
青木部長が、日本筋ジストロフィー協会第60回全国大会の日本筋ジストロフィー協会「協会賞」（貝谷賞）を受賞しました。受賞情報
2023年 6月16日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-050/NCNP-03）を用いた第Ⅰ/Ⅱ相試験について、米国食品医薬品局（FDA）と治験計画の合意に至りました。プレスリリース
2023年 5月31日: 総　説
邦武研究員（東京医科歯科大学D3）らが総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキップの臨床」が Ann Rev 神経 2023 誌に掲載されました。
2023年 5月10日: 受　賞
竹内研究員が、34th CINP World Congress of Neuropsychopharmacology（カナダ　モントリオール）の発表において、日本精神神経薬理学会から「JSNP Excellent Presentation Award for CINP2023」を受賞しました。受賞情報
2023年 5月 1日: 総　説
富成研究員らの総説「Clinical development of novel therapies for Duchenne muscular dystrophy—Current and future.」が Neurol Clin Neurosci 誌に掲載されました。 WILEY
2023年 4月 3日: 論　文
新薬NS-089/NCNP-02の第I/II相臨床試験プロトコールをまとめた論文が発表されました。 PubMed
2023年 3月31日: 総　説
本橋室長らの総説「Techniques for Injury, Cell Transplantation, and Histological Analysis in Skeletal Muscle」が Methods Mol Biol 誌に掲載されました。 PubMed
2023年 3月10日: 研究所
2022年度神経研究所発表会が開催されました（9日、10日の2日間）。
2022年12月 3日: 総　説
大越研究生（東京医科歯科大学M2）らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療法開発の現状」が医学のあゆみ誌に掲載されました。
2022年11月19日: 総　説
邦武研究員（東京医科歯科大学D3）らの総説「Quantitative Evaluation of Exon Skipping in Urine-Derived Cells for Duchenne Muscular Dystrophy」が掲載されました。 PubMed
2022年11月 4日: 受　賞
邦武研究員（東京医科歯科大学D3）が第40回日本神経治療学会学術集会の「医師優秀演題候補セッション優秀賞」を受賞しました。受賞情報
2022年10月 5日: 論　文
松延研究生（2022年3月東京農工大学博士前期課程2年修了）と本橋室長らの論文「Caveolin-3 regulates the activity of Ca²⁺/calmodulin-dependent protein kinase II in C2C12 cells」が掲載されました。 PubMed
2022年 8月27日: 総　説
本橋室長らの総説「分子病態と先端治療開発ーデュシェンヌ型筋ジストロフィー」が医学と薬学誌に掲載されました。
2022年 5月10日: 総　説
Saifullah研究員らの総説「Development of Therapeutic RNA Manipulation for Muscular Dystrophy.」が Front Genome Ed 誌に掲載されました。
2022年 4月12日: 総　説
竹内研究員らの総説「デュシェンヌ型筋ジストロフィーの脳症状に対するエクソン・スキップ治療」が Demensia Japan 誌に掲載されました。
2022年 3月17日: 新　薬
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-089/NCNP-02）を用いた医師主導治験（First In Human試験）の成果を、2022年3月13日～16日（米国時間）で開催のMuscular Dystrophy Associationカンファランスで発表しました。プレスリリース
2021年12月12日: 受　賞
橋本研究員（日本学術振興会特別研究員）が第7回日本筋学会学術集会の「Student's Award優秀賞」を受賞しました。受賞情報
2021年 9月 1日: メンバーを更新しました。
2021年8月1日: 研究業績を更新しました。
2021年8月1日: Columを更新しました。
2021年4月1日: 研究業績を更新しました。
2021年4月1日: メンバーを更新しました。
2021年4月1日: Columを更新しました。
2020年12月18日: Columを更新しました。
2020年10月22日: 研究員・学生募集を更新しました。
2020年10月06日: Columを更新しました。
2020年09月24日: 遺伝子疾患治療研究部の本橋裕子併任研究員（小児神経科医長）が執筆したデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療に関する英文総説が、Web of Scienceの臨床医学分野で出版年被引用トップ1％論文と認定されました。PubMed
2020年09月17日: 遺伝子疾患治療研究部の滝澤歩武併任研究員（脳神経内科医師）が第61回日本神経学会学術大会の最優秀口演賞（臨床部門）を受賞しました。
2020年08月24日: ウェブサイトを全面改訂しました。

TOPICS

【デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬「NS-051/NCNP-04）」（エクソン51スキップ薬）】

デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-051/NCNP-04）の米国における希少小児疾患指定のお知らせ

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター（東京都小平市、理事長：中込和幸、以下、NCNP）は、日本新薬株式会社（本社：京都市南区、代表取締役社長：中井亨、以下、日本新薬）と共同で開発を進めているアンチセンス核酸医薬品であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-051/NCNP-04）について、米国食品医薬品局（FDA）から、希少小児疾患指定を受けましたのでお知らせいたします。

【2025年01月13日】デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-051/NCNP-04）の米国における希少小児疾患指定のお知らせ

【デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬「ブロギジルセン（NS-089/NCNP-02）」（エクソン44スキップ薬）】

医師主導治験（First In Human試験）の成果

国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター（東京都小平市、理事長：中込和幸、以下、NCNP）は、日本新薬株式会社（本社：京都市、社長：中井亨、以下、日本新薬）と共同研究を進めてきたアンチセンス核酸医薬品であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（ブロギジルセン：NS-089/NCNP-02）を用いた医師主導治験（First In Human試験）の成果が、日本時間2025年1月10日（金）午前１時に、Cell Reports Medicine誌に掲載されました。

【2025年01月10日】デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療の新時代：世界初のエクソン44スキップ薬『ブロギジルセン』が画期的なジストロフィン回復を実現

【2025年01月10日】Brogidirsen: A Dual-Targeting Exon 44 Skipping Antisense Oligonucleotide Shows Promising Safety and Efficacy in Phase I/II Trial for Duchenne Muscular Dystrophy

DMD治療薬（NS-089/NCNP-02）に関する過去のお知らせ

【2024年12月2日】厚生労働省による先駆的医薬品指定、希少疾病用医薬品指定のお知らせ

【2023年12月21日】欧州におけるオーファンドラッグ指定のお知らせ

【2023年10月17日】医師主導試験の元となる非臨床試験の結果を発表

【2023年8月7日】米国におけるブレイクスルーセラピー指定、希少小児疾患指定、オーファンドラッグ指定のお知らせ

【2023年4月14日】米国での第Ⅱ相試験治験計画合意に関するお知らせ

【2022年3月17日】医師主導治験（First In Human試験）の成果を発表

【デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-050/NCNP-03）】

デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-050/NCNP-03）の米国における希少小児疾患指定のお知らせ

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター（東京都小平市、理事長：中込和幸、以下、NCNP）は、日本新薬株式会社（本社：京都市南区、代表取締役社長：中井亨、以下、日本新薬）と共同で開発を進めているアンチセンス核酸医薬品であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-050/NCNP-03）について、米国食品医薬品局（FDA）から、希少小児疾患指定を受けましたのでお知らせいたします。

【2024年9月6日】デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-050/NCNP-03）の米国における希少小児疾患指定のお知らせ

DMD治療薬（NS-050/NCNP-03）に関する過去のお知らせ

【2023年6月16日】米国での第Ⅰ/Ⅱ相試験治験計画合意に関するお知らせ

【デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（ビルトラルセン、NS-065/NCNP-01）】

デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬（NS-065/NCNP-01、ビルトラルセン）国際共同第Ⅲ相試験（RACER53試験）の解析結果の速報について

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター（東京都小平市、理事長：中込和幸、以下、NCNP）は、日本新薬株式会社（本社：京都市南区、代表取締役社長：中井亨、以下、日本新薬）と共同で開発を進め、2020年3月25日に本邦で製造販売承認を受けたアンチセンス核酸医薬品であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下、DMD）治療薬（NS-065/NCNP-01（一般名：ビルトラルセン））国際共同第Ⅲ相試験（RACER53試験）の解析結果の速報をお知らせします。

【2024年5月27日】国際第III相試験（RACER53試験）の解析結果の速報について

DMD治療薬（ビルトラルセン、NS-065/NCNP-01）に関する過去のお知らせ

【2020年3月27日】製造販売承認について

【2019年9月26日】製造販売承認申請について

【2018年4月19日】医師主導早期探索的臨床試験結果のSci Transl Med誌への掲載について

【日本希少疾患コンソーシアム】

日本希少疾患コンソーシアム2024年度年会のお知らせ

RDC Japanに関するお知らせはRDCJホームページへ

eSkip-Finderを公開しました ⇒　https://eskip-finder.org

遺伝性神経・筋疾患の治療法開発を目的としたエクソン・スキップのデータベースおよび機械学習モデルに基づいた世界初の予測システムです。

【2021年6月9日】遺伝性神経・筋疾患の治療法開発を目的としたエクソン・スキップのデータベースおよび機械学習モデルに基づいた予測システムを世界で初めて開発・公開

内閣府、第5回国立研究開発法人イノベーション戦略会議